Bloed

De functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof. Bij sikkelcelziekte is het hemoglobine anders samengesteld dan bij gezonde mensen. Bij een laag zuurstofgehalte in het bloed verliezen de rode bloedcellen hun ronde vorm en krijgen de vorm van een halve maan of sikkel, vandaar de naam sikkelcelziekte.

De rode bloedcellen worden al na 30 dagen afgebroken in plaats van na de gebruikelijke 120 dagen en er ontstaat bloedarmoede. Door hun sikkelvorm hebben de cellen de neiging gemakkelijk in elkaar te haken. Bij sikkelcelziekte kunnen de kleine bloedvaten verstopt raken waardoor weefsels zuurstofgebrek krijgen en afsterven. Men spreekt dan van een sikkelcelcrisis.

Normale flexibele rode bloedlichaampjes kunnen ongestoord de fijne bloedvaatjes passeren (onderste aftakking). Sikkelcellen zijn star en deze verstoppen de bloedvaatjes (bovenste aftakking). Verstoppingen kunnen hevige pijn, koorts maar ook weefselschade veroorzaken. Naast sikkelcellen spelen ook de vaatwandcellen, witte bloedcellen, bloedstolling (stolsel) en ontstekingen een rol in het ontstaan van complicaties van sikkelcelziekte

Bij het sikkelen kunnen veel verschillende organen betrokken raken. De klachten van iemand met sikkelcelziekte hangen nauw samen met de plaats waar de bloedvaten verstopt raken. Deze verstoppingen kunnen optreden in de botten, de milt, de longen, de darmen de hersenen, de nieren, de penis en de ogen. Een ernstige complicatie is ook de zg pulmonale hypertensie. Dit is een abnormale verhoging van de bloeddruk in de longen. Bij pulmonale hypertensie zijn er vaten in de longen vernauwd waardoor de druk in de bloedvaten stijgt.

Erfelijkheid

Iemand krijgt pas sikkelcelziekte als hij of zij de erfelijke eigenschap die sikkelcelziekte veroorzaakt van beide ouders erft. Het is dus erfelijk.  De manier van overerving bij sikkelcelziekte verloopt autosomaal recessief. Autosomaal betekent dat de ziekte bij jongens en meisjes kan voorkomen. Recessief wil zeggen dat de ziekte alleen overgebracht kan worden als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschap die de ziekte veroorzaakt. Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een veranderd of anders gezegd een gemuteerd gen dat recessief is, dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken. Op het bijbehorende chromosoom kan immers het 'gezonde' gen liggen. Dit gezonde gen produceert een eiwit dat zodanig actief is, dat een beperkte dosis al voldoende is. Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is, er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen. Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling. Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten, allemaal drager van verschillende fouten in het DNA .

Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen, dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind en krijgt hun kind sikkelcelziekte. De kans dat dit gebeurt is 25%. Er is immers 50% kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50% kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen. Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk, de kans daarop is 50%. Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening. Het kind kan ook van beide ouders het normale gen erven, de kans daarop is 25%.

De verschillende manieren van overerving bij sikkelcelziekte:

De symbolen die de erfelijke eigenschappen aangeven	Als er geen sprake is van dragerschap bij de ouders
Als bij de moeder sprake is van dragerschap	Als bij de vader sprake is van dragerschap
Als bij beide ouders sprake is van dragerschap	Als de moeder sikkelcelziekte heeft en de vader drager is

Dragers en patiënten

Veel ouders weten niet of zij drager zijn, daarom kan er totaal onverwacht een kind geboren worden met deze ziekte. Voor de meeste recessieve ziekten komt het dragerschap voor bij 1: 50 tot 1: 200 mensen. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van eenzelfde recessief gen. De kans wordt groter als dragers familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, of beide personen afkomstig zijn uit een (sub)tropisch gebied waar veel dragers zijn van sikkelcelziekte.
Omdat sikkelcelziekte autosomaal recessief overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt. Soms kan een drager lichte bloedarmoede hebben, maar meestal heeft hij of zij geen ziekteverschijnselen. Dragerschap kan in de loop der tijd niet veranderen in de echte sikkelcelziekte.

Ziekte-verschijnselen en klachten

Baby’s en kinderen
Een baby met sikkelcelziekte heeft bij de geboorte nog geen verschijnselen van de ziekte. Dit komt omdat bij de geboorte nog veel gezonde rode bloedcellen aanwezig zijn die elk ongeboren kind maakt en nog weinig afwijkende rode bloedcellen. Gedurende de eerst zes maanden worden de gezonde rode bloedcellen van de baby geleidelijk aan vervangen door de sikkelcellen (plaatje). Vier tot zes maanden na de geboorte kunnen de eerste klachten optreden, zoals pijnlijke en gezwollen handjes en/of voetjes, plotseling bleek zien met opzetten en pijnlijk worden van de uit en ernstig verlopende infecties. Ten gevolge van de bloedarmoede kunnen kinderen een groeiachterstand oplopen. Preventieve behandeling en een afspraak met de kinderhematoloog zou al voor het optreden van de eerste klachten moeten plaatsvinden.

Volwassenen
De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben niet het hele jaar door klachten. Ook is het zo dat mensen met sikkelcelziekte verschillend reageren bij hetzelfde ziektebeeld. Een periode zonder klachten wordt steady state genoemd. Daarnaast zijn er perioden dat er crises optreden. Patiënten met veel crises kunnen daardoor nauwelijks werken terwijl anderen een normaal bestaan kunnen opbouwen. Hieronder staan een aantal ziekteverschijnselen en klachten die in verband staan met sikkelcelziekte.

