Thalassemie is een vorm van erfelijke en ernstige bloedarmoede. Het is een aangeboren aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van het ‘hemoglobine’: de rode kleurstof in de rode bloedcellen. Een belangrijke functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof. Bij thalassemie wordt minder of geen hemoglobine gemaakt. De erfelijke verandering leidt tot een verstoring van de functie van het hemoglobine. Daardoor ontstaat een chronische bloedarmoede.

Er zijn meerdere vormen van thalassemie waarbij alfa-thalassemie (α-thalassemie) en bèta-thalassemie (β-thalassemie) het meeste voorkomen.

Er zijn in Nederland naar schatting 150 mensen met thalassemie waarvan meer dan 60% nog in de kinderleeftijd is. Tussen 2005 en 2015 zullen naar schatting zeker meer dan 100 kinderen geboren worden met thalassemie. Uit gegevens van de hielprik over 2007 bleken bijvoorbeeld al 19 baby’s β-thalassemie te hebben. Thalassemie is een ziekte die voornamelijk voorkomt bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse Zeegebied, het Midden Oosten en delen van Azië. De term thalassemie is afgeleid van het Griekse woord thalassa dat 'de zee' betekent. Voor de Grieken gold de Middellandse Zee als dé zee. Omdat α-thalassemie juist daar veel voorkomt, wordt thalassemie ook wel Mediterrane anemie of Middellandse Zeeziekte genoemd. De ziekte staat ook bekend als thalassemia, thalassaemia, talasemi of Cooley’s Anemia naar degene die de ziekte heeft ontdekt. Wij spreken verder op deze website van thalassemie.