Tijdens de zwangerschap kan onderzoek worden gedaan of een foetus thalassemie heeft.

Partners die beide drager zijn van erfelijke bloedarmoede, kunnen ook gezonde kinderen krijgen, maar bij elke zwangerschap is er wel een kans van 1 op 4 (25%) dat er een kind met thalassemie wordt geboren.

Ouders komen in de volgende situaties voor prenatale diagnostiek in aanmerking:

• Bij een eerder kind met α- of β-thalassemie
• Bij thalassemie in de familie
• Als uit dragerschaponderzoek is gebleken dat beide ouders drager zijn.

Het is mogelijk om vroeg in de zwangerschap te laten onderzoeken of het kind aan thalassemie zal lijden. Via prenatale diagnostiek kan de vlokken test in de elfde week of vruchtwaterpunctie in de zestiende week van de zwangerschap worden gedaan. Voor een test dient door de huisarts of verloskundige in de zevende week van de zwangerschap een verwijzing naar een Klinisch Genetisch Centrum plaats te vinden . De meest gebruikelijke manier om het te onderzoeken is de vlokkentest. Er wordt een kleine hoeveelheid weefsel (vlokken) opgezogen uit de placenta of moederkoek die om de foetus heen groeit. Door middel van DNA onderzoek (onderzoek van het erfelijk materiaal) wordt vervolgens bekeken of de foetus sikkelcelziekte zal ontwikkelen. Hierbij is vergelijkend onderzoek met het DNA van de ouders nodig. De uitslag van dit DNA onderzoek is ongeveer twee weken na de vlokkentest beschikbaar.

Ouders kunnen zo uitsluitsel krijgen over de aan- of afwezigheid van thalassemie bij hun kind en of er een minor- of een majorvorm aanwezig is.

Afhankelijk van de uitslag kunnen verdere keuzes worden gemaakt. De ouders kunnen besluiten de zwangerschap af te breken of zich goed voor te bereiden op het krijgen van een kind met thalassemie. Het maken van de keuze wordt zorgvuldig begeleidt door een Klinisch Genetisch Centrum.