Ziekteverschijnselen

• Aplastische crise
• Acute chestsyndroom
• Hyperhemolytische crise 
• Vasooclusieve crise
• Priapisme

Klachten:

• sneller moe, geen puf, lusteloos
• lichtgele verkleuring van de ogen
• veel plassen
• koorts (temperatuur van meer dan 38 graden Celsius)
• hoofdpijn
• minder kracht en gevoel in armen of benen
• pijnlijke crises
• plotselinge toename van bleekheid of geelzucht (bloedarmoede crisis)
• gezwollen handen en voeten (hand/voetsyndroom)
• plotseling slechter zien
• plotselinge benauwdheid, kortademigheid en pijn in de borstkast (acute chest syndroom)
• plotselinge pijn in de rechter bovenbuik waarbij men niet stil kan liggen of zitten. Dit kan wijzen op de aanwezigheid van galstenen
• pijnlijke erectie van de penis
• plassen van bloed
• zweren aan benen

Toekomst-perspectief

De meeste patiënten met sikkelcelziekte kunnen met een zorgvuldige begeleiding en een goede manier van leven een redelijk normaal levenspatroon en beroepscarrière ontwikkelen. Zij zullen voor het overgrote deel van hun leven niet anders functioneren dan anderen met betrekking tot sociaal, maatschappelijk en economisch niveau. Wel moeten zij rekening houden met hun ziekte en zorgen dat mensen in hun omgeving deze ziekte kennen. Sommige sikkelcelvarianten geven ondanks een zorgvuldige levenswijze van de patiënt meer en ernstiger klachten.
Een aantal onderzoekers en artsen houdt zich bezig met sikkelcelziekte. Zo wordt geprobeerd om het zieke erfelijke materiaal (het DNA) te corrigeren of repareren. Op de langere termijn zal deze gentherapie voor echte genezing kunnen zorgen, maar voorlopig is dit nog niet aan de orde. Wel worden op zeer beperkte schaal met succes beenmergtransplantaties en stamceltransplantaties toegepast. Deze methoden zijn slechts in een klein aantal gevallen mogelijk en zijn risicovolle behandelingen. Alleen patiënten met veel klachten maar waarbij nog niet heel veel schade is aangericht komen voor deze behandeling in aanmerking.

Beenmerg-transplantatie

Bij een beenmergtransplantatie worden de beenmergstamcellen vervangen voor cellen van iemand anders (de donor). Een beenmergtransplantatie is echter een risicovolle ingreep en is alleen een optie wanneer er een geschikte donor - broer of zuster – beschikbaar is. Deze methoden zijn slechts in een klein aantal gevallen mogelijk en zijn risicovolle behandelingen. Alleen patiënten met veel klachten maar waarbij nog niet heel veel schade is aangericht komen voor deze behandeling in aanmerking. In België wordt deze transplantatie regelmatig uitgevoerd. In Nederland slechts op zeer beperkte schaal.

Ondersteunende behandelmethoden

De ondersteunende behandelmethoden zijn het geven van antibiotica om infecties te bestrijden of te voorkómen (meestal wordt dit alleen tijdens de kinderjaren uit voorzorg gegeven), het toedienen van extra vocht, intensieve pijnbestrijding en soms het toedienen van een bloed- of wisseltransfusie. Wanneer de klachten heel ernstig zijn, zal opname in een ziekenhuis noodzakelijk zijn.

Bij ernstige klachten door sikkelcelziekte kan ook een behandeling gestart worden met een medicijn dat oorspronkelijk gebruikt werd bij de behandeling van andere aandoeningen van het bloed. Dit middel hydroxyureum wordt in het algemeen goed verdragen.

Bloedtransfusie

Bij iemand met sikkelcelziekte met ernstige klachten én bij wie deze klachten zich bij herhaling voordoen, kan het verstandig zijn maandelijkse bloedtransfusies te geven. Daarmee wordt een deel van het bloed van de patiënt en dus de afwijkende sikkelcelvormige rode bloedcellen vervangen door normale rode bloedcellen. Zo kunnen de klachten van iemand met een ernstige vorm van sikkelcelziekte sterk worden verminderd.
Het regelmatig toedienen van een bloedtransfusie heeft als nadelig gevolg dat er ijzerstapeling in het lichaam optreedt. IJzerstapeling kan op den duur schadelijk worden, waardoor behandeling met ontijzeringsmedicijnen (deferoxamine, deferipron, deferasirox/Exjade) noodzakelijk kan worden. Om de kans op ijzerstapeling te verminderen kan ook gebruik gemaakt worden van wisseltransfusies. Met wisseltransfusie wordt een deel van het bloed van een patiënt geruild met bloed van donoren. Hiermee worden cellen met HbS verwijderd en vervangen door cellen met HbA. Gevaarlijke bijverschijnselen zoals stijgingen van bloeddikte en ijzerstapeling zijn met wisseltransfusies veel minder. Met circa zes wisseltransfusies per jaar kunnen de crises bij een ernstige patiënt sterk worden verminderd.

Pijnbestrijding

Sikkelcrises kunnen gepaard gaan met hevige pijn. De belangrijkste pijler bij de behandeling van pijn bij sikkelcelziekte zijn een adequate pijnbestrijding, in combinatie met ruime vochttoediening. Van belang is de pijnstillers volgens een vast schema toe te dienen. Hiermee bereiken we dat de werkzame stof van de pijnstiller in een constante hoeveelheid in het lichaam aanwezig is. De pijn keert hierdoor niet telkens terug.
Bij een milde of matige crises is het nemen van paracetamol soms afdoende. Bij een ernstige crisis zijn soms sterke pijnstillende middelen nodig zoals morfine of een ander opiaat om de patiënt de nodige verlichting te geven.

