α-thalassemie

(alfa-thalassemie)
А-thalassemie is waarschijnlijk de meest voorkomende vorm van thalassemie. Veel mensen zijn drager van α-thalassemie. De meeste vormen zijn onschuldig waarbij het wel van belang is om dragerschap vast te stellen om het voorschrijven van ijzer goed in te schatten (alleen als het echt nodig is) of omdat bij kinderen van twee dragers deze kinderen ernstige bloedarmoede kunnen ontwikkelen. Bij deze vorm van thalassemie functioneert het erfelijke materiaal dat zorgt voor de aanmaak van hemoglobine niet goed. Sommige bouwstenen van hemoglobine, zogenoemde a-ketens of alfa ketens, worden te weinig gevormd. Dit leidt tot onvoldoende hemoglobine in het bloed: het hemoglobinegehalte is verlaagd. Het komt vooral voor in Zuidoost-Azië en China, in geringe mate in het Middellandse zeegebied en bij Afrikanen en Afro-Amerikanen.

β-thalassemie

(bèta-thalassemie)
Er zijn drie vormen van β-thalassemie:

• β-thalassemie minor of trait

Bij deze vorm is er één defect bèta gen, waardoor er een verminderde productie van de bèta keten aanwezig is. Er is een lichte bloedarmoede, die in het algemeen weinig klachten geeft. Soms is de milt iets vergroot. Deze vorm wordt vaak verward met ijzergebreksanemie, omdat veel bloeduitslagen op elkaar lijken. Mensen met deze vorm worden ook wel β-thalassemie drager genoemd.

• β-thalassemie intermedia

Bij deze vorm is nog een kleine hoeveelheid van de b-keten of bèta keten aanwezig. Daarom is de intermedia vorm ernstiger dan de ‘minor’ vorm, maar milder dan de ‘major’ vorm. Dit is eigenlijk alleen een benaming voor de ernst van de β-thalassemie. Er is bloedarmoede, maar meestal is het lichaam zelf in staat om deze weg te werken. Patiënten kunnen lange tijd zonder bloedtransfusies leven. Zodra bij de patiënt regelmatig bloedtransfusies noodzakelijk zijn, valt de patiënt onder de ‘major’ vorm. Soms is verwijdering van de milt voldoende om verder zonder bloedtransfusies te kunnen leven.

• β-thalassemie major

Deze vorm is de ernstigste vorm van alle thalassemievormen en wordt ook wel Cooley's Anemia genoemd. (zie: geschiedenis) . De bèta keten ontbreekt vaak geheel bij de majorvorm. Doordat de rode bloedcellen te snel worden afgebroken moet het lichaam ter compensatie veel bloedcellen aanmaken. Het lichaam kan dat niet aan. En daarom zijn bloedtransfusie noodzakelijk. Bij β-thalassemie major moet al direct na de geboorte worden begonnen met bloedtransfusies om de drie à vier weken. Door de noodzakelijke voortdurende bloedtransfusies ontstaat ‘ijzerstapeling’. Dat is een langzame vergiftiging van het lichaam met ijzer. Daardoor krijgen vooral het hart en de lever problemen. Vaak hebben deze thalassemiepatiënten ook skeletafwijkingen. Deze vorm komt het meest voor rond de Middellandse Zee (vooral in Italië, Griekenland en Turkije), het Midden-Oosten, Zuidoost-Azië en enkele gebieden in Afrika.

 

Sikkelcel-β-thalassemie

Dit is een combinatie van sikkelcelziekte en β-thalassemie. De symptomen zijn de symptomen van sikkelcelziekte maar in een mildere vorm. Pijncrisissen komen voor maar minder vaak en milder. Er is meestal wel een duidelijke bloedarmoede waarvoor af en toe bloedtransfusies nodig zijn. Er komen ook symptomen voor die bij β-thalassemie intermedia voorkomen. Deze patiënt heeft een ouder die drager is van sikkelcelziekte en een ouder die drager is van β-thalassemie. De patiënt is dus dubbel drager.

Delta-β-thalassemie

Dit is een vorm van thalassemie die het meest voorkomt bij de Chinese en Thaise bevolking. Ook in Italië en Griekenland komt deze vorm regelmatig voor. Bij delta – β-thalassemie wordt er een abnormaal hemoglobine gevormd: Hb-Lepor. Dit ontstaat door een fusie van delta en bèta ketens. Vandaar de naam!

Deze vorm kan ingedeeld worden in:

• Delta - β-thalassemie trait: dit is de vorm die de drager van Hb-Lepor heeft. Dus naast dit abnormale Hb is er nog voldoende normaal Hb, waardoor slechts een lichte bloedarmoede kan ontstaan. Behandeling is niet nodig.
• Delta – β-thalassemie intermedia: er is een bloedarmoede, waarvoor zo af en toe bloedtransfusies nodig zijn. De symptomen en behandeling zijn net als bij β-thalassemie intermedia.
• Delta - β-thalassemie major: te veel Hb-Lepor, zodat er een ernstige bloedarmoede ontstaat. Bloedtransfusies zijn zeker nodig. De symptomen en behandeling zijn net als bij β-thalassemie major.

Epsilon- β-thalassemie

Deze vorm komt vooral voor in India, Pakistan, Bangladesh, Sri Lanka, en Zuidoost Azië.

• HbE-ziekte: de oorzaak is een mutatie op de bèta keten (positie 6), waardoor er een abnormaal hemoglobine ontstaat: hemoglobine E (=HbE). Iemand met alleen de HbE-ziekte heeft (bijna) geen klinische klachten.
• Epsilon - β-thalassemie: dit is een combinatie van HbE-ziekte en β-thalassemie. Deze patiënt heeft een ouder die drager/lijder is van HbE-ziekte en een ouder die drager/lijder is van β-thalassemie. Het kan ingedeeld worden in:
  

  - Epsilon - β-thalassemie trait: Dit is de vorm die de drager van deze afwijking heeft. Er is een lichte bloedarmoede, maar in het algemeen zonder klachten. Behandeling is dus niet nodig.

  - Epsilon– β-thalassemie intermedia: Bij deze vorm is een matige tot ernstige bloedarmoede, waarvoor soms bloedtransfusies nodig zijn. De behandeling is net als bij β-thalassemie intermedia.

  - Epsilon - β-thalassemie major: Ernstige bloedarmoede die zeker behandeld moet worden met bloedtransfusies. De behandeling is net als bij β-thalassemie major.

Bloed

Er zijn drie soorten bloedcellen: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Rode bloedcellen zijn de meest voorkomende cellen in het bloed. De kleur is te danken aan de rode kleurstof hemoglobine. Dit is de verbinding van ijzer (heem) en eiwit (globine), vandaar de naam hemoglobine. De belangrijkste functie van de rode bloedcellen is het transporteren van zuurstof en koolstofdioxide met behulp van hemoglobine van de longen naar de weefsels. De rode bloedcellen zijn noodzakelijk om te kunnen leven. Bij thalassemie is er een defect in het hemoglobine waardoor de rode bloedcellen te snel worden afgebroken.
Rode bloedcellen worden in het ‘rode beenmerg’ aangemaakt door stamcellen (voorlopers van de rode bloedcel). De stamcellen bevinden zich hoofdzakelijk in het beenmerg. De normale aanmaak van een rode bloedcel duurt zo'n zes dagen.

Bij thalassemie is sprake van een erfelijke verandering van de genen die voor de aanmaak van het hemoglobine zorgen. De aanmaak van rode bloedcellen is gedeeltelijk of geheel uitgeschakeld. Normaal leeft een rode bloedcel ongeveer 120 dagen. Bij β -thalassemie worden rode bloedcellen sneller afgebroken dan aangemaakt en is dus de levensduur van de rode bloedcellen veel korter.

Erfelijkheid

Iemand krijgt pas thalassemie als hij of zij de erfelijke eigenschap die thalassemie veroorzaakt van beide ouders erft. Het is dus erfelijk.  De manier van overerving bij thalassemie verloopt autosomaal recessief. Autosomaal betekent dat de ziekte bij jongens en meisjes kan voorkomen. Recessief wil zeggen dat de ziekte alleen overgebracht kan worden als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschap die de ziekte veroorzaakt. Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een veranderd of anders gezegd een gemuteerd gen dat recessief is, dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken. Op het bijbehorende chromosoom kan immers het 'gezonde' gen liggen. Dit gezonde gen produceert een eiwit dat zodanig actief is, dat een beperkte dosis al voldoende is. Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is, er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen. Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling. Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten, allemaal drager van verschillende fouten in het DNA.

De verschillende manieren van overerving bij thalassemie:

De symbolen die de erfelijke eigenschappen aangeven.	Als er geen sprake is van dragerschap bij de ouders.
Als bij de moeder sprake is van dragerschap.	Als bij beide ouders sprake is van dragerschap.
Als de moeder thalassemie heeft en de vader drager is.	Als de vader thalassemie heeft en de moeder geen drager is.

