Soesterberg,Aspekt (2007). 89 p. ISBN 9-59116240. €15

 

Ondanks talloze publicaties en conferenties over uiteenlopende aspecten van de noodzaak tot interculturalisatie van de gezondheidszorg zijn sikkelcelziekte en thalassemie, ernstige vormen van chronische bloedarmoede, toch bijna onopgemerkt gebleven.  Dat is vreemd omdat deze erfelijke aandoeningen bij uitstek voorkomen bij landgenoten van (sub)tropische origine: de zogenaamde niet-westerse allochtonen dus. Bovendien zijn het allang geen zeldzame ziekten meer. Door de verkleuring van de samenleving zitten sikkelcelziekte en thalassemie sinds 1-1 2007 zelfs in de neonatale screening (hielprik).

Voor de patiëntenorganisatie Oscar Nederland, multi-etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelcelziekte en thalassemie, die zich sinds 1987 inspant voor deze aandoeningen en eind 2007 haar 20-jarig bestaan vierde, vormde deze hardnekkige onbekendheid de aanleiding voor dit boek.

 

Het boek biedt een inkijkje in het leven van tien mensen met sikkelcelziekte of bèta-thalassemie. De portretjes worden voorafgegaan door een inleidende tekst waarin de achtergrond en aard van deze vormen van erfelijke bloedarmoede centraal staan.

Er  is een interessante evolutionaire verklaring voor de hoge prevalentie. Door de mutatie van het verantwoordelijke gen ontstaat bij ‘dragers’  een zekere bescherming tegen Malaria Tropica, waardoor juist in deze categorie de sterftekans klein en de fertiliteit relatief hoog is. Door dit selectiemechanisme behoren sikkelcelziekte en thalassemie tot de meest voorkomende erfelijke (autosomaal recessieve) aandoeningen op wereldschaal. [1]

Aan iedere geïnterviewde is een apart hoofdstuk gewijd. Naast uiteenlopende verschillen hebben allen één ding gemeen: hun ervaring dat de kennis en de behandeling van deze ‘vreemde’ ziekten nog veel te wensen over laat in medisch Nederland. Er valt dus wel wat uit te leggen.

 

 

Twee ouderparen van een peuter met bèta-thalassemie hebben verder volstrekt verschillende ervaringen met de Nederlandse preventie. De arts van de zwangere Selin Gunes en haar man stelde de diagnose al in het begin van de zwangerschap en drong aan op een abortus. Dat stuitte bij hen echter op grote bezwaren. Ismael Kahn en zijn vrouw daarentegen wisten weliswaar dat zij beide ‘drager’ zijn van bèta-thalassemie maar werden door de arts niet gedetecteerd als risicopaar. Zij zouden zeker tot abortus hebben besloten wanneer door prenatale diagnostiek was vastgesteld dat hun kind zou worden geboren met deze ziekte.  

 

 

 

In het afsluitend hoofdstuk: Hoe verder?, worden de ziekten in een breder kader geplaatst en aangrijpingspunten gegeven voor een beter behandel- en preventiebeleid. Een voorbeeld hiervan is dragerschapsonderzoek via een eenvoudige en goedkope bloedtest. In mediterrane landen vindt dit standaard plaats vóór het huwelijk. Daardoor is de incidentie in landen als Italië en Griekenland geminimaliseerd. Dat geldt evenzeer voor herkomstlanden van onze migranten, zoals Turkije en Iran, met medische voorzieningen die ogenschijnlijk niet kunnen tippen aan vermeende hoogstaande zorg in Nederland.  

Dragerschapsonderzoek van sikkelcelziekte en thalassemie zit sinds 1-1- 2007 ook in de hielprik. Vreemd genoeg wordt in de meeste gevallen niet aan de ouders meegedeeld dat hun pasgeborene ‘drager’ is, zelfs wanneer zij bij de bloedafname hebben aangegeven hierover geïnformeerd te willen worden. Daardoor wordt een belangrijke mogelijkheid voor preventie gemist bij een volgende kinderwens.

Het laatste hoofdstuk van het boek bevat een korte samenvatting van sikkelcelziekte en bèta-thalassemie, beknopte informatie over Oscar Nederland en een verwijzing naar relevante websites.