Medicatie

Bij sikkelcelziekte hebben patiënten te maken met diverse medicatie als:

• Antibiotica om infecties te voorkomen of te bestrijden (meestal wordt dit aan kinderen uit voorzorg gegeven)
• Foliumzuur (vitamine B11) voor de groei en het in stand houden van het lichaam en de aanmaak van witte en rode bloedcellen
• Vitamine B12 voor de aanmaak van rode bloedcellen en voor een goede werking van het zenuwstelsel
• Paracetamol (met codeïne), Diclofenac of Ibuprofen, morfine voor de pijnbestrijding bij crises en/of bij pijn in botten of buik
• IJzerontstapelingsmiddelen als Desferal (deferoxamine) via infuus of Ferriprox (deferipron) en Exjade (deferasirox) via tabletten bij (te) hoge ijzerstapeling na bijvoorbeeld een bloedtransfusie
• Behandeling met Hydrea (hydroxyureum) om aanmaak van niet sikkelend hemoglobine te bevorderen en de kans op crises te verlagen
• Griepprik voor kinderen met sikkelcelziekte uit voorzorg in verband met een verhoogde gevoeligheid voor infecties

Alternatieve geneeswijzen

Het kan zijn dat iemand met sikkelcelziekte baat ondervindt van alternatieve of niet-westerse geneeswijzen. Harde, wetenschappelijk bewijzen voor de werking hiervan ontbreken, maar waarschijnlijk hangt het ervaren succes sterk af van de persoonlijke beleving van iemand met sikkelcelziekte.

Leefwijze

Een goede leefwijze is belangrijk. Het is mogelijk om de ziekteverschijnselen van sikkelcelziekte te voorkomen door zo goed mogelijk een aantal leefregels te volgen. Het hangt van het type sikkelcelziekte af hoeveel effect een goede leefwijze kan hebben.

Tot deze leefregels behoren gezond leven (goed en gevarieerd eten), voldoende nachtrust en voldoende, maar niet overmatige lichaamsbeweging) evenals het vermijden van stress. Van belang is ook – dagelijks – voldoende vocht binnen te krijgen (1,5 tot 2 liter water per dag). Dit geldt des te meer in geval van transpireren bij warm weer, koorts of sporten, omdat dan het bloed vrij stroperig wordt, waardoor een nog grotere neiging ontstaat om te gaan klonteren.
Ook bij infecties gaat het bloed sneller klonteren en bestaat een grotere kans op het afsluiten van allerlei bloedvaten. Ernstige infecties kunnen worden voorkomen door goede hygiëne. Bij sikkelcelziekte bestaat de kans op te weinig ijzer in het hemoglobine en dat betekent een minder goede aanmaak van rode bloedcellen, terwijl dat bij sikkelcelziekte extra belangrijk is. IJzer is een mineraal en het lichaam krijgt mineralen binnen via de voeding. Er zijn een aantal mogelijkheden om meer ijzer via je voeding binnen te krijgen. Meer daarover kun je hier lezen.

Tandarts

Het is belangrijk om de tandarts te informeren als er sprake is van sikkelcelziekte. Er dient namelijk extra goed naar het gebit te worden gekeken, omdat door infecties aan de tanden of kiezen een crisis kan ontstaan. Een goede mondhygiëne is dus belangrijk. Er zijn geen speciale maatregelen nodig bij tandheelkundige ingrepen zoals het trekken van tanden of kiezen.

Operaties en narcose

Tijdens een operatie gaan de rode cellen sneller sikkelen. Daarom is het noodzakelijk dat een sikkelcelpatiënt die een operatie zal ondergaan van te voren een aantal bloedtransfusies krijgt om zo het sikkelen en de daarmee gepaard gaande klachten te voorkomen.

Bij een operatie met een volledige narcose is het van belang dat het operatieteam op de hoogte is van het feit dat de patiënt sikkelcelziekte heeft of drager is. Preventieve (wissel) transfusie kan bij sikkelcelziekte nodig zijn om een ernstige crisis en complicaties tijdens de operatie te voorkomen.

Zwangerschap

Bij vrouwen met sikkelcelziekte gaat de zwangerschap vaak gepaard met problemen. Als de zwangerschap wordt doorgezet neemt de bloedarmoede waarschijnlijk in hevigheid toe. Ook de crises kunnen toenemen in aantal en in ernst. Daarom is het nodig dat een gynaecoloog en een hematoloog de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap zeer uitvoerig begeleiden. Meestal wordt in het laatste deel van de zwangerschap een aantal bloedtransfusies gegeven. Ondanks deze voorzorgsmaatregelen is het gevaar op een miskraam groot. De bevalling moet met de uiterste zorg in het ziekenhuis plaatsvinden.