 

Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen, dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind en krijgt hun kind de ernstige vorm van de ziekte. De kans dat dit gebeurt is 25%. Er is immers 50% kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50% kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen. Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk, de kans daarop is 50%. Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening. Het kind kan ook van beide ouders het normale gen erven, de kans daarop is 25%.

Dragers en patiënten

Veel ouders weten niet of zij drager zijn, daarom kan er totaal onverwacht een kind geboren worden met deze ziekte. Voor de meeste recessieve ziekten komt het dragerschap voor bij 1: 50 tot 1: 200 mensen. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van eenzelfde recessief gen. De kans wordt groter als dragers familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, of beide personen afkomstig zijn uit een (sub)tropisch gebied waar veel dragers zijn van thalassemie. Omdat thalassemie autosomaal recessief  overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt. Bij patiënten met thalassemie major worden de rode bloedcellen veel eerder afgebroken dan na de gebruikelijke 120 dagen. Bij de major vorm is sprake van het geheel ontbreken van één of meer van de hemoglobine ketens. Dit uit zich soms in een ernstige bloedarmoede, die zeker behandeld moet worden. Het niet geven van bloedtransfusies kan het overlijden van de patiënt betekenen. Maar de veelvuldige bloedtransfusies lijden vaak tot ijzerstapeling die vele ernstige complicaties kan veroorzaken. De thalassemie major patiënt zal dus zeker behandeld moeten worden.

Dragers van thalassemie hebben thalassemie minor. Zij dragen de afwijking op de genen, maar merken er zelf meestal niets van. Bij de minor vorm is sprake van een mutatie op slechts één van de genen. Het andere gezonde gen of genen zorgen voor voldoende hemoglobine. Meestal is er wel sprake van lichte bloedarmoede waarvoor geen behandeling nodig is. Dragers hebben wel goede voorlichting nodig over de erfelijkheid van de ziekte en gegeven het feit dat ze het zonder te weten doorgeven aan hun kinderen. Vele patiënten weten niet eens dat ze deze eigenschap dragen. Dragerschap wordt pas ontdekt na een specifiek bloedonderzoek. Tegenwoordig zien we ook steeds meer Nederlanders door multi-etnische relaties drager zijn van de ziekte. Een goede voorlichting over de ziekte is van belang.

Ziekte-verschijnselen en klachten

Bij alle vormen van thalassemie is er sprake van een verlaagde hemoglobine en dus bloedarmoede. De ene vorm van thalassemie heeft geen behandeling nodig, de andere vorm wel.

Toekomst-perspectief

De dragers van β-thalassemie (minor) zijn gezond, maar kunnen een lichte vorm van bloedarmoede hebben.

Mensen met β -thalassemie major die vanaf de vroege jeugd behandeld zijn kunnen meestal een redelijk normaal leven leiden. Het is mogelijk te werken of te studeren, aan lichte sport te doen en reizen te maken. Een goede medische begeleiding is voorwaarde, zo ook steun van artsen, familie en vrienden.

Een aantal onderzoekers en artsen houdt zich bezig met thalassemie. Zo wordt geprobeerd om het zieke erfelijke materiaal (het DNA) te corrigeren of repareren. Op de langere termijn zal deze gentherapie voor echte genezing kunnen zorgen, maar voorlopig is dit nog niet aan de orde. Wel worden op beperkte schaal met succes beenmergtransplantaties en stamceltransplantaties toegepast. Deze methoden zijn slechts in een klein aantal gevallen mogelijk en zijn risicovolle behandelingen. Alleen patiënten met veel klachten maar waarbij nog niet heel veel schade is aangericht komen voor deze behandelingen in aanmerking.

Bloedtransfusies

Bij ernstige vormen van bloedarmoede worden bloedtransfusies gegeven. Er worden alleen rode bloedcellen gegeven, omdat serum en bepaalde witte bloedcellen kunnen zorgen voor ongewenste reacties. Het bloed wordt dus bewerkt zodat alleen de rode bloedcellen overblijven. Een uitgebalanceerd transfusiebeleid, waarbij het hemoglobine op een aanvaardbaar peil wordt gehouden is erg belangrijk. Bij de ernstige vormen van thalassemie, zoals β-thalassemie major is dit meestal één á twee keer in de drie á vier weken.

Zowel te weinig als te veel bloedtransfusies kunnen ernstige gevolgen hebben voor de thalassemie patiënt. Te weinig bloedtransfusies betekent dat de symptomen van de bloedarmoede blijven bestaan. Plus dat het beenmerg zeer hard moet werken om zoveel mogelijk bloed aan te maken. Hierdoor ontstaat een hyperactiviteit van het beenmerg, waardoor verruiming in de botten plaats vindt. Er kunnen dan ernstige skeletmisvormingen ontstaan, zoals X-benen, vervorming van de schedel en dus het gezicht, vooruitstekende borstkas, etc.

Het geven van teveel bloedtransfusies is ook niet goed want daardoor kan ijzerstapeling ontstaan.

IJzerchelatie-therapie

Het lichaam heeft ijzer nodig voor de bloedaanmaak, maar teveel ijzer is schadelijk. Overtollig ijzer gaat in de weefsels binden en verricht op den duur schade aan de organen. Zonder behandeling ontstaat blijvende schade en de functie van de organen kan zelfs uitgeschakeld worden, waardoor weer andere ernstige ziekten kunnen ontstaan. IJzerstapeling wordt ook wel ‘hemochromatose’ genoemd. Als er meer ijzer in het lichaam komt dan nodig is voor de bloedaanmaak en de andere biologische functies, dan wordt dit ijzer gestapeld; het kan immers het lichaam niet op een natuurlijke manier verlaten. Het overschot aan ijzer wordt opgeslagen in:

• de lever: vergroting van de lever en bindweefselvorming. Soms zo ernstig dat het leidt tot levercirrose.
• het hart: hartritmestoornissen door ijzerstapeling in de hartspier. Hartcomplicaties treden vaak op bij zeer ernstige ijzerstapeling. Door hartzwakte kan kortademigheid ontstaan. Het kan ook leiden tot andere hartaandoeningen, die soms fataal kunnen zijn.
• de alvleesklier: bij 30 - 60% van de patiënten met een hoge ijzerstapeling komt diabetes mellitus voor. Na behandeling van de ijzerstapeling verdwijnt de diabetes soms.
• milt: opzwelling van de milt. Er is een verhoogde kans op infecties.
• de gewrichten: pijn en zwelling van gewrichten.
• de huid: brons/bruine verkleuring van de huid.
• de spieren: zwakke spieren.
• de schildklier: verminderde productie van schildklierhormonen.
• de hersenen: verstoorde aanmaak van hormonen in de hypofyse, waardoor groeiachterstand, vertraagde puberteit en onvruchtbaarheid kan ontstaan.

Het is dus zeker van belang ijzerstapeling zoveel mogelijk tegen te gaan. Alvorens met ijzerchelatietherapie te starten is het van belang te weten hoeveel ijzer is opgestapeld. Dit kan nooit exact achterhaald worden maar bepaalde onderzoeken geven wel een indicatie. Na onderzoek kan de dosering vastgesteld worden van de ijzerchelatie middelen. Zie voor ontijzeringsmedicijnen medicatie.

Medicatie

Bij thalassemie hebben patiënten te maken met diverse medicaties als:

Beenmerg-transplantatie

Bij een beenmergtransplantatie ook wel BMT genoemd worden de beenmergstamcellen vervangen door cellen van iemand anders (de donor). Bij sommige β-thalassemie major patiënten is een beenmerg transplantatie een optie. De patiënt kan dan herstellen en verder leven zonder bloedtransfusies. Een beenmergtransplantatie is echter een forse ingreep waarbij risico bestaat voor acute of chronische afstotingsreacties. Beenmergtransplantatie is alleen mogelijk wanneer er een geschikte donor - broer of zuster - beschikbaar is. Tegenwoordig wordt met voorzichtigheid ook BMT overwogen van niet-verwante identieke donors. Patiënten komen op de wachtlijst bij de beenmergbank in Europa. De slaagkans is echter groter wanneer het identieke broer of zus betreft.

Een beenmergtransplantatie heeft de meeste kans van slagen bij mensen bij wie de ijzerstapeling gering is en het lichaam en de organen nog in goede staat zijn. Dit zullen dus voornamelijk kinderen en jongeren zijn, die vanaf het begin een goede behandeling hebben gehad.

In België wordt deze transplantatie regelmatig uitgevoerd. Ook in Nederland neemt het aantal beenmergtransplantaties toe.

Stamcellen-transplantatie

Bij een stamceltransplantatie worden de stamcellen vervangen door cellen van iemand anders (de donor). Ook hier geldt net als bij een beenmergtransplantatie dat het een risicovolle ingreep is en alleen een optie wanneer er een geschikte donor (een HLA-identieke donor met patiënt) - broer of zuster - beschikbaar is. Bij de donor wordt geen beenmerg maar bloed afgenomen. Het is dus voor de donor een andere afname methode. De stamcellen worden op de zelfde manier als beenmerg bij de patiënt toegediend.