 

Zoals wordt aangegeven in de inleiding is de schrijver, wetenschapsjournalist Simon Rozendaal, de patiënten geheel blanco tegemoet getreden. Het was voor hem ook de eerste echte ontmoeting met mensen van een andere etnische achtergrond. Hij is erin geslaagd op beeldende wijze en met een luchtige toon een kernachtig portret te schetsen van iedere geïnterviewde. Dat doet hij op een laagdrempelige wijze en zonder lamenterende passages, zoals je wellicht zou verwachten bij de beschrijving van het leven van mensen met een ernstige chronische ziekte. Zijn beschrijving getuigt van een scherpe analyse die gelardeerd is met een vleugje humor. Hij laat zich laat raken door ervaringen en emoties van de patiënten die velerlei schakeringen hebben. Het boekje leest als een trein en heeft een welhaast Harry Potterachtig effect. Als je er in begonnen bent, kun je er niet meer mee ophouden.

Het is een relatief dun boekje maar toch rijk aan details. Daardoor is het geschikt is voor een brede doelgroep. Voor patiënten is het een mijlpaal, een erkenning vooral. Ze hebben hiermee ook concreet materiaal in handen om hun omgeving te informeren.

De portretjes zijn geschreven vanuit het perspectief van de betrokkenen wat zorgverleners de mogelijkheid biedt zowel te reflecteren op hun handelen als op de diversiteit van het gedachtegoed van patiënten met een overeenkomstige of uiteenlopende (religieuze) achtergrond. We zien bijvoorbeeld twee jonge ouderparen, beide met een islamitische achtergrond, die zeer verschillend denken over prenatale diagnostiek en abortus.

Vanwege de neonatale screening en andere preventie mogelijkheden is het boekje eveneens een aanrader voor huisartsen, studenten verpleeg- of geneeskunde en aanstaande ouders die met de hielprik te maken krijgen.

 

Mijn laatste opmerking haakt aan bij de titel. De aanduiding ‘vreemde’ ziekte is gekozen omdat het merendeel van de patiënten een buitenlandse herkomst heeft. Daardoor wordt de indruk gewekt dat artsen pas heel recent met deze aandoeningen te maken hebben gekregen. Dat ligt genuanceerder. Al meer dan een halve eeuw worden er in Nederlandse medische vakbladen artikelen gepubliceerd over autochtone families, die geen enkele wortel hebben in de (sub)tropen, maar bij wie toch thalassemie voorkomt.

Onlangs ontmoette ik een telg uit zo’n geheel autochtone familie, waarin het dragerschap van thalassemie meer dan 50 jaar geleden wetenschappelijk werd vastgesteld.[2] Het betreft hier een publicatie uit 1953, waaruit blijkt met hoeveel kundigheid en toewijding deze diagnose voor de eerste keer in Nederland is gesteld. Aansluitend is erfelijk onderzoek gedaan bij de andere familieleden. [3]  Een staaltje gedegen vakmanschap van een internist en een marine-arts, temeer daar er begin jaren 50 veel minder technische mogelijkheden waren om het defecte gen bij dragerschap op te sporen. Bij in totaal negen familieleden kon de afwijking worden aangetoond. De auteurs concludeerden dat er in Nederland ongetwijfeld meer families zijn met thalassemie als erfelijke aandoening.

Terwijl er na dit artikel in toenemende mate over erfelijke bloedarmoede werd gepubliceerd (in de jaren 80 van de vorige eeuw verschenen hierover zelfs 24 artikelen in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, hét vaktijdschrift voor artsen) is er in de jaren 90 een hardnekkig misverstand ontstaan dat sikkelcelziekte en thalassemie zeer zeldzame aandoeningen zouden zijn. Vooral de artikelen van Schulpen zijn hier debet aan.[4]Na zijn publicaties is de daling, die tot 1990 was ingezet door de toegenomen preventie, weer omgebogen tot een stijging. [5] Ook het aantal publicaties over erfelijke bloedarmoede in het NTvG is in de jaren 90 gehalveerd ten opzichte van het decennium daarvoor. 

Ook buiten Nederland blijft deze geringe aandacht niet onopgemerkt. Op de tweejaarlijkse internationale conferenties over sikkelcelziekte en thalassemie, met deskundigen uit de hele wereld, krijg je als Nederlander het schaamrood op de kaken bij de plaatjes over de incidentie in de verschillende landen. Ondanks de geavanceerde medische infrastructuur in ons land en de bulk aan Engelstalige literatuur op dit gebied is nog steeds een onnodige stijging van het aantal nieuwe patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie. [6]Door de beperkte primaire preventie, de geringe aandacht voor dragerschap, met een kans van 50% dat dit wordt overgeërfd wanneer slechts een van de ouders drager is, en de toegenomen interetnische relaties, is het einde hiervan nog niet in zicht.

 

Julie-Anne Borm

Cultureel antropoloog en vrijwilliger bij Oscar Nederland

 

---