Multidisciplinaire aanpak

De oorzaak van sikkelcelziekte (verandering in het erfelijk materiaal) is nog niet te behandelen. Wel kunnen de klachten zoveel mogelijk worden verminderd. Hierbij is een multidisciplinaire aanpak van groot belang

OSCAR Nederland staat een multidisciplinaire aanpak voor. Patiënten met sikkelcelziekte worden vanuit verschillende vakgebieden tegelijk behandeld en hebben regelmatig een check-up (controle bij voorkeur twee keer per jaar). Deze multidisciplinaire aanpak zorgt voor een betere diagnostiek en behandeling van patiënten. OSCAR Nederland streeft ernaar dat er in de toekomst volgens een landelijk protocol gewerkt gaat worden. Uiteindelijk doel is een betere kwaliteit van leven en hogere levensverwachting.
Project muldisciplinaire aanpak aanpak

Bij een multidisciplinaire aanpak worden patiënten behandeld door een multidisciplinair team bestaande uit een hematoloog, verpleegkundige en maatschappelijk werker en twee keer per jaar zonodig en afhankelijk van de situatie van de patiënt aangevuld met andere disciplines als een endocrinoloog, psycholoog, oogarts, longarts, cardioloog, orthopeed, klinisch geneticus, gynaecoloog en verloskundige. Het is van belang dat twee keer per jaar patiënten een volledige checkup krijgen. Door deze gezamenlijke behandeling van patiënten kunnen de gevolgen van sikkelcelziekte zoveel mogelijk worden beperkt.

In Nederland zijn op dit moment een aantal gespecialiseerde artsen op het gebied van sikkelcelziekte. Ook zijn er in een aantal ziekenhuizen sikkelcentra in ontwikkeling die een multidisciplinaire aanpak voorstaan. Dat zijn met name (academische) ziekenhuizen in Amsterdam (AMC, OLVG), Rotterdam (ErasmusMC) en Den Haag (HagaZiekenhuis). Patiënten in andere delen van het land kunnen in hun eigen ziekenhuis behandeld worden met aanvullend onderzoek in een van deze centra.

Dragerschaps-onderzoek

Erfelijkheidsonderzoek naar dragerschap kan op elke leeftijd plaatsvinden. Het is belangrijk dat onderzoek op dragerschap in ieder geval verricht wordt voor men kinderen krijgt. Zo kan men voor de conceptie of het huwelijk dit onderzoek doen, bij de eerste zwangerschapscontrole of net na de geboorte. De diagnose kan het best zo tijdig mogelijk worden gesteld omdat dit de meeste keuzemogelijkheden geeft als dragerschap geconstateerd wordt. OSCAR is er voor om standaard dragerschapsonderzoek aan te bieden voor alle mensen die hun oorsprong hebben in landen waar sikkelcelziekte voorkomt. Dit is des te meer van belang omdat ook door multi-etnische relaties dragerschap steeds meer verspreid is geraakt over de gehele bevolking. Door een eenvoudig bloedonderzoek kan worden vastgesteld of iemand al dan niet drager is van sikkelcelziekte. Dit kan door uw huisarts worden geregeld en het enige wat nodig is, is een buisje bloed. Op dit moment is er van het standaard aanbieden van onderzoek nog geen sprake. Vaak moeten mensen zelf ernaar vragen.

Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn of worden niet ziek van hun dragerschap.

Voor de zwangerschap

Bij een kinderwens waarbij de beide ouders drager zijn van sikkelcelziekte, is het van belang om te weten of beide partners drager zijn. Als slechts één van de twee partners drager is, bestaat er geen risico voor sikkelcelziekte bij de kinderen. Zij kunnen natuurlijk wel drager zijn.

Indien partners met een kinderwens drager zijn kunnen er preventieve maatregelen genomen worden of de risico’s bij een zwangerschap aanvaarden. De volgende acties kunnen worden ondernomen.

• Prenatale diagnostiek (vlokken test in de 11de week van de zwangerschap en zwangerschapsonderbreking bij een aangedane foetus)
• Pre-implantatie genetische diagnostiek of PGD (analyse en selectie van de te implanteren vrucht na kunstmatige inseminatie; nog niet routinematig in Nederland)
• Bevruchting of inseminatie met een niet risico dragende partner of zaad donor
• Adoptie
• Geen kinderen
• Voor sommige culturen is een andere partnerkeuze ook een aanvaardbare optie.

Tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap kan onderzoek worden gedaan of een foetus sikkelcelziekte heeft.

Partners die beide drager zijn van erfelijke bloedarmoede, kunnen ook gezonde kinderen krijgen, maar bij elke zwangerschap is er wel een kans van 1 op 4 (25%) dat er een kind met sikkelcelziekte wordt geboren.

Het is mogelijk om vroeg in de zwangerschap te laten onderzoeken of het kind aan sikkelcelziekte zal lijden. Via prenatale diagnostiek kan de vlokken test in de 11de week of vruchtwaterpunctie in de 16de week van de zwangerschap worden gedaan. Voor een test dient door de huisarts of verloskundige in de zevende week van de zwangerschap een verwijzing naar een Klinisch Genetisch Centrum plaats te vinden .
De meest gebruikelijke manier om het te onderzoeken is de vlokkentest. Er wordt een kleine hoeveelheid weefsel (vlokken) opgezogen uit de placenta of moederkoek die om de foetus heen groeit. Door middel van DNA onderzoek (onderzoek van het erfelijk materiaal) wordt vervolgens bekeken of de foetus sikkelcelziekte zal ontwikkelen. Hierbij is vergelijkend onderzoek met het DNA van de ouders nodig. De uitslag van dit DNA onderzoek is ongeveer twee weken na de vlokkentest beschikbaar.

Afhankelijk van de uitslag kunnen verdere keuzes worden gemaakt. De ouders kunnen besluiten de zwangerschap af te breken of zich goed voor te bereiden op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte. Het maken van de keuze wordt zorgvuldig begeleidt door een Klinisch Genetisch Centrum.

