Uitleg erfelijkheid bij sikkelcelziekte en thalassemie

Sikkelcelziekte en Thalassemie zijn erfelijke bloedziekten. Onze erfelijke aanleg zit in onze genen. Van (bijna) elk gen heeft ieder mens twee exemplaren: één gekregen van vader en één van moeder. Deze twee genen vormen samen een paar. Genen zijn stukjes DNA en bepalen voor een groot deel hoe we eruit zien, maar het bepaalt ook of we aanleg hebben voor erfelijke ziekten, zoals sikkelcelziekte en thalassemie. Soms is één van de twee genen van een paar een beetje veranderd. Zo’n afwijking noemen we een ‘mutatie’. Mensen met één afwijkend gen worden ‘dragers’ genoemd. Heb je twee afwijkende genen (van vader en moeder gekregen), dan ben je ‘patiënt’.

Onderstaande tekening geeft een goede uitleg.

erfelijkheid sikkelcel thalassemie