Transplantatie van stamcellen biedt enkele voordelen boven de beenmergtransplantatie:

• versnelde hervatting van de bloedproductie
• versneld herstel van de afweer

Tegenwoordig wordt bij β-thalassemie major stamcellentransplantatie vaker toegepast dan beenmergtransplantatie

 

Gentherapie

Het idee achter gentherapie is dat mensen die ziek zijn doordat één van hun genen niet goed werkt, een nieuw gen krijgen toegediend. Naar gentherapie wordt veel onderzoek gedaan maar er is op dit moment nog geen reële mogelijkheid tot behandeling. De behandeling is nog volledig in de testfase op proefdieren.
Bij gentherapie hoopt men op den duur een gezond b-gen + retrovirus in de stamcel te kunnen plaatsen. Het beenmerg zou zo goede rode bloedcellen moeten aanmaken.

Zwangerschap

Bij patiënten met thalassemie major bestaat er een grote kans op onvruchtbaarheid. Mannen hebben vaak een tekort aan mannelijke hormonen en vrouwen hebben vaak een tekort aan vrouwelijke hormonen. Vrouwen met thalassemie hebben vaak ook een onregelmatige menstruatie cyclus. Er zijn ook vrouwen die van nature helemaal nog niet gemenstrueerd hebben. Hierdoor is het moeilijk om op een natuurlijke wijze zwanger te worden.

De ervaring leert dat thalassemiepatiënten kinderen kunnen krijgen. Soms kan men normaal zwanger worden, soms na een hormoonbehandeling of IVF-behandeling. De gynaecoloog kan hier meer informatie over geven. Voor vrouwen met thalassemie major is het van belang dat ze bij een zwangerschap volledig onder controle blijven.

Vrouwelijke dragers van thalassemie hebben een lichte bloedarmoede die toe kan nemen tijdens de zwangerschap. Als er ijzertekort is (wat gewoon is tijdens een zwangerschap) kunnen er ijzertabletten worden gegeven. Als het ijzergehalte normaal is, kan foliumzuur de bloedaanmaak enigszins bevorderen.

Multidisciplinaire aanpak

OSCAR Nederland staat een multidisciplinaire aanpak voor.
Patiënten met thalassemie worden vanuit verschillende vakgebieden behandeld en hebben regelmatig een check-up (controle bij voorkeur twee keer per jaar). Deze multidisciplinaire aanpak zorgt voor een betere diagnostiek en behandeling van patiënten. OSCAR Nederland streeft ernaar dat er in de toekomst volgens een landelijk protocol gewerkt gaat worden. Uiteindelijk doel is een betere kwaliteit van leven en hogere levensverwachting.

Project muldisciplinaire aanpak.

Bij een multidisciplinaire aanpak behandelt een multidisciplinair team bestaande uit een hematoloog, verpleegkundige en maatschappelijk werker de patiënt. Zonodig twee keer per jaar en afhankelijk van de situatie van de patiënt wordt het team aangevuld met andere disciplines als een endocrinoloog, psycholoog, oogarts, longarts, cardioloog, orthopeed, klinisch geneticus, gynaecoloog en verloskundige. Het is van belang dat twee keer per jaar patiënten een volledige check-up krijgen. Door deze gezamenlijke behandeling van patiënten kunnen de gevolgen van thalassemie zoveel mogelijk worden beperkt. In Nederland is op dit moment een aantal gespecialiseerde artsen op het gebied van thalassemie. Ook zijn er in een aantal ziekenhuizen centra in ontwikkeling die een multidisciplinaire aanpak voorstaan. Dat zijn met name (academische) ziekenhuizen in Amsterdam (AMC, OLVG), Rotterdam (ErasmusMC) en Den Haag (HagaZiekenhuis). Patiënten in andere delen van het land kunnen in hun eigen ziekenhuis behandeld worden met aanvullend onderzoek in een van deze centra. Bij een multidisciplinaire aanpak van thalassemie major kunnen zoveel mogelijk complicaties worden voorkomen. Dit verbetert aanzienlijk de kwaliteit van het leven van de patiënt.

Dragerschaps-onderzoek

Erfelijkheidsonderzoek naar dragerschap kan op elke leeftijd plaatsvinden. Het is belangrijk dat onderzoek op dragerschap in ieder geval verricht wordt voor men kinderen krijgt. Zo kan men voor de conceptie of het huwelijk dit onderzoek doen, bij de eerste zwangerschapscontrole of net na de geboorte. De diagnose kan het best zo tijdig mogelijk worden gesteld omdat dit de meeste keuzemogelijkheden geeft als dragerschap geconstateerd wordt. OSCAR is er voor om standaard dragerschapsonderzoek aan te bieden voor alle mensen die hun oorsprong hebben in landen waar thalassemie voorkomt. Dit is des te meer van belang omdat dragerschap - ook door multi-etnische relaties - steeds meer verspreid is geraakt over de gehele bevolking. Op dit moment is er van het standaard aanbieden van onderzoek nog geen sprake. Vaak moeten mensen zelf ernaar vragen.
Het is raadzaam bloedonderzoek naar dragerschap van thalassemie te laten verrichten wanneer:

• iemand langdurig last heeft van een lichte bloedarmoede
• afkomstig is uit een land waar thalassemie vaak voorkomt
• dragerschap of de ziekte binnen de familie voorkomt.

Door een bloedonderzoek kan worden vastgesteld of iemand al dan niet drager is van thalassemie. Dit kan door uw huisarts worden geregeld. U moet zich vooral niet ongerust maken indien u drager blijkt te zijn van erfelijke bloedarmoede. Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn gezond en worden niet ziek van hun dragerschap. Zij kunnen lichte klachten hebben.

Voor de zwangerschap

Bij een kinderwens waarbij de beide ouders drager kunnen zijn van thalassemie, is het van belang om te weten of beide partners ook drager zijn. Als slechts één van de twee partners drager is, bestaat er geen risico voor de ernstige vorm van thalassemie bij de kinderen. Zij kunnen natuurlijk wel drager zijn.

Indien partners met een kinderwens drager zijn kunnen er preventieve maatregelen genomen worden. De partners kunnen ook de risico’s bij een zwangerschap aanvaarden. De volgende acties kunnen worden ondernomen.

• Prenatale diagnostiek (vlokken test in de 11de week van de zwangerschap en zwangerschapsonderbreking bij een aangedane foetus).
• Pre-implantatie genetische diagnostiek of PGD (analyse en selectie van de te implanteren vrucht na kunstmatige inseminatie; nog niet routinematig in Nederland) Deze techniek is mogelijk in Nederland, maar is op ethische gronden in Nederland niet toegestaan.
• Bevruchting of inseminatie met een niet risico dragende partner of zaad donor
• Adoptie of pleegkinderen.
• Geen kinderen.
• Voor sommige culturen is een andere partnerkeuze ook een aanvaardbare optie.

Tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap kan onderzoek worden gedaan of een foetus thalassemie heeft.

Partners die beide drager zijn van erfelijke bloedarmoede, kunnen ook gezonde kinderen krijgen, maar bij elke zwangerschap is er wel een kans van 1 op 4 (25%) dat er een kind met thalassemie wordt geboren.

Ouders komen in de volgende situaties voor prenatale diagnostiek in aanmerking:

• Bij een eerder kind met α- of β-thalassemie
• Bij thalassemie in de familie
• Als uit dragerschaponderzoek is gebleken dat beide ouders drager zijn.

Het is mogelijk om vroeg in de zwangerschap te laten onderzoeken of het kind aan thalassemie zal lijden. Via prenatale diagnostiek kan de vlokken test in de elfde week of vruchtwaterpunctie in de zestiende week van de zwangerschap worden gedaan. Voor een test dient door de huisarts of verloskundige in de zevende week van de zwangerschap een verwijzing naar een Klinisch Genetisch Centrum plaats te vinden . De meest gebruikelijke manier om het te onderzoeken is de vlokkentest. Er wordt een kleine hoeveelheid weefsel (vlokken) opgezogen uit de placenta of moederkoek die om de foetus heen groeit. Door middel van DNA onderzoek (onderzoek van het erfelijk materiaal) wordt vervolgens bekeken of de foetus sikkelcelziekte zal ontwikkelen. Hierbij is vergelijkend onderzoek met het DNA van de ouders nodig. De uitslag van dit DNA onderzoek is ongeveer twee weken na de vlokkentest beschikbaar.

Ouders kunnen zo uitsluitsel krijgen over de aan- of afwezigheid van thalassemie bij hun kind en of er een minor- of een majorvorm aanwezig is.