Na de zwangerschap

Ook na de zwangerschap kan worden onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft. Standaard gebeurt dit in Nederland bij de hielprik. Vanaf 2007 is onderzoek naar sikkelcelziekte standaard in de hielprik opgenomen.

Kort na de geboorte wordt er bloed afgenomen uit de hiel van de baby. Dat bloed wordt onderzocht op een aantal aandoeningen waaronder sikkelcelziekte.

Een vroege diagnose betekent dat de behandeling snel na de geboorte gestart kan worden. Vroege behandeling betekent uitzicht op een betere toekomst. Het is in veel gevallen mogelijk om de ziekteverschijnselen van sikkelcelziekte te voorkomen en een redelijk normaal leven te leiden.

Het is goed zich te realiseren dat ook al is er al een kind met sikkelcelziekte geboren, bij een volgende zwangerschap dezelfde kans op een ziek kind bestaat. Ook het volgende kind kan sikkelcelziekte hebben.

Doris Cruden

Het verhaal van Doris Cruden † IN MEMORIAM

‘Ze mogen mijn arm afhakken’
Zoals veel sikkelcelpatiënten wordt ook Doris Cruden veelvuldig geplaagd door hardnekkige pijnen. Op de vraag om de pijn tijdens zo’n ‘crisis’ te beschrijven, zegt de 51-jarige Doris: ‘Of het pijnlijker is dan een bevalling durf ik niet te zeggen, omdat ik nooit normaal ben bevallen. Wel weet ik dat ze tijdens een crisis mijn arm mogen afhakken als ik daar pijn heb. Soms is het zo erg dat ik zeker weet dat ik dood ga. Dan gil ik het uit. Dat kan dagen lang duren. Je lijkt gedeeltelijk verlamd, je wordt volslagen bleek, je hebt geen zin om te eten, je hebt helemaal nergens puf voor. Erger dan een bevalling dus denk ik.’
Sikkelcelziekte wordt gekenmerkt door het optreden van dergelijke crises die een tot twee weken kunnen duren. Ze worden veroorzaakt omdat de door een genetisch foutje afwijkende rode bloedcellen, minder flexibel zijn en vast kunnen komen te zitten in kleine bloedvaten, waardoor ze de bloedtoevoer belemmeren. De crises zijn bij elke patiënt anders. De een heeft er om de maand een, de ander slechts eens in de tien jaar. De een heeft pijn in zijn onderrug, een tweede in zijn rechterarm, een derde overal. Bij vrijwel iedereen is de pijn tijdens een crisis hels. Simpele pijnstillers als paracetamol helpen niet, slechts morfine en andere opiaten verzachten de pijn. Voor alle duidelijkheid, de pijn verdwijnt dan niet maar wordt minder. ‘Morfine haalt het topje van de pijn af.’ Doris probeert morfine echter zo lang mogelijk uit stellen. ‘Ik krijg er overal jeuk van, ik word misselijk, duf en sla wartaal uit.’
Doorgaans voelt Doris de crises niet aankomen. Soms wel. ‘Als ik bijvoorbeeld een ontsteking heb, gaat mijn weerstand omlaag en krijg ik een crisis.’ Ook bloedcontroles kunnen een crisis – de nachtmerrie van elke sikkelcelpatiënt – tot op zekere hoogte voorspellen. Sikkelcelziekte is een vorm van erfelijke bloedarmoede. Dat is afleesbaar aan het gehalte hemoglobine, het ijzerhoudende bloedeiwit dat zuurstof door het lichaam transporteert. Doris Cruden laat zich regelmatig prikken op haar Hbgehalte. Vaak weet ze de uitslag min of meer al. ‘Als ik duizelig ben bij het bukken, is mijn Hb te laag.’ Haar Hb-gehalte hoort tussen de 6,5 en de 6,8 te zitten maar het komt ook wel eens voor dat ze onder de vijf is gezakt. ‘Dan voel ik me heel beroerd.’

