Wanneer iemand een (voor)ouder heeft van (sub)tropische herkomst is bloedonderzoek naar dragerschap raadzaam. Bij een patiënt of drager van sikkelcelziekte kunnen de erfelijke eigenschappen bij meerdere leden van de familie voorkomen. Kinderen, ouders, broers en zusters, neven en nichten en ooms en tantes kunnen daarom ook drager zijn. Het is voor hen belangrijk dat onderzoek op dragerschap verricht wordt voor zij kinderen krijgen. Dit onderzoek kan op elke leeftijd plaatsvinden. De verschillende betrokken artsen (zoals de huisarts, de kinderarts, de hematoloog) of verloskundige kunnen een dergelijk onderzoek aanvragen.
Na verwijzing van de huisarts kan men voor onderzoek en erfelijkheidsvoorlichting/advisering terecht bij één van de Klinisch Genetische Centra.
Erfelijkheidsonderzoek naar dragerschap kan op elke leeftijd plaatsvinden. Het is belangrijk dat onderzoek op dragerschap in ieder geval verricht wordt voor men kinderen krijgt. Zo kan men voor de conceptie of het huwelijk dit onderzoek doen, bij de eerste zwangerschapscontrole of net na de geboorte. De diagnose kan het best zo tijdig mogelijk worden gesteld omdat dit de meeste keuzemogelijkheden geeft als dragerschap geconstateerd wordt. OSCAR is er voor om standaard dragerschapsonderzoek aan te bieden voor alle mensen die hun oorsprong hebben in landen waar sikkelcelziekte voorkomt. Dit is des te meer van belang omdat ook door multi-etnische relaties dragerschap steeds meer verspreid is geraakt over de gehele bevolking. Door een eenvoudig bloedonderzoek kan worden vastgesteld of iemand al dan niet drager is van sikkelcelziekte. Dit kan door uw huisarts worden geregeld en het enige wat nodig is, is een buisje bloed. Op dit moment is er van het standaard aanbieden van onderzoek nog geen sprake. Vaak moeten mensen zelf ernaar vragen.
Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn of worden niet ziek van hun dragerschap.
Bij een kinderwens waarbij de beide ouders drager zijn van sikkelcelziekte, is het van belang om te weten of beide partners drager zijn. Als slechts één van de twee partners drager is, bestaat er geen risico voor sikkelcelziekte bij de kinderen. Zij kunnen natuurlijk wel drager zijn.
Indien partners met een kinderwens drager zijn kunnen er preventieve maatregelen genomen worden of de risico’s bij een zwangerschap aanvaarden. De volgende acties kunnen worden ondernomen.
Tijdens de zwangerschap kan onderzoek worden gedaan of een foetus sikkelcelziekte heeft.
Partners die beide drager zijn van erfelijke bloedarmoede, kunnen ook gezonde kinderen krijgen, maar bij elke zwangerschap is er wel een kans van 1 op 4 (25%) dat er een kind met sikkelcelziekte wordt geboren.
Het is mogelijk om vroeg in de zwangerschap te laten onderzoeken of het kind aan sikkelcelziekte zal lijden. Via prenatale diagnostiek kan de vlokken test in de 11de week of vruchtwaterpunctie in de 16de week van de zwangerschap worden gedaan. Voor een test dient door de huisarts of verloskundige in de zevende week van de zwangerschap een verwijzing naar een Klinisch Genetisch Centrum plaats te vinden .
De meest gebruikelijke manier om het te onderzoeken is de vlokkentest. Er wordt een kleine hoeveelheid weefsel (vlokken) opgezogen uit de placenta of moederkoek die om de foetus heen groeit. Door middel van DNA onderzoek (onderzoek van het erfelijk materiaal) wordt vervolgens bekeken of de foetus sikkelcelziekte zal ontwikkelen. Hierbij is vergelijkend onderzoek met het DNA van de ouders nodig. De uitslag van dit DNA onderzoek is ongeveer twee weken na de vlokkentest beschikbaar.
Afhankelijk van de uitslag kunnen verdere keuzes worden gemaakt. De ouders kunnen besluiten de zwangerschap af te breken of zich goed voor te bereiden op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte. Het maken van de keuze wordt zorgvuldig begeleidt door een Klinisch Genetisch Centrum.
Ook na de zwangerschap kan worden onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft. Standaard gebeurt dit in Nederland bij de hielprik. Vanaf 2007 is onderzoek naar sikkelcelziekte standaard in de hielprik opgenomen.
Kort na de geboorte wordt er bloed afgenomen uit de hiel van de baby. Dat bloed wordt onderzocht op een aantal aandoeningen waaronder sikkelcelziekte.
Een vroege diagnose betekent dat de behandeling snel na de geboorte gestart kan worden. Vroege behandeling betekent uitzicht op een betere toekomst. Het is in veel gevallen mogelijk om de ziekteverschijnselen van sikkelcelziekte te voorkomen en een redelijk normaal leven te leiden.
Het is goed zich te realiseren dat ook al is er al een kind met sikkelcelziekte geboren, bij een volgende zwangerschap dezelfde kans op een ziek kind bestaat. Ook het volgende kind kan sikkelcelziekte hebben.