Afhankelijk van de uitslag kunnen verdere keuzes worden gemaakt. De ouders kunnen besluiten de zwangerschap af te breken of zich goed voor te bereiden op het krijgen van een kind met thalassemie. Het maken van de keuze wordt zorgvuldig begeleidt door een Klinisch Genetisch Centrum.

Na de zwangerschap

Ook na de zwangerschap kan worden onderzocht of een baby thalassemie heeft. Standaard gebeurt dit in Nederland bij de hielprik. Vanaf 2007 is onderzoek naar sikkelcelziekte standaard in de hielprik opgenomen. Kort na de geboorte wordt er bloed afgenomen uit de hiel van de baby. Dat bloed wordt onderzocht op een aantal aandoeningen waaronder sikkelcelziekte. Bij de screening op sikkelcelziekte kan ook β- thalassemie major worden ontdekt. Als dit het geval is ontvangen de ouders informatie hierover en wordt het kind via de huisarts doorverwezen naar het ziekenhuis om tijdige behandeling te starten.

Een vroege diagnose betekent dat de behandeling snel na de geboorte gestart kan worden. Vroege behandeling betekent uitzicht op een betere toekomst. Het is in veel gevallen mogelijk om de ziekteverschijnselen van thalassemie te voorkomen en een redelijk normaal leven te leiden.

Het is goed zich te realiseren dat ook al is er al een kind met thalassemie geboren, bij een volgende zwangerschap dezelfde kans op een ziek kind bestaat. Ook het volgende kind kan thalassemie hebben

Fidan

‘Als ik gebleven was, was ik nu dood’ het verhaal van Fidan Kafarova Soms haalt een ernstige ziekte iets moois in mensen naar boven. Dat is gebeurd bij de familie Kafarov. Vader was natuurkundige en wetenschapsman in Azerbeidjan en moeder lerares aardrijkskunde aldaar. Ze hadden er naar omstandigheden een tamelijk goed bestaan maar besloten huis en haard in de steek te laten om het leven van hun dochter te redden. Ze wonen nu in een kleine flat in Groningen, hebben het niet rijk, kunnen niet aan een baan komen maar zijn gelukkig. Terwijl moeder Bagbanli chocolaatjes en bladerdeeg met honing(‘Napoleontaart, een recept uit de Sovjet-tijd’) op tafel zet, kijkt ze vol trots en liefde naar het mooie gezichtje van haar dochter.

‘Fidan leeft!’
Zeg dat wel. De 21-jarige Fidan Kafarova is goedlachs, optimistisch en bruist van het leven. Vol enthousiasme: ‘Ik ben precies op tijd naar Nederland gekomen. Als ik in Azerbeidjan was gebleven, was ik nu dood geweest. Veel van mijn toenmalige vriendjes en vriendinnetjes met thalassemie zijn rond hun zestiende gestorven. ’Ze is haar ouders dan ook buitengewoon dankbaar: Mijn vader heeft alles voor mij opgegeven.’

Ze dachten dat het besmettelijk was
Toen Fidan in Nederland arriveerde, was er vrijwel geen kennis over bèta-thalassemie. ‘We zaten in een asielzoekerscentrum en toen ik vertelde dat ik deze ziekte had, werd ik onderzocht door artsen met een beschermend pak aan! Ze dachten klaarblijkelijk dat het besmettelijk was.’ Later bleek er bij het academisch ziekenhuis in Groningen wel degelijk deskundigheid aanwezig te zijn en mede om die reden is de familie daar, in het hoge Noorden van Nederland, gaan wonen. Dat Fidan thalassemie had, kwam als een verrassing. De ouders hadden hun bloed laten onderzoeken maar er was hen niet verteld dat ze beiden drager waren van deze erfelijke vorm van bloedarmoede. Nadat Fidan was geboren, bleek echter al snel dat ze ongewoon zwak was, vertelt haar moeder. ‘Ze liep pas laat en wandelde dan vlak langs de muur zodat ze zich vast kon houden. Ach, dat is bloedarmoede, zei de dokter.’ Ja, in zekere zin was dat waar, maar dan wel een heel bijzondere vorm van bloedarmoede. Op haar vijfde werd vastgesteld dat Fidan bèta-thalassamie had, een van beide ouders geërfd tekort aan het bloedeiwit hemoglobine. Omdat dit eiwit zuurstof door het hele lichaam vervoert, is een tekort aan hemoglobine zoiets als een fietsband waar geen lucht in zit. Patiënten met deze erfelijke afwijking hebben aan de lopende band bloedtransfusies nodig, zoals een leeglopende fietsband voortdurend moet worden opgepompt. Bij Fidan gebeurt dat ongeveer eens per maand. Ze voelt aankomen wanneer het weer zover is. ‘Dan is mijn batterij veel eerder leeg. Ik word veel eerder moe dan normaal, fiets dan liever niet en ben ook niet dol op lopen.’ De bloedtransfusies vingen op haar zesde aan. Toen Azerbeidjan nog onder het Sovjetregime viel, ging het redelijk. Na de val van de Muur in 1991, toen Azerbeidjan onafhankelijk werd en ten prooi viel aan chaos en corruptie, werd het echter steeds moeilijker om aan bloed te komen. ‘In Nederland is het vinden van een bloeddonor geen enkel probleem maar in Azerbeidjan wel. We moesten zelf donors opsporen en overal voor betalen. Voor het bloed, voor de bloedtransfusies, we moesten zelfs de naalden zelf meenemen.’ Voor de familie was dat een van de redenen om naar Nederland te komen. De andere was dat de vader van Fidan voorzitter van de ouderassociatie voor patiënten met thalassemie was geworden en in die hoedanigheid steeds vaker in aanvaring kwam met politici en overheidsfunctionarissen. Ze volgt een middelbare beroepsopleiding om sociaal pedagoge te worden en is blij met Nederland. ‘Dit land heeft ons heel goed behandeld. Ik ben daar dankbaar voor.’ Fidan voelt zich helemaal Nederlands maar is nog steeds betrokken bij Azerbeidjan. Ze zou graag een afdeling van de patiëntenorganisatie Oscar Nederland in haar vaderland opzetten. ‘Daar komt thalassemie heel veel voor maar het is een zootje. Er worden bijvoorbeeld geen bloedtesten verricht voor de zwangerschap. Er is een enorm tekort aan bloed. Onlangs was ik er weer even. Overal in de bus hangen advertenties waarin bloed wordt gevraagd. Op de radio hoor je verzoeken voor bloed. Ziekenhuizen hebben niet eens naalden in voorraad. Als gevolg van die slechte organisatie gaan er jaarlijks honderden kinderen aan thalassemie dood!’

Ik hou van dansen en feesten
Op zichzelf valt met bloedtransfusies te leven. Het grote nadeel ervan is evenwel dat zich ‘ijzerstapeling’ voordoet. In bloed zit ijzer (dat geeft het zijn rode kleur) en dat metaal hoopt zich overal in het lichaam van een thalassemiepatiënt op en verstoort daar de normale gang van zaken. Normale, gezonde mensen hebben een ijzergehalte van 120. Toen Fidan in 1999 naar Nederland kwam, zat ze op 6000. Inmiddels is dat door ontijzeringsmedicatie gezakt tot ongeveer 1000. Wel moest haar door ijzer vergiftigde milt worden verwijderd. Ook heeft ze door de ijzerstapeling sinds drie jaar suikerziekte (diabetes), vertelt ze vrolijk, alsof het een cadeautje betreft. Tevens heeft ze door de sluipende vergiftiging hartritmestoornissen. Zouden veel andere mensen diep in de put zitten ten gevolge van twee ernstige ziekten tegelijkertijd (thalassemie plus diabetes) en ook nog eens zo her en der wat verwijderde, dan wel minder goed functionerende organen, Fidan lacht en blijft lachen. ‘Ik slik drie keer per dag twintig pillen maar ik voel me niet ziek. Ik kan gewoon leven. Tja, die diabetes is vervelend. Ik ben niet zo’n planner en moet nu vier keer per dag insuline spuiten. En och, die ijzerstapeling, daar is een medicijn voor, Ferriprox. Dat zijn tabletten die het ijzer opnemen en via de urine uit het lichaam halen. Dat is al een flinke vooruitgang met Desferal dat ik vroeger kreeg middels prikjes in mijn buik. En het gaat alsmaar de goede kant op want er is nu een nog beter medicijn, Exjade. Dat is een papje dat het ijzer niet alleen uit mijn bloedvaten haalt maar uit mijn hele lichaam. Dat wil mijn dokter me voorschrijven dus daar verwacht ik veel van. Haar naam betekent in het Farsi ‘boomknop’, schatert ze. Met andere woorden, vleesgeworden optimisme. ‘Ach, misschien is mijn levensverwachting minder dan van andere mensen. Ik weet het niet en ik maak me er ook niet druk om. Ik hou van dansen en feesten. Er zijn zoveel mensen die het slechter hebben dan ik. Uit ‘Een vreemde ziekte’ van Simon Rozendaal