Eigenlijk heb ik mijn eigen ziekte ontdekt
Als kind viel ze wel eens flauw maar daar werd niet zo veel waarde aan gehecht. Op negentienjarige leeftijd, toen ze nog in Suriname was en daar een opleiding verpleegkunde volgde, kreeg ze haar eerste echte crisis. ‘Ik had overal pijn, in al mijn botten.’ Echt serieus werd het door de artsen niet genomen. ‘Ze dachten dat het psychosomatisch was.’ Met andere woorden, dat Doris zich een beetje aanstelde. Tot ze in een ziekenhuis in Paramaribo tijdens een cursus iets te horen kreeg over sikkelcelziekte en dacht: zou ik dat misschien hebben? Ze vroeg een laborante om haar bloed te prikken, bekeek dat onder de microscoop en zag rode bloedcellen die niet mooi rond waren maar een halvemaan vorm hadden. ‘Ik zag zowel mooie ronde als sikkels. De laatste het meest. Eigenlijk heb ik dus mijn eigen ziekte ontdekt.’Wat de betekenis ervan was, drong niet tot haar door. Er was destijds nauwelijks deskundigheid op dit gebied in Paramaribo. ‘Men wist niks van de ziekte.’ Van de tien kinderen was Doris bovendien de enige met de ziekte. Achteraf ziet ze zowel aan haar vaders als haar moeders kant gevallen van sikkelcel. ‘Ik had een neefje die vanaf de geboorte door de bloedafbraak gele ogen had en er zijn familieleden aan overleden.’ Toch was er binnen de families geen besef dat er een genetische doem over hun bestaan lag. Op haar 24ste, nog steeds in Paramaribo, vroeg Doris aan haar gynaecoloog en huisarts of ze zwanger kon worden. Doe maar, zeiden die, niet te lang wachten. Toen ze zwanger was, kreeg ze haar tweede crisis. Die was anders dan de eerste, het zat meer in haar benen dit keer. ‘Bij iedereen zit de pijn ergens anders. Bij mij is het altijd mijn armen, benen of beide.’ Een normale bevalling zat er niet in, Doris was te zwak, en na acht maanden kwam haar dochter via een keizersnede ter wereld. Niet te lang wachten met een volgend kind zei de gynaecoloog en twee jaar later werd haar zoon geboren, alweer langs operatieve weg en alweer nadat Doris tijdens de zwangerschap een pijncrisis had gehad. In 1988 vertrok Doris naar Nederland. Met frisse tegenzin. ‘Ik had een goede baan in Suriname, mijn man ook, en we wilden helemaal niet naar Nederland.’ Ze kwam in de hoop dat hier een betere zorg zou zijn voor sikkelcelpatiënten en dan niet eens zozeer voor haarzelf maar vooral voor haar dochter, die het foutieve gen van Doris en haar man heeft geërfd. ‘Ze was vier jaar toen ze huilde van de pijn. Toen bleek dat ze de ziekte ook had, nam ik gelijk de beslissing dat ik geen kinderen meer wilde.’ De uitingsvorm van sikkelcelziekte is bij haar dochter weer een tikje anders dan bij Doris zelf. Doris is als meisje en jonge vrouw wel eens flauw gevallen, bijvoorbeeld tijdens karate, maar daar had haar dochter geen last van. Wel heeft die ten gevolge van een gebrekkige bloedtoevoer afsterving in haar organen. ‘Ze heeft als kind een miltinfarct en een leverinfarct gehad.’ Ook haar kinderarts adviseerde Doris om naar het buitenland te gaan omdat de zorg daar beter zou zijn dan in Suriname. Dat is tegengevallen. ‘Diep in mijn hart heb ik spijt van die beslissing. Ik ben van de wal in de sloot terecht gekomen. Ik heb sinds ik in Nederland ben meer dan honderd keer een crisis gehad en mijn dochter zit inmiddels al boven de tweehonderd. Ik weet niet of ik zoveel crises had gehad wanneer ik in Suriname was gebleven en minder stress had ervaren.’Bovendien was Doris Cruden tot voor kort allesbehalve positief over de zorg voor sikkelcelpatiënten in Nederland. ‘Er is een gebrek aan kennis en aan interesse. Men wil zich er niet in verdiepen.’ Heel langzamerhand gaat het op sommige plekken de goede kant op maar dat heeft veel te lang geduurd. De ene keer nemen artsen de pijn niet serieus, dan weer slaan ze naar de andere kant door en denken bij elk pijntje dat er sprake is van een crisis. Zo had de dochter van Doris eens last van galstenen. ‘Ik wist dat het geen crisis was want dan heb je continu pijn. Ze had pijn die kwam en ging. Dat kan eenvoudigweg geen crisis zijn, weet ik als patiënt en als verpleegkundige.’ De kinderarts zette de dochter van Doris echter aan een opiumpomp. ‘Toen kregen we ruzie. Ik zei dat ik een echo wilde omdat het volgens mij om galstenen ging. De kinderarts was boos. Wie is hier nou de dokter? Maar hij liet toch een echo maken en ja hoor, galstenen. Toen bood hij wel excuus aan. Sorry, mevrouw Cruden, u had helemaal gelijk.’

