Erfelijke bloedarmoede

Sikkelziekte en thalassemie zijn allebei erfelijke vormen van chronische bloedarmoede die tot ernstige medische klachten kunnen leiden. De taak van ons bloed is het transporteren van stoffen, gassen en cellen in het lichaam. Een volwassene heeft ongeveer vijf liter bloed dat voor meer dan de helft uit vocht (plasma) bestaat. De rest van het bloed bestaat uit bloedcellen. Er zijn rode bloedcellen (erytrocyten) witte bloedcellen (leukocyten) en bloedplaatjes (trombocyten). De rode bloedcellen bevatten het rode eiwit hemoglobine dat zuurstof kan binden. De zuurstof wordt zo overal in het lichaam gebracht. Sikkelcelziekte en thalassemie zijn aandoeningen die ontstaan door een kleine verandering in het erfelijk materiaal. De verandering leidt tot een verstoring van de functie van het hemoglobine. Daardoor ontstaat een chronische bloedarmoede en vaak ook andere ernstige klachten. De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben een Afrikaanse of Aziatische achtergrond of (voor)ouder en de meeste thalassemiepatiënten hebben een mediterrane dan wel mediterraan-aziatische achtergrond of (voor)ouder.

Dragers en patiënten
Bij deze twee erfelijke aandoeningen is er een wezenlijk verschil tussen dragers en patiënten. Een drager heeft één fout gen en zelf niet de ziekte. Twee dragers kunnen het dragerschap of de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Een patiënt heeft twee foute genen en zelf de ziekte en kan deze ziekte doorgeven aan zijn of haar kinderen. links naar drager en patiënt bij sikkelcel en thalassemie

Sikkelcelziekte en thalassemie
Bij mensen met sikkelcelziekte is het hemoglobine in de rode bloedcellen net iets anders dan bij andere mensen. Een kleine verandering in het erfelijk materiaal zorgt ervoor dat er geen normaal hemoglobine gemaakt wordt, maar een afwijkende vorm. In plaats van de normale ronde vorm van rode bloedcellen kunnen deze bloedcellen de vorm van een halve maan of sikkel krijgen. Vandaar de naam sikkelcelziekte. Door het sikkelen van de bloedcellen kunnen de bloedvaten verstopt raken en hevige pijn en schade aan organen veroorzaken. Doordat de bloedcellen sneller afbreken hebben patiënten vrijwel altijd last van bloedarmoede. Bij thalassemie zorgt de verandering in het erfelijk materiaal ervoor dat het lichaam geen of te weinig hemoglobine maakt. Bij een thalassemiepatiënt worden de rode cellen veel sneller afgebroken. De ernstige bloedarmoede die hierdoor ontstaat kan met bloedtransfusies worden bestreden. Door de vele bloedtransfusies hoopt ijzer zich in het lichaam op. Als dat niet goed behandeld wordt kunnen organen ernstig beschadigd raken. Een klein aantal patiënten heeft zowel sikkelcelziekte als thalassemie.

Diagnose

Hoewel er aan de behandeling en preventie van de twee ziekten nog veel verbeterd kan worden, is de diagnose van sikkelcelziekte en thalassemie de laatste jaren aanzienlijk verbeterd. Vlak na de geboorte krijgt een pasgeboren baby een hielprik en wordt er wat bloed uit de hiel afgenomen. Vervolgens wordt onderzocht of er sprake is van ernstige ziekten. Sinds 2007 zijn sikkel celziekten en thalassemie opgenomen in de hielprik.

Behandeling
Goede medische zorg is van het grootste belang voor mensen met sikkelcelziekte en thalassemie. Toch laat die zorg in Nederland te wensen over.
In de jaren vijftig van de vorige eeuw verschenen in Nederland regelmatig publicaties over erfelijke bloedarmoede. Aan het eind van dezelfde eeuw verdween dit ziektebeeld steeds verder uit het blikveld van medici. Tegelijkertijd nam het aantal immigranten met een (sub)tropische achtergrond en verhoogd risico enorm toe.
Een gevolg van het afnemen van de medische aandacht is dat teveel patiënten niet of niet goed behandeld worden. Het is opvallend dat men in landen als Engeland, België, de Verenigde Staten en Nigeria veel verder is met ontwikkelingen op het gebied van onderzoek, behandeling en preventie. Door de situatie in Nederland moeten patiënten assertief en alert zijn om goede zorg te realiseren. OSCAR Nederland ziet het als haar taak de medische begeleiding en behandeling bij erfelijke bloedarmoede te verbeteren en te komen tot een multidisciplinaire aanpak van de ziekten waarbij regelmatige controle (tweemaal per jaar) gewenst is.
Project beter. 
 
Aantallen
Op moment zijn er naar schatting 1000 patiënten bekend in Nederland die aan een vorm van erfelijke bloedarmoede lijden. Dit zijn schattingen. Het werkelijke aantal kan dus hoger liggen. Van deze 1000 mensen hebben 750 mensen sikkelcelziekte en 250 mensen thalassemie. Van de 750 mensen met sikkelcelziekte is meer dan de helft jonger dan 15 jaar. Van de 250 mensen met thalassemie is meer dan 60% nog in de kinderleeftijd. Jaarlijks komen er 60 zieke kinderen bij van wie 50 kinderen sikkelcelziekte en 10 thalassemie hebben.
Door recente immigratie neemt het aantal migranten toe en daarmee het aantal mensen dat drager is. Daardoor heeft meer dan 15% van de Nederlandse bevolking een verhoogd risico. Tussen 2005 en 2015 zullen naar schatting meer dan 600 kinderen geboren worden met een erfelijke vorm van bloedarmoede.
Ongeveer de helft van de mensen met sikkelcelziekte in Nederland is van Surinaamse herkomst. De andere helft bestaat vooral uit voormalige bewoners van de Nederlandse Antillen, Curaçao, Ghana en andere Afrikaanse landen, Mediterrane en Aziatische gebieden.
In Nederland is gemiddeld 1 op de 15 mensen uit Marokko, Turkije, Griekenland, Italië of het Midden Oosten of met een (voor)ouder uit die gebieden, drager van thalassemie. Ook mensen uit Suriname en het Caraïbisch gebied en uit delen van Azië, of met een (voor)ouder uit die gebieden kunnen drager zijn van thalassemie. Veel minder vaak (circa 1 op de 1000) zijn mensen van Noord-Europese oorsprong drager van thalassemie.