Selin deel 1

‘Hij is het zonnetje in huis’ het verhaal van Selin Gunes
‘Als ik u was, zou ik die zwangerschap van u zo snel mogelijk beëindigen.’ Het was niet bepaald wat je noemt een blijde boodschap die de hematoloog had voor Selin Gunes. Zij, voor het eerst zwanger, dolgelukkig en overborrelend van levenslust, kreeg te horen van de bloedspecialist dat haar kind een ernstige, aangeboren ziekte had en hoogstwaarschijnlijk tamelijk snel na de geboorte dood zou gaan. Twee jaar later kijkt de 23-jarige Selin terug. De Turkse televisie staat aan, op tafel staan genoeg tosti’s om een weeshuis te voeden en het niet-geaborteerde zoontje ligt in de kamer ernaast lekker een middagtukkie te doen. Selin, accentloos want in Nederland geboren, hoofddoekje en pientere ogen, kan er nog steeds boos om worden. Haar man zit naast haar. Hij is pas vijf jaar in Nederland, spreekt de taal nog niet vlekkeloos maar kan haar relaas toch zo her en der aanvullen. Van het begin af aan had Selin het gevoel dat ze tegen haar zin door haar hematoloog in de richting van een abortus werd geduwd. Het was niet eens zozeer dat de specialist gelijk al in het eerste gesprek suggereerde dat afbreken van de zwangerschap een verstandige beslissing zou zijn. Daarenboven had Selin het gevoel dat de hematoloog haar islamitische levensovertuiging volstrekt niet serieus nam. ‘De hematoloog zei wel erg nadrukkelijk dat hij zelf geen geloof had.’ Ze was vier maanden zwanger en wankelde naar buiten. ‘Ik was helemaal de kluts kwijt.’ Selin had geen enkele informatie meegekregen, ze had geen folders over bèta-thalassemie in haar zak, ze had helemaal niets, in haar hoofd gonsde alleen het advies dat ze een abortus moest ondergaan. Ze ging naar haar ouders, die vlak bij haar in de buurt wonen. ‘Die vonden dat het mijn beslissing moest zijn.’ Na een week huilen koos Selin inderdaad voor het afbreken van haar zwangerschap. Toen ze die beslissing nam, wist Selin hoegenaamd niets van bèta-thalassemie. ‘Ik wist bijvoorbeeld niet dat er maar een kans van 25 procent is dat een kind ziek wordt wanneer beide ouders drager zijn.’ Ze wist niet dat het niet waar is dat een kind met bèta-thalassemie gelijk na de geboorte dood gaat. Ze wist niet dat het met regelmatige bloedtransfusies mogelijk is voor thalassemiepatiënten om een redelijk leven hebben. Ze wist niet dat er redelijk goede medicijnen bestaan om de nadelen van die frequente bloedtransfusies – langzame vergiftiging van het lichaam door ijzer – tegen te gaan. Kort en goed, ze wist niks. Wel wist ze dat de beslissing om haar nog niet geboren zoontje te aborteren verkeerd aanvoelde. Ze bleef twijfelen en consulteerde een imam. Die vond dat abortus eigenlijk alleen maar toegestaan was als het leven van de moeder in gevaar was. En daar was geen sprake van. De nacht erna hakten Selin en haar man de knoop door. Geen abortus. ‘We waren allebei dolblij. Het voelde niet goed.’

Ismael deel 1

Mijn vrouw is toch geen fabriek? - het verhaal van Ismael Khan
De twee kinderen zitten gefascineerd naar de televisie te kijken,alhoewel ze de visite minstens even interessant lijken te vinden. De driejarige Said biedt een koekje aan. Als hij merkt dat deze geste wordt gewaardeerd, houdt hij dat consequent het hele gesprek vol, terwijl hij met warme, donkere ogen om aandacht bedelt. De oudste, een meisje, is inmiddels negen. De zwangerschap verliep niet goed. Mevrouw Khan viel keer op keer flauw. In het ziekenhuis kreeg het echtpaar te horen dat ze een bloedziekte hadden, bèta-thalassemie. Bij deze ziekte is het gehalte aan hemoglobine, Hb, lager dan bij gezonde mensen. Ismael Khan en zijn vrouw hadden er nog nooit van gehoord en vroegen: wat moeten we doen en wat gebeurt er met ons kind? Er zijn twee mogelijkheden, zei de arts. Of het kind is honderd procent gezond, of het kind wordt net als jullie. Gelukkig deed het eerste zich voor. Een volledig gezonde dochter. De kinderarts adviseerde nog een keer terug te komen als het meisje anderhalf was. Zo gezegd, zo gedaan en ook toen bleek dat hun dochter helemaal gezond was. De Khans zijn vluchtelingen en hebben nog niet zo lang politiek asiel. Nog steeds hapert hun Nederlands af en toe dus zal hun taalgebruik destijds ongetwijfeld nog heel wat minder goed zijn geweest. Toch is het echtpaar er honderd procent zeker van dat hen niet is verteld hoe de erfelijkheid van thalassemie in elkaar steekt. Na vier jaar wilden de Khans nog een kind en vroegen aan hun artsen of dat kon. Ja hoor, kregen ze te horen, geen probleem. Pas nadat Said was geboren en thalassemie bleek te hebben, werd het goed aan zijn vader uitgelegd. Ismael Khan haalt het papiertje tevoorschijn waarop het allemaal is uitgelegd en voorgetekend: wanneer beide ouders drager van de ziekte zijn, is er 25 procent kans op een volledig gezond kind, 50 procent kans dat het kind ook een drager is plus 25 procent kans dat het kind ziek is. Dat laatste is hen destijds niet verteld. Het papiertje waarop de primitieve tekening staat, wordt gekoesterd alsof het een kroonjuweel is. Als de verslaggever er een kleine aantekening op wil maken, schrikt Ismael: ‘Nee, nee, nee!’

Elmas

Even voorstellen...
Ik ben Elmas, en ik ben geboren met Bèta Thalassemie Major.
Ik ga nu wat over mij zelf vertellen. Ik heb zoveel meegemaakt in mijn leven, daarvoor is zo'n paginaatje echt niet genoeg. Toch wil ik belangrijke gebeurtenissen met jullie delen. Ik heb geprobeerd het chronologisch te houden en om het wat makkelijker te maken heb ik mijn leven in korte hoofdstukken gedeeld. Veel leesplezier.

De eerste verschijnselen
Een paar maanden na mijn geboorte vertoonde ik de eerste verschijnselen van thalassemie, maar de doktoren wisten eigenlijk niet wat het precies was. Ik had een steeds terugkerende bloedarmoede, vergrote lever en milt en een gelige huid. Toen ik 3 maanden oud was kreeg ik mijn eerste bloedtransfusie.Tot mijn 3de jaar ben ik behandeld met zo weinig mogelijk bloedtransfusies. Mijn toestand was echter slecht. De verwachting was dat ik niet lang zou leven. Ik kreeg zo om de 6 weken een bloedtransfusie. Er was iets mis, maar wat precies wisten de artsen niet.

De diagnose
Voor een grondig onderzoek en voor een optimale behandeling hebben ze mij opgenomen in een toenmalig kinderziekenhuis in Haren (Groningen). Ik was ongeveer 3 jaar oud. Hier hebben ze de diagnose kunnen stellen: Beta thalassemie major. Er werd geconstateerd dat mijn conditie verbeterde, naarmate er meer bloedtransfusies worden gegeven. Ik kreeg 2 tot 3 keer in de maand een bloedtransfusie. Daarnaast werd begonnen met een ontijzeringsbehandeling met Desferal, omdat ik een forse ijzerstapeling vertoonde door de bloedtransfusies. Elke nacht moest ik aan een pomp liggen. In dit ziekenhuis wisten ze meer over de ziekte dus kreeg ik een optimale behandeling. Er werden geregeld contacten gelegd met doktoren in Italië voor de juiste diagnose en behandeling. Hier wisten ze inderdaad meer over Thalassemie in die tijd. Ik verbleef zo'n 3 jaar in dat ziekenhuis en mijn ontwikkeling was zeer goed. Mijn familie kwam elke zondag op bezoek. Mijn ouders wilden me graag weer thuis hebben.

Pleegouders
"Het thuis wonen"  was alleen nog een te grote risico, omdat ik een goede behandeling nodig had. Uit psychologisch onderzoek bleek dat ik voor mijn verdere ontwikkeling beter in een gezin geplaatst kon worden. Tegenover dat ziekenhuis woonde een professor patholoog-anatoom (toen werkzaam in het AZG) met zijn gezin. Dit gezin heeft mij als pleegkind opgenomen. Ik kreeg zo thuis elke avond mijn Desferal infuus en ik kon overdag gewoon naar de Basisschool. Hier heb ik ongeveer 2 jaar gewoond. Ik ben ze zeer dankbaar voor alles wat ze voor me gedaan hebben. Mijn echte ouders kwamen geregeld op bezoek.

