Er zijn drie soorten bloedcellen: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Rode bloedcellen zijn de meest voorkomende cellen in het bloed. De kleur is te danken aan de rode kleurstof hemoglobine. Dit is de verbinding van ijzer (heem) en eiwit (globine), vandaar de naam hemoglobine. De belangrijkste functie van de rode bloedcellen is het transporteren van zuurstof en koolstofdioxide met behulp van hemoglobine van de longen naar de weefsels. De rode bloedcellen zijn noodzakelijk om te kunnen leven. Bij thalassemie is er een defect in het hemoglobine waardoor de rode bloedcellen te snel worden afgebroken.
Rode bloedcellen worden in het ‘rode beenmerg’ aangemaakt door stamcellen (voorlopers van de rode bloedcel). De stamcellen bevinden zich hoofdzakelijk in het beenmerg. De normale aanmaak van een rode bloedcel duurt zo'n zes dagen.

Bij thalassemie is sprake van een erfelijke verandering van de genen die voor de aanmaak van het hemoglobine zorgen. De aanmaak van rode bloedcellen is gedeeltelijk of geheel uitgeschakeld. Normaal leeft een rode bloedcel ongeveer 120 dagen. Bij β -thalassemie worden rode bloedcellen sneller afgebroken dan aangemaakt en is dus de levensduur van de rode bloedcellen veel korter.