(bèta-thalassemie)
Er zijn drie vormen van β-thalassemie:

• β-thalassemie minor of trait

Bij deze vorm is er één defect bèta gen, waardoor er een verminderde productie van de bèta keten aanwezig is. Er is een lichte bloedarmoede, die in het algemeen weinig klachten geeft. Soms is de milt iets vergroot. Deze vorm wordt vaak verward met ijzergebreksanemie, omdat veel bloeduitslagen op elkaar lijken. Mensen met deze vorm worden ook wel β-thalassemie drager genoemd.

• β-thalassemie intermedia

Bij deze vorm is nog een kleine hoeveelheid van de b-keten of bèta keten aanwezig. Daarom is de intermedia vorm ernstiger dan de ‘minor’ vorm, maar milder dan de ‘major’ vorm. Dit is eigenlijk alleen een benaming voor de ernst van de β-thalassemie. Er is bloedarmoede, maar meestal is het lichaam zelf in staat om deze weg te werken. Patiënten kunnen lange tijd zonder bloedtransfusies leven. Zodra bij de patiënt regelmatig bloedtransfusies noodzakelijk zijn, valt de patiënt onder de ‘major’ vorm. Soms is verwijdering van de milt voldoende om verder zonder bloedtransfusies te kunnen leven.

• β-thalassemie major

Deze vorm is de ernstigste vorm van alle thalassemievormen en wordt ook wel Cooley's Anemia genoemd. (zie: geschiedenis) . De bèta keten ontbreekt vaak geheel bij de majorvorm. Doordat de rode bloedcellen te snel worden afgebroken moet het lichaam ter compensatie veel bloedcellen aanmaken. Het lichaam kan dat niet aan. En daarom zijn bloedtransfusie noodzakelijk. Bij β-thalassemie major moet al direct na de geboorte worden begonnen met bloedtransfusies om de drie à vier weken. Door de noodzakelijke voortdurende bloedtransfusies ontstaat ‘ijzerstapeling’. Dat is een langzame vergiftiging van het lichaam met ijzer. Daardoor krijgen vooral het hart en de lever problemen. Vaak hebben deze thalassemiepatiënten ook skeletafwijkingen. Deze vorm komt het meest voor rond de Middellandse Zee (vooral in Italië, Griekenland en Turkije), het Midden-Oosten, Zuidoost-Azië en enkele gebieden in Afrika.