Sikkelziekte en thalassemie zijn allebei erfelijke vormen van chronische bloedarmoede die tot ernstige medische klachten kunnen leiden. De taak van ons bloed is het transporteren van stoffen, gassen en cellen in het lichaam. Een volwassene heeft ongeveer vijf liter bloed dat voor meer dan de helft uit vocht (plasma) bestaat. De rest van het bloed bestaat uit bloedcellen. Er zijn rode bloedcellen (erytrocyten) witte bloedcellen (leukocyten) en bloedplaatjes (trombocyten). De rode bloedcellen bevatten het rode eiwit hemoglobine dat zuurstof kan binden. De zuurstof wordt zo overal in het lichaam gebracht. Sikkelcelziekte en thalassemie zijn aandoeningen die ontstaan door een kleine verandering in het erfelijk materiaal. De verandering leidt tot een verstoring van de functie van het hemoglobine. Daardoor ontstaat een chronische bloedarmoede en vaak ook andere ernstige klachten. De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben een Afrikaanse of Aziatische achtergrond of (voor)ouder en de meeste thalassemiepatiënten hebben een mediterrane dan wel mediterraan-aziatische achtergrond of (voor)ouder.

Dragers en patiënten
Bij deze twee erfelijke aandoeningen is er een wezenlijk verschil tussen dragers en patiënten. Een drager heeft één fout gen en zelf niet de ziekte. Twee dragers kunnen het dragerschap of de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Een patiënt heeft twee foute genen en zelf de ziekte en kan deze ziekte doorgeven aan zijn of haar kinderen. links naar drager en patiënt bij sikkelcel en thalassemie

Sikkelcelziekte en thalassemie
Bij mensen met sikkelcelziekte is het hemoglobine in de rode bloedcellen net iets anders dan bij andere mensen. Een kleine verandering in het erfelijk materiaal zorgt ervoor dat er geen normaal hemoglobine gemaakt wordt, maar een afwijkende vorm. In plaats van de normale ronde vorm van rode bloedcellen kunnen deze bloedcellen de vorm van een halve maan of sikkel krijgen. Vandaar de naam sikkelcelziekte. Door het sikkelen van de bloedcellen kunnen de bloedvaten verstopt raken en hevige pijn en schade aan organen veroorzaken. Doordat de bloedcellen sneller afbreken hebben patiënten vrijwel altijd last van bloedarmoede. Bij thalassemie zorgt de verandering in het erfelijk materiaal ervoor dat het lichaam geen of te weinig hemoglobine maakt. Bij een thalassemiepatiënt worden de rode cellen veel sneller afgebroken. De ernstige bloedarmoede die hierdoor ontstaat kan met bloedtransfusies worden bestreden. Door de vele bloedtransfusies hoopt ijzer zich in het lichaam op. Als dat niet goed behandeld wordt kunnen organen ernstig beschadigd raken. Een klein aantal patiënten heeft zowel sikkelcelziekte als thalassemie.