Terug bij mijn ouders
Op 8 jarige leeftijd kwam ik terug bij mijn ouders wonen. Het was een moeilijke tijd voor mij om te wennen. Een ander cultuur, een ander geloof, andere opvoeding.. daarbij komt dat ik geen woord Turks sprak! Ik kwam ineens in een hele andere wereld terecht. Ik snap het zelf ook niet, want m'n ouders hebben me namelijk vaak genoeg bezocht. Ach ja, misschien was het ook moeilijk om het te begrijpen, ik was immers kind. Terug in Hengelo werd de behandeling voortgezet. Ik moest echter wel elke avond naar het ziekenhuis voor de Desferal. Vanaf die tijd kreeg ik 1 x in de 3 weken een bloedtransfusie. Ik ging samen met mijn neefje (de zoon van mijn broer) want hij had ook  dezelfde ziekte. Overdag ging ik gewoon weer naar school. Mijn vader leerde in het ziekenhuis het infuus bij mij in te brengen. Bij mijn neefje leerde mijn schoonzus prikken. Zo konden we gewoon thuis overnachten. Zo nu en dan kwam de thuiszorg controleren of we ook wel aan het Desferal infuus zaten. Toen ik 9 jaar werd heb ik geleerd mezelf te prikken. Ik kon toen voor het eerst, met mijn ouders, op vakantie naar Turkije.

Mijn eerste vakantie
Tijdens mijn vakantie in Turkije heeft mijn vader mij door verschillende doktoren laten onderzoeken. Er werd gezegd dat als mijn "milt" verwijderd zou worden, dat ik dan niet meer afhankelijk zou zijn van bloedtransfusies. Terug in Nederland werd ik met spoed opgenomen in het ziekenhuis, want ik had een Hb-gehalte van 1.2 !! Na een aantal zakken bloed (weet niet meer hoeveel), herstelde ik langzaam maar zeker.

Verwijdering van de milt
Mijn vader heeft over de miltverwijdering verteld, maar mijn kinderarts vond het nog niet zo zeer noodzakelijk. Transfusie-vrij worden was onmogelijk. Het zou daarnaast te veel risico opleveren; de milt speelt namelijk ook een rol bij infecties. Na lange discussie is mijn milt toch verwijderd; hij was immers erg vergroot en ik zou tenminste geen bloedtransfusies meer nodig hebben. (dat dachten we!) De miltverwijdering heeft mij niet van de bloedtransfusies afgelost. Ik had echter wel minder vaak bloed nodig. Na 5 weken had ik soms nog een redelijk Hb. De regel "om de 3 weken een bloedtransfusie" werd echter wel voortgezet. Het nadeel van de miltverwijdering was dat ik vaker infecties kreeg. Zo kreeg ik een paar keer longontsteking, bronchitis en een darminfectie.

Basisschool
Op school ging het heel goed. Ik zat op een normale openbare basisschool. Ik was heel leergierig. Hoewel ik vaak lessen moest missen door mijn ziekte, kon ik alles toch redelijk bijhouden. Thalassemie was voor mij een "gewoonte" geworden. Ik kon gewoon net zoals de gezonde kinderen met alle activiteiten meedoen. Ik legde ook gemakkelijk contacten en had veel vrienden en vriendinnen die mij respecteerden. Inmiddels had ik me thuis volledig aangepast. Ik voelde me thuis. Het enige wat ik nooit leuk vond is dat mijn ouders erg op me afkwamen. Ze waren altijd heel bezorgd over mij (nu nog steeds!) Ik wilde gewoon net als de anderen behandeld worden.

Verhuizen naar Turkije
Toen ik 10 jaar was, besloten mijn ouders voor goed terug te keren naar Turkije. Ze wilden mij meenemen. Hoewel de kinderarts zei dat mijn leven daar zou verslechteren, hebben mijn ouders mij hier niet achter gelaten. De behandeling in Turkije was te duur, en het bloed werd vaak onbewerkt (dus volbloed) en onregelmatig toegediend. Ik kreeg heel vaak huidreacties door de transfusies en mijn Hb bleef te laag. Daarom kwam ik uiteindelijk weer ziek terug naar Nederland. Mijn ouders bleven in Turkije achter, samen met nog 2 zussen. Ik woonde vanaf die tijd bij mijn broer en zijn gezin. Hij had immers ook een kind met dezelfde ziekte, dus hij kon  me goed begeleiden bij alles. Ik stond ook onder toezicht van een voogd.. De 6 maanden die ik in Turkije heb doorgebracht was voor mijn school een nadeel, want ik moest de zesde klas nog een keer doen. Het voordeel voor het wonen in Turkije was dat ik de taal inmiddels veel beter kon begrijpen. Ik kon lezen, schrijven en spreken in het Turks.

Psychische klachten
In die periode kreeg ik psychische klachten. Het "hebben van Thalassemie"  vond ik geen probleem; ik was immers gewend aan alles. Het probleem was mijn lengte. Ik was namelijk een stuk kleiner dan de rest van mijn klasgenoten. Op 13 jarig leeftijd, net begonnen op de Mavo, begon ik me steeds meer te ergeren aan mijn lengte. Ook het nachtelijke Desferal-infuus  begon me te irriteren. Ik heb geen psychische hulp gehad, want ik liet het meestal niet merken. Ik hoorde dat ik niet zo lang als een normale gezonde mens zou kunnen leven. De ijzerstapeling zou op den duur leiden tot allerlei ziekten. Hoewel ik wist dat Desferal heel belangrijk voor me was, had ik wel eens een tijdje waarin ik helemaal geen zin had. Ik sloeg wel eens dagen over. (!) Ik kreeg gelukkig veel steun van mijn familie en pleegouders.

Mogelijk een genezing
In die tijd hoorden we in Turkije dat een beenmergtransplantatie toegepast wordt bij Thalassemie patiënten. De kinderarts in Hengelo, wist echter van niets. Hij zei dat zoiets onmogelijk was; in Nederland werd dat nog niet toegepast bij dit soort patiënten. Er waren ook veel te hoge risico’s. Dus het werd hierbij gelaten.

 

Ik wil alles weten
Ik werd steeds geïnteresseerder om meer van Thalassemie te leren. Ik verzamelde regelmatig informatie over de ziekte. Ik wist inmiddels precies wat ik had. Hoewel ik niet echt vrolijk werd van de alle informatie die ik vond in boeken. Ik ging gewoon door met mijn studie. Inmiddels zat ik op de Mavo. Ook hier ging het heel erg goed, ondanks vake afwezigheid wegens mijn ziekte. Mijn psychische problemen, omtrent acceptatie ziekte bleef ik houden. De examenklas moest ik twee keer doen, omdat ik in de examenperiode lange tijd ziek was. Na de Mavo is mijn keuze gevallen op de laboratoriumopleiding. Mijn eigenschappen, nauwkeurigheid, analytisch denkvermogen en interesse in de medische wereld pastte goed bij de opleiding. Het was een zware opleiding, maar dankzij mij doorzettingsvermogen en mijn leergierigheid kon ik het goed volgen. In het tweede jaar koos ik voor Klinische Chemie / Hematologie. 

Groeiachterstand
Het ergste aan alles vond en vind ik nog steeds, mijn lengte. Ik heb laten weten dat ik er erg mee zit. Er werd toen gekeken of er iets gedaan kon worden aan mijn lengte. Daarvoor werd er een röntgenfoto gemaakt van mijn hand. Het bleek dat mijn skeletleeftijd nog maar 13 was, terwijl mijn echte leeftijd inmiddels 16 was. De kinderarts vertelde over een groeihormoon behandeling. Ik werd ineens heel erg opgelucht. Helaas kwam hij later met de mededeling dat het niet veel nut zou hebben. Dit vond ik erg teleurstellend, want het kon toch geprobeerd worden? Wie weet, ook al was het maar 5 cm.  De hypofyse produceerde niet geoneg hormonen en volgens de arts kwam dat door de ijzerstapeling. Aan mijn lengte werd dus niets gedaan, maar ondertussen kreeg ik wel hormonen om de menstruatie te stimuleren. Ik ging elk jaar 3 weken op vakantie naar mijn ouders. Mijn ouders waren continu bezig met het zoeken naar een betere behandeling voor Thalassemie. Het contact met mijn pleegouders ging ook gewoon door.