Ze vonden me een zeikerd
Met Doris Cruden kun je beter geen ruzie hebben. De creoolse met de vlammende ogen is wat je noemt een pittige tante. Ze bijt van zich af als het moet. En helaas, dat moet nogal eens. ‘Dokters en verplegers zouden moeten leren om een beetje te luisteren naar de patiënten met sikkelcel. Het is óns ziektebeeld en we weten er inmiddels heel wat van af.’ Gelukkig wordt er tegenwoordig beter geluisterd. Zo krijgt Doris de laatste jaren thuiszorg en is daar zeer tevreden over. ‘In het begin was het natuurlijk een vreemde ziekte voor hen maar ik heb hen veel bijgebracht over sikkelcelziekte en ze zijn nu heel professioneel. Ze begrijpen ook waarom ik soms zoveel pijnstilling nodig heb. Maar met de verpleegkundigen in het Zuiderzeeziekenhuis in Lelystad, waar ze woont, had ze het regelmatig aan de stok wanneer haar dochter was opgenomen. ‘Ik heb altijd mot gehad met het personeel van de kinderafdeling. Ze vonden me een zeikerd.’ Doris wist bijvoorbeeld dat wanneer haar dochter morfine kreeg er extra goed moest worden opgelet of ze wel regelmatig plaste. ‘Door morfine verslappen de spieren en kun je minder goed naar de wc. Dan moet je opletten dat iemand binnen vier uur na de medicatie plast. Wanneer dat niet gebeurt moet je een plaspilletje geven of een katheter inbrengen.’ Wanneer Doris dan aan de verpleegkundigen vroeg of haar dochter al had geplast, ontstond er irritatie en wrijving. ‘Aanvankelijk hadden ze zoiets van wie is zij dan wel. Na een tijdje kwamen ze er achter dat ik ook verpleegkundige was en zelfs in het zelfde ziekenhuis werkte. Toen kregen ze de houding dat de opleiding in Suriname niet zo veel voorstelde. Hallo, ik weet wat een verpleegkundige in Nederland is en wat een verpleegkundige in Suriname is. De opleiding in Suriname is gewoon twee keer zo zwaar als in Nederland.’ Een andere aanvaring ontstond toen haar dochter elf was, tijdens kerstmis. ‘Ze kreeg tijdens haar slaap een crisis. Ze gilde van de pijn. Met de ambulance zijn we toen naar het ziekenhuis gegaan. Daar overwoog de kinderarts om haar een volwassen dosis morfine te geven omdat ze zoveel pijn had. Ik ging akkoord.’ Maar een volwassen dosis is voor een elfjarig meisje veel. ‘Dus ik hield haar heel goed in de gaten.’ Op de derde dag vroeg Doris aan een broeder of die de kinderarts wou bellen want die extra dosis duurde wel erg lang nu. ‘Vervolgens viel ik ’s nachts naast haar bed in slaap – ik was uitgeput. Toen ik ’s ochtends wakker werd, zag ik iets wat ik nooit meer wilde zien. Ze was helemaal wit weggetrokken, had in bed geplast, er kwam schuim uit haar mond. Ik heb gelijk het infuus met morfine er uit getrokken.’ Het bleek niet alleen dat de broeder de kinderarts niet had gebeld zoals hij had toegezegd maar ook dat er ’s nachts, mede door de slechte bezetting tijdens de kerstdagen, nauwelijks controle was geweest. ‘Dat zag ik aan de urinevlekken in haar bed. Die waren helemaal verkleurd. Het was oude urine. Ik heb toen de leiding overgenomen en om een monitor gevraagd. Ze had maar 70 procent zuurstof in haar hersenen!’ Haar dochter lag een dag in coma. Doris was woedend en nam geen blad voor haar mond. ‘Ik zei dat als mijn kind dood zou gaan, ik hen allemaal zou vermoorden.’ Haar dochter hield er geen hersenschade aan over maar toch heeft Doris het ziekenhuis aangeklaagd. ‘Ze hebben moeten toegeven dat ze een fout hadden gemaakt maar daarna was de verhouding met de verpleegkundigen natuurlijk helemaal kapot.’ Ook haar eigen werk als verpleegkundige kwam in de knel en ruim tien jaar geleden werd Doris afgekeurd. Naar aanleiding van de affaire besloten moeder en dochter om over te stappen van het Zuiderzeeziekenhuis in de woonplaats Lelystad naar het AMC in Amsterdam, waar veel deskundigheid op het gebied van sikkelcelziekte is opgebouwd. Echter, ook in het AMC deed zich een drama voor. De dochter was in verwachting en kreeg net als haar moeder vroeger tijdens de zwangerschap een crisis. ‘Ik herkende dat en vroeg dus aan de gynaecoloog om een keizersnede. Ik weet dat de ene sikkelcelpatiënte wel normaal kan bevallen maar een ander niet.’ De gynaecologe van het AMC echter was laconiek en zei dat de dochter van Doris op het moment suprème vast wel de energie zou kunnen opbrengen. Zo ging het immers toch altijd met bevallingen? Zo ging het echter dit keer niet. Op een gegeven moment was haar dochter er zo erg aan toe dat Doris ingreep en haar naar het AMC liet brengen. ‘Toen ze daar aan kwam, schrok iedereen zich rot. Ze was lijkbleek, had geen enkele energie meer en in de operatiekamer bleek ze een Hb (hemoglobine) van 1,8 te hebben, extreem laag. Bovendien vertoonde haar baby al zuurstofgebrek.’ Uiteindelijk heeft de dochter van Doris twee dagen aan de beademing gelegen. Haar zoon kwam inderdaad door een keizersnede ter wereld en de kersverse moeder kreeg vijf bloedtransfusies, waarvan twee met onzuiver bloed. Als gevolg daarvan ontwikkelde ze antistoffen tegen haar eigen bloed en kreeg hoge koorts. Doris: ‘Ik dacht dat dit het einde van mijn kind zou zijn.’ Gelukkig kwam de sikkelcelspecialist van het AMC, die tijdens de crisis op vakantie was, met het idee om een medicijn te gebruiken dat de aanmaak van antistoffen remde. Dat werkte en na een maand knapte de dochter van Doris op. Terugkijkend op de zwangerschap van haar dochter is Doris ervan overtuigd dat ze was gestorven, als Doris zelf niet had ingegrepen. ‘Als ik niet zelf in de verpleging had gezeten, had ik geen dochter meer gehad. De gynaecologe in kwestie heeft zich wel enigszins verontschuldigd. Ze zei, ik heb mijn best gedaan. Maar ja, dat was niet genoeg.
’ Uit ‘Een vreemde ziekte’ van Simon Rozendaal

