β-thalassemie major

Baby’s en kinderen
De klachten bij thalassemie major treden op bij baby’s vanaf ongeveer een half jaar. De baby groeit slecht, is huilerig, bleekgeel en ziek. Ze geven soms over en slapen slecht. Soms bestaat er kortademigheid en vochtophoping in de weefsels. Ten gevolge van de ernstige bloedarmoede heeft het kind last van groeistoornissen, overmatige beenmergactiviteit en misvormingen van het beendergestel. Kinderen met thalassemie zijn zeer vatbaar voor infecties. Zonder behandeling is er een zeer korte levensverwachting. Kinderen die vanaf de vroege jeugd behandeld worden, kunnen meestal een redelijk normaal leven leiden.
De complicaties van iemand met thalassemie major zijn sterk afhankelijk van de leeftijd waarop met bloedtransfusies en ontijzeringbehandeling is begonnen. Als de gecombineerde behandeling vanaf de vroege jeugd plaatsvindt, zullen de nadelige gevolgen beperkt zijn. De meest voorkomende complicatie is ijzerstapeling ondanks het gebruik van medicijnen. Uiteindelijk kan er sprake zijn van verminderde groei en ijzerstapeling in de hartspier en de lever, maar ook in andere vitale organen, botten en huid.
Volwassenen
Ziekteverschijnselen:

• ernstige bloedarmoede
• een lichte tot matige geelzucht die gepaard gaat met gele kleuring van de huid en oogwit (Icterus genaamd).
• een toenemende zwelling van lever en milt door teveel bloedaanmaak in genoemde organen (ook wel Hepatosplenomegalie genoemd). De patiënt heeft vaak een opgezette bovenbuik. Soms moet de milt op den duur verwijderd worden.
• er ontstaan skeletmisvormingen door verwijdingen van de beenmergruimten en door hyperactiviteit van het beenmerg. Het beenmerg wil namelijk de hoge afbraak compenseren door meer rode bloedcellen te produceren. De beenmergruimten worden daardoor wijder en zo ontstaan er (soms ernstige) skeletmisvormingen en groeistoornissen. De schorslaag van de schedel wordt ook dunner, zodat er een opvallend uiterlijk ontstaat, zoals vooruitspringende jukbeenderen, vooruitspringende kaak en voorhoofdsknobbels. Deze ernstige skeletmisvormingen kunnen enigszins door regelmatige bloedtransfusies worden voorkomen.
• door de veelvuldige bloedtransfusies ontstaat op den duur een ernstige ijzerstapeling. Elk zakje bloed levert ca. 250 mg ijzer. Bij de afbraak van de rode bloedcellen komt het ijzer vrij en wordt dan opgeslagen in organen. Dit kan ernstige gevolgen hebben. Op den duur vindt namelijk bindweefselvorming plaats vindt in de organen door de ijzerstapeling. De organen kunnen hun functie dan niet meer genoeg uitvoeren. IJzerstapeling kan dan ook lijden tot hartzwakte, slecht functioneren van de nieren, verminderde hormoonproductie, huidverkleuring etc. IJzer in de hartspier is de meest ernstigste aandoening waaraan een ‘major’ patiënt kan overlijden.

Klachten:

• moeheid, lusteloosheid, zwaktegevoel, weinig energie
• bleekheid van de huid, maar vooral ook van de slijmvliezen en oogbindvlies
• hartkloppingen, benauwdheid bij inspanning en versnelde hartslag, verlaagde bloeddruk
• duizeligheid, hoofdpijn, oorsuizingen en zwarte vlekken voor de ogen
• gebrek aan eetlust, misselijkheid, opgeblazen gevoel

β-thalassemie minor

Mensen met β-thalassemie minor zijn drager van de ziekte. Zij hebben één defect gen en hebben een lichte vorm van bloedarmoede die in het algemeen weinig of geen klachten geeft. Soms is de milt iets vergroot. Deze vorm van bloedarmoede wordt vaak verward met gewone bloedarmoede (ijzergebrekanemie).

β-thalassemie intermedia

Deze vorm is ernstiger dan de ‘minor’ vorm, maar milder dan de ‘major’ vorm.  Er is een bloedarmoede, maar meestal is het lichaam zelf in staat om deze weg te werken. Patiënten kunnen lange tijd zonder bloedtransfusies leven. Zodra bij de patiënt regelmatig bloedtransfusies noodzakelijk zijn valt de patiënt onder de ‘major’ vorm. Soms is verwijdering van de milt al voldoende om verder zonder bloedtransfusies te kunnen leven.

Sikkelcel - β-thalassemie

Een patiënt met sikkelcel - β -thalassemie heeft sikkelcelziekte én bèta-thalassemie. De symptomen zijn de symptomen van sikkelcelziekte maar dan iets in een mildere vorm. Pijncrisissen komen voor maar iets minder vaak en vaak iets milder. Bij sikkelcel – β-thalassemie komen ook symptomen voor die je bij β-thalassemie intermedia ziet. Er is meestal wel een duidelijke bloedarmoede, waarvoor zo nu en dan bloedtransfusies voor nodig zijn.