Goed nieuws
Toen ik 18 werd, kwam de kinderarts eindelijk met de mededeling dat in Nederland inmiddels ook begonnen is met beenmergtransplantaties bij Thalassemie. Er moest een geschikte donor zijn. Mijn jongste zusje bleek een geschikte donor te zijn. Zij woonde bij mijn ouders in Turkije. In Turkije werd de test gedaan en daarna nog eens in Leiden. Dat er een geschikte donor voor mij was, was nu definitief. Ik verzamelde weer heel veel informatie, dit keer over beenmergtransplantaties. Er werd mij verteld dat het, ondanks een identiek donorbeenmerg, toch een groot risico zou zijn. De voorspelling was 70% kans op slagen en 30 % kans op complicaties, waarbij overlijdenkans bij zit. Deze schatting werd gemaakt aan de hand van mijn leeftijd en de complicaties die ik al had. Het was namelijk beter in een vroeger stadium een beenmergtransplantatie toe te passen. Het lichaam was immers al zoveel belast met ijzerstapeling. Ondanks alles heb ik uiteindelijk besloten het toch te laten doen. Mijn ouders en mijn kinderarts hebben mij ook hierbij gesteund. Mijn zusje moest naar Nederland komen. Zij werd eerst onderzocht op eventuele ziektes. Ze bleek drager te zijn van Thalassemie (Beta Thalassemie Minor), maar dat was geen probleem.

Voorbereiding beenmergtransplantatie
Het was een moeilijke keuze, maar ik stond klaar voor een beenmergtransplantatie. Een week voor de opname in Leiden moest ik thuis beginnen met medicijnen. Mijn eigen beenmerg moest eerst geremd worden. Ik moest allerlei onderzoeken ondergaan, zoals een leverbiopsie, hartfilmpje, longfoto, MRI-Scan, en vele bloedonderzoeken. Dit was om na te gaan hoeverre mijn lichaam aangetast is door de ijzerstapeling. De opname was op 1 november 1993. Ik werd opgenomen op de beenmergtransplantatie afdeling in het Academisch Ziekenhuis te Leiden (AZL). De eerste dag al kreeg ik een speciale infuuslijn in een grote ader. Dit, omdat de medicijnen die ik via infuus krijg, schadelijk zijn voor de normale aders. Bijna elke dag werd bloed afgenomen, om te kijken of de medicijnen het goed doen. Ik kreeg een soort chemokuur die het beenmerg moesten vernietigen. Omdat dit schadelijk is voor je lichaam, kreeg ik ook een blaasspoeling. Het remt ook de haargroei. Dit is dan ook de reden dat je kaal wordt. Doordat je eigen beenmerg vernietigd wordt, heb je tekort aan bloedcellen, die krijg je natuurlijk wel weer toegediend, speciaal bewerkt. Ook wordt je afweer sterk verminderd. De witte bloedcellen zijn immers NUL. Hierdoor kun je zeer snel infecties oplopen. Ik kwam dan na een week in isolatie. Dat houdt in dat je afgeschermd wordt d.m.v. een glazenwand. Alles wordt steriel gehouden.

De beenmergtransplantatie
Als je eigen beenmerg weg is, dan is het tijd voor de transplantatie. Mijn zusje werd opgenomen. Er werd onder narcose 500ml beenmerg uit haar bekken gehaald. Dit beenmerg is vermengd met bloed. Dus wordt dit bewerkt; het bloed wordt eruit gefilterd. Er blijft tenslotte ongeveer 200ml beenmerg over. Het bloed kreeg m’n zusje weer terug.  Het spannende moment brak op 11 november 1993 aan. Dit was een zeer speciaal moment, want ik krijg beenmerg op mijn verjaardag!! Het zakje beenmerg werd via een infuus toegediend. Het beenmerg zal zelf zijn weg vinden. Ongelooflijk! En ook heel spannend! Binnen een half uur zat het beenmerg erin. Mijn zusje ging de volgende dag naar huis. Ik werd heel ziek, na de transplantatie, maar dat kwam door de medicijnen die ik kreeg, niet door het beenmerg. Mijn haar was inmiddels helemaal uitgevallen. Ik droeg een pruik. Dat was vreselijk, maar het kon niet anders. Ik kreeg zo af en toe een zakje bloed erbij, of een zakje trombocyten. Binnen 2 weken stegen de witte bloedcellen sterk. Ik had weer voldoende afweer, dus mocht ik uit isolatie. Alle uitslagen vond ik heel belangrijk, ik heb ze daarom ook zelf bijgehouden. Als complicaties kreeg ik blaasontsteking, door de blaaskatheter die ik had. Kortdurige vorm van Diabetes Mellitus, door prednison. Cyto Megalo Virus infectie. Candida, een schimmelinfectie in de mond. Trombose in de halsader, door het langdurige infuus. Gravt Versus Host ziekte in lichte vorm. Dit is een omgekeerde afstotingsreactie, waarbij het transplantaat schade aan kan richten in huid, lever en maagdarmkanaal van de ontvanger Ondanks alles ging het zeer goed. Ik werd goed behandeld. Ik had heel veel medicijnen, die ik nog lange tijd moest gebruiken. Op 5 januari 1994 mocht ik naar huis. Het was een lange tijd in het ziekenhuis, waar ik me absoluut niet verveelde. Ik kreeg genoeg bezoek, post en telefoontjes. En wat ook heel leuk was; ik werd niet vergeten door de kinderafdeling waar ik al die tijd behandeld ben. Twee medewerkers van de kinderafdeling, waar ik altijd heb gelegen, hebben mij enorm veel goeds gedaan. Ik ben ze zeer dankbaar voor alle steun die ze me hebben gegeven. Ik heb nu nog steeds leuke contact met ze.

Na de beenmergtransplantatie
Het eerste jaar moest ik voorzichtig zijn met drukke ruimtes. Ik had namelijk nog verminderde afweer. Ik kreeg privé-lessen na schooltijd, om de achterstand op te halen. Na een jaar zijn alle medicijnen gestopt. Regelmatig moest ik voor controle naar het Academisch Ziekenhuis en naar het ziekenhuis in onze regio. Het beenmerg was goed aangeslagen. Mijn haar had ik na 8 maanden weer terug. Inmiddels is mijn suiker ook weer normaal, dus de insuline is gestopt.

Medisch analiste
Ik heb de MLO (laboratoriumschool) afgerond met een 10 maanden durende stage in het ziekenhuis. Het werk was een beetje te zwaar voor mij merkte ik. Maar ik heb het in ieder geval gehaald! Daar ben ik trots op. Helaas heb ik hierin geen werk gevonden. Ook al wordt het niet gezegd, maar ik weet het 100% zeker, ik wordt gewoon afgewezen door mijn lengte of door mijn ziekte. Iedereen die gelijkertijd met mij zijn geslaagd voor de MLO hebben een baan. Alleen ik niet! Dit terwijl ik wel hele goede eindcijfers had en de stage ook met succes heb afgerond. Ik ben medisch analiste, zo veel energie ingepucht, maar heb geen baan. Dit is gewoon oneerlijk! Psychisch heb ik  hierdoor veel problemen met mezelf gehad. (heb ik nog steeds) De "zelf" acceptatie lukt gewoon niet, als je niet behandeld wordt als een normaal mens! Zo denk ik dan. Ondanks dit alles, heb ik gelukkig wel veel vrienden, familie en andere mensen die mij steunen. Vooral mijn vroegere pleegouders. Het is een gezin om nooit te kunnen vergeten. Dank u wel Pa en Ma! (zo noem ik ze nog steeds)

Slecht nieuws
Op 15 januari 2000 moesten we afscheid nemen van mijn neefje. Hij had ten gevolge van de ijzerstapeling een hartzwakte gekregen. Het was een hele emotionele tijd geweest. "Lieve E.., ik zal je nooit vergeten!! Je blijft altijd diep in mijn hart!!! Het leven geeft soms enorme tegenslagen, maar het leven gaat door!

Trombose
Ik zat inmiddels gewoon te niksen thuis. Ik kreeg een trombose in mijn been. Daarvoor moest ik 1 week in het ziekenhuis verblijven. Daarna moest ik ruim 8 maanden nog een bloedverdunner slikken en steeds naar de Trombosedienst, voor bloedonderzoek. 1 jaar lang heb ik een elastische kous aan moeten doen.

Nieuwe opleiding
Mijn droomwens "Medisch Analiste" was naar de maan, maar ik moest toch verder. Daarom besloot ik verder te gaan met een andere studie. Ik wilde wel mijn eigenschappen gebruiken: precies, nauwkeurig en mijn interesse in medische zaken. Ik heb gekozen voor een 1 jarige opleiding: Bedrijfsadministratie. Ik heb 6 maanden stage gelopen in het Revalidatiecentrum in onze regio. Helaas heb ik na deze (Basis) opleiding weer geen werk kunnen vinden! Ik solliciteerde veel, werd aan de hand van mijn brief wel uitgenodigd voor een gesprek, maar telkens werd ik weer afgewezen. Ik  heb toch de capaciteit voor werk? Ik snap het niet. Er wordt naar mijn mening gewoon gediscrimineerd.

Geen werk
Ik ben uiteindelijk naar het UWV (toen GAK) gestapt, voor hulp. Ik werd volledig afgekeurd, maar ik mocht 16 uur licht werk doen. Dat wou ik zelf. Via het reïntegratie traject heb ik 4 maanden werkervaring opgedaan op de salaris administratie van een landelijke organisatie voor kinderopvang. Helaas was dit ook maar tijdelijk. Op dit moment heb ik nog steeds geen passende baan gevonden.