IN MEMORIAM

Aschwin Kraal

‘Ik ben een redelijk koele kikker’ In zijn kamer staat een indrukwekkende prijzenkast vol met glimmende bekers. Trots laat de 34-jarige Aschwin Kraal de mooiste exemplaren zien. Hij is al vijftien jaar onafgebroken Nederlands gehandicaptenkampioen ‘powerliften/bankdrukken’. Voor de kenners: hij drukt ongeveer 160 kilo. Daarmee staat Aschwin op de wereldranglijst rond positie 150. In 2006 is hij tijdens de wereldkampioenschappen gewichtheffen voor gehandicapten in Zuid-Korea zelfs tiende geworden. Aschwin Kraal heeft een borstkas als Jerommeke uit de Suske en Wiske strip. Een heuse kleerkast. Maar dan wel een kleerkast in een rolstoel. Aschwin kan niet lopen. De ziekte heeft zijn heupen weggevreten. ‘De sikkelcellen hopen zich in de haarvaten op en dan kunnen bepaalde weefsels afsterven. Bij mij is het in de heupen gaan zitten.’ Wat hij in zijn benen te weinig heeft, dankzij die versleten heupen, compenseert Kraal echter met zijn bovenkant. Allemachtig, wat een postuur. Daar is dan ook veel tijd in gestoken. Sinds 1992 brengt Aschwin vijf dagen per week in de sportschool door. Hij heeft zijn leven lang veel aan sport gedaan. Zwemmen, schermen, hij heeft zelfs de marathon van Rotterdam in zijn rolstoel gereden. Maar dat is niet goed voor zijn lichaam, hoorde hij van een arts. ‘Duursporten is voor iemand met sikkelcelziekte minder geschikt dan een explosieve sport. Bij duursport verzuurt je lichaam en dat kan een pijncrisis veroorzaken.’

Salomi te Bokkel

‘Artsen walsen over je heen’ De 25-jarige Salomi te Bokkel is nooit zonder pijn. ‘Ook nu ik met u praat, heb ik pijn. In mijn benen, mijn linkerarm en mijn schouder.’ Tegen die pijn slikt ze medicijnen: halfopiaten, morfineachtige pijnstillers. Ze weet dat die verslavend werken en probeert dus zoveel mogelijk op een houtje te bijten. ‘Momenteel heb ik vakantie en tracht dan zonder pijnstillers te leven. Maar dan merk ik ogenblikkelijk de afkickverschijnselen. Ik ben ook veel sneller moe.’ Een paar keer per jaar heeft Salomi een zogeheten ‘crisis’, een aanhoudende pijnaanval. De nachtmerrie van elke sikkelcelpatiënt. ‘Een helse pijn. Alsof er honderden messen in je steken en heen en weer worden bewogen. Je kunt helemaal niets meer, je leeft in je eigen besloten wereld. Ik ben dan letterlijk total loss.’ Ook voor haar geldt dat wanneer ze tijdens zo’n crisis bijvoorbeeld pijn in haar been heeft, die marteling zo erg is dat ze dit lichaamsdeel weg wenst. ‘Hak maar af.’ Ze leeft zelfstandig, in een smaakvolle flat in Nijmegen, waar zwart de dominante kleur is, en ze probeert een crisis zo lang mogelijk in haar huis het hoofd te bieden en niet in paniek te raken. Pas als het echt, heus, werkelijk, helemaal niet meer kan, gaat ze naar het ziekenhuis. Doorgaans moet ze daar dan een week tot tien dagen blijven. Het helpt, ze voelt zich beter maar eigenlijk is het lapwerk. ‘Ik krijg morfine, zuurstof en vocht. Meer kunnen ze niet doen.’ De eerste paar dagen in het ziekenhuis blijven ondraaglijk. ‘Je hebt geen andere keuze, maar tijdens het hoogtepunt van een crisis kun je de pijn eigenlijk niet aan.’ Salomi vindt zelf dat het bij haar wel meevalt. In haar jeugd heeft ze weinig last gehad van de ziekte en ook nu heeft ze niet veel crises. ‘Een paar keer per jaar.’ Ze heeft ook het gevoel dat ze er enige invloed op kan uitoefenen. ‘Ik moet zorgen dat i veel drink en altijd warm ben aangekleed. Dan kan ik het voorkomen.’

'Een vreemde ziekte'

Hun verhaal: patiënten met sikkelcel en bèta-thalassemie.
Simon Rozendaal

Je kunt er zelf wat aan doen!

• Drink voldoende en neem altijd een fles water mee
• Lekker sporten en spelen maar maak je niet te druk
• Eet goed want een gezonde maaltijd is goed voor je gezondheid
• Leef geregeld en slaap voldoende
• Poets goed je tanden om gaatjes en ontstekingen te voorkomen
• Neem altijd je medicijnen in
• Vergeet je inentingen niet want dat helpt tegen andere ziekten

En vooral
Vergeet niet te genieten van alle leuke dingen, dat is nog goed voor je gezondheid ook!

Als je je aan de regels houdt heb je echt minder pijnaanvallen.

Wat moet je doen bij een pijnaanval?

• Ga liggen en draag losse kleding
• Neem de medicijnen tegen de pijn in
• Drink nog meer dan je anders al doet
• Blijf lekker warm maar zweet niet te veel
• Neem bij koorts medicijnen daartegen
• Bel de dokter of ga naar de Eerste Hulp als de koorts en de pijn blijven

Kun je later kinderen krijgen?

Dat kan maar het is mogelijk dat je kind ook sikkelcelziekte krijgt. Daarom moet je dit altijd met een arts bespreken en het laten onderzoeken. Wanneer je later meer wilt weten over de kans dat je kinderen ook sikkelcelziekte krijgen vraag dan aan je arts een verwijzing naar een erfelijkheidscentrum.

Wil je meer weten?

Speciaal voor kinderen is er ´Sikkelcelziekte. Vragen en antwoorden voor de kleine patiënt´.
Dit boekje is te bestellen bij OSCAR, de organisatie die opkomt voor mensen met sikkelcelziekte en thalassemie.
Thalassemie is ook een ziekte van de rode bloedcellen.

Voor jou, je familie en alle mensen om je heen is er het voorlichtingspakket ´Oscar leeft met sikkelcel´.
Dat bestaat uit een DVD, een boekje, een pijnladder en leefregels.