Mijn gezondheid
Kwa gezondheid gaat het nu nog steeds goed. Ik ben inmiddels over de 30! Vroeger werd gezegd dat ik deze leeftijd nooit zou halen! Ik heb alleen nog wel een iets lage Hb. Ben snel vermoeid, en ik heb nog steeds een te hoog ijzergehalte. Desferal-behandeling moest voortgezet worden. Mijn ijzer is namelijk nog steeds hoog, zo rond de 4500. Ook heb ik nog wel eens een vaker een luchtweginfectie.

Oscar Nederland
Na het overlijden van mijn neef in 2000, heb ik me verdiept in de ziekte en via Internet thalassemie opgezocht en zodoende kwam ik in contact met Oscar Nederland. Een patiëntenvereniging voor sikkelcel en thalassemie. Na aanmelding werd ik opgebeld door Dr.P.G. (wetenschapper op gebied van de hemoglobinopathieën en Genetica; Hij werkt op het Hemoglobinopathieënlaboratorium in het Academisch ziekenhuis waar ik getransplanteerd ben) Ik vroeg hem hoe ze getransplanteerde patiënten verder behandelen. Dankzij hem kreeg ik veel meer informatie, want hij heeft een brede kennis over Thalassemie. Hij heeft regelmatig contacten met artsen in Italië en andere landen. Hij vertelde over aderlatingen in kleine beetjes. Dat zou ook het ijzer verminderen. Sneller dan Desferal. Daarbij zou Foliumzuur de bloedaanmaak kunnen vorderen.

Aderlatingen
Ik heb deze informatie over aderlatingen overgebracht aan mijn internist. Die vond het eerst niet toepasbaar bij mij, omdat ik een lage Hb heb. Uiteindelijk is hij er mee eens geworden. Het kon wel, maar dan in kleinere hoeveelheden; aderlatingen van 200ml per 2 weken. Nu is dat 300ml per 3 weken. Ook ga ik nu weer verder met Desferal. Op het moment 3 keer in de week. Na een aderlating ben ik 2-3 dagen vermoeider, maar daar kan ik wel tegen. Alleen gebruiken ze veel te dikke naalden in verhouding met mijn aders. Het bloed stroomt ook niet goed. Ze hebben voor mij gezocht, maar dunnere naalden die waren er niet! Het zou een standaard pakket zijn (zakje, met slang en naald eraan vast). Zo werd mij gezegd op de afdeling. Dat heb ik ook inmiddels opgezocht :) Op de site van de hemachromatose vereniging heb ik deze vraag gesteld. En ja hoor: het bestond!! Ik er telefonisch contact mee opnemen. Ik heb het op de dagbehandeling doorgegeven, maar daar wisten ze geen ander systeem. Ze zouden het uitzoeken. Inmiddels was er al weer een tijd verstreken, maar op een gegeven moment kwamen ze erachter dat er een dunnere naald geplaatst kon worden aan het systeem. Daarvoor zat er een kort slangetje aan het systeem, die nooit gebruikt werd. De dunne naald paste er op, en het aderlaten ging aanzienlijk beter. Gelukkig maar.

Regelmatige controle hematoloog
Eens in de 3 maanden ga ik voor controle naar de hematoloog in een ziekenhuis in onze regio. Een goede, maar ook vriendelijke arts, die mij sinds de beenmergtransplantatie behandeld. Omdat ik door de beenmergtransplantatie vatbaar blijf voor infecties, krijg ik elk jaar de griepprik. Via bloedonderzoek wordt mijn hb en de ijzerstapeling regelmatig gecontroleerd.

Eerstelijnspsycholoog
Het enige dat nog erg bij mij afspeelt zijn de psychische problemen. De acceptatie van “het ZO zijn”. Dus de ziekte en de daaruit ontstane handicap; mijn lengte. Verschillende instanties hebben mij niet kunnen helpen. Sinds kort ga ik naar een eerstelijnspsycholoog, die ervaring heeft op medisch gebied. Ik zit er nog sinds kort, dus ik kan hier nog niet veel over zeggen. Hopelijk helpt dit mij een beetje de ziekte te accepteren.

Ervaringen delen
De laatste tijden ben ik hyper-actief geworden op het gebied van Thalassemie. :) Ik wil gewoon nog meer weten over de ziekte. Via Internet heb ik kennis gemaakt met vele Thalassemie patiënten o.a. veel uit Turkije, maar ook uit U.S.A., Australie, Afghanistan, Iran, India, Engeland, België, Noorwegen... eigenlijk wereldwijd.. Ervaringen delen is belangrijk. Zo krijg je het gevoel dat je niet de enige bent met de ziekte. Ik hoop

Lang leve de wetenschap!
Ik merk op, dat oudere Thalassemie patiënten de meeste complicaties hebben. De nieuwere generatie heeft een nog betere behandeling, met minder complicaties en daarom nog meer kans op een normaal leven. Mijn mededeling aan Thalassemie patiënten: Het leven gaat door, niet opgeven! Er ontwikkelen zich steeds nieuwere technieken waardoor het leven nog makkelijker wordt! Er blijft hoop! Goed op jezelf passen en vooral niet je ijzerchelatie middelen vergeten!

Verwijzing naar een endocrinoloog
Al tijdens mijn opname in het LUMC werd mij gezegd dat ik naar een endocrinoloog moest. Ik heb mijn arts gevraagd mij door te verwijzen naar een endocrinoloog (dat had ik al vaker gevraagd, maar er kwam steeds niets van terecht). Dit keer dus wel en daar was ik reuze blij om! Deze endocrinoloog heeft echt alles uitgezocht. Zoals al bekend was heeft hij ook tekort gevonden aan geslachtshormonen en daarnaast ook een tekort aan IGF-1, een bepaald groeifactor dat in relatie is met het groeihormoon. Echter na vele onderzoeken heeft hij mij toch maar doorverwezen naar het Erasmus, naar een specialist op het gebied van Endocrinologie. Mijn eerste afspraak is in februari 2008. Ook zijn mijn botten onderzocht, waaruit bleek dat ik osteoperose heb. Een beginfase gelukkig, waardoor ik direct gestart ben met medicijnen om sterkere botten te krijgen en om de botafbraak verder te remmen.

Lymfangitis
Bloedvergiftiging of Lymfangitis Door de Desferal heb ik op mijn been een rode zwelling gehad, wat zich uitgebreid heeft tot een lymfangitis; ontsteking van een groot lymfevat. Het begon in mijn lies tot iets onder de knie. Een zeer pijnlijke ervaring! Ik kon niet staan of lopen, waardoor ik zeker 1 week op bed heb gelegen. Daarna duurde het nog enige tijd tot de pijn weg was. Door een kuur ben ik gelukkig goed afgekomen van de ontsteking. Lymfangitis wordt ook wel bloedvergiftiging genoemd.

Exjade
Januari 2007 is eindelijk Exjade, het nieuwe ontijzeringsmedicijn, geregistreerd in Nederland. Tot maart ben ik doorgegaan met Desferal en elke twee weken een aderlating. Daarna kon ik starten met Exjade. Heel blij natuurlijk, maar ook wel een beetje bang, want het blijkt dat Exjade in sommige gevallen toch anders uitpakt bij mensen. Ernstige nierproblemen of huidreacties zouden kunnen ontstaan. Daarom werd met enige voorzichtigheid gestart, waarbij ik om de twee weken mijn bloed liet controleren. Gelukkig had ik geen last van de bijwerkingen. Behalve de eerste week buikpijn, maar dat was volkomen normaal. Exjade is een tabletvorm die je moet oplossen in water of sinaasappelsap. Het drankje is een enorme opluchting! Vaarwel Desferal, Welkom Exjade !  Mijn ferrittine is in het begin aanzienlijk gedaald. Echter na de zomervakantie bleek toch weer een lichte stijging van het ijzer. Misschien door de infectie, die ik in die tijd had.

Huidige bezigheden
Ik zit sinds enkele jaren in het bestuur van Oscar Nederland en ben regiomanager Overijssel. Regelmatig bezoek ik bijeenkomsten, promoties en congressen over thalassemie en sikkelcelziekte. In Nederland, maar ook in het buitenland. Ik vind het erg belangrijk om op de hoogte te blijven van de nieuwe ontwikkelingen. Ik word ook wel eens opgeroepen om mijn ervaringsverhaal te vertellen voor artsen in opleiding. Altijd spannend, maar ik vind het wel leuk om te doen en mijn boodschap naar hen is natuurlijk dat ze meer aandacht geven voor deze ziekten. Daarnaast houd ik me bezig met het 'up-to-date' houden van de website van Oscar Nederland. Ook doe ik vertaalwerk van turks naar nederlands en andersom. Dit alles doe ik vrijwillig. Ik vind het gewoon heel erg leuk en dat is toch wel het belangrijkste.

Elmas