|
Erfelijkheid
|
OSCAR NEDERLAND Multi-etnische organisatie voor mensen met sikkelcelziekte en thalassemie
|
||||||
Telefonische bereikbaarheid OscarVoor specifieke vragen over sikkelcelziekte en thalassemie en lotgenotencontact kunt u op maandag t/m donderdag van 10.00-14.00 uur, via ons administratiekantoor APN, bellen met de Oscar bereikbaarheidsdienst: |
ErfelijkheidIemand krijgt pas thalassemie als hij of zij de erfelijke eigenschap die thalassemie veroorzaakt van beide ouders erft. Het is dus erfelijk. De manier van overerving bij thalassemie verloopt autosomaal recessief. Autosomaal betekent dat de ziekte bij jongens en meisjes kan voorkomen. Recessief wil zeggen dat de ziekte alleen overgebracht kan worden als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschap die de ziekte veroorzaakt. Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een veranderd of anders gezegd een gemuteerd gen dat recessief is, dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken. Op het bijbehorende chromosoom kan immers het 'gezonde' gen liggen. Dit gezonde gen produceert een eiwit dat zodanig actief is, dat een beperkte dosis al voldoende is. Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is, er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen. Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling. Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten, allemaal drager van verschillende fouten in het DNA. De verschillende manieren van overerving bij thalassemie:
Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen, dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind en krijgt hun kind de ernstige vorm van de ziekte. De kans dat dit gebeurt is 25%. Er is immers 50% kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50% kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen. Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk, de kans daarop is 50%. Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening. Het kind kan ook van beide ouders het normale gen erven, de kans daarop is 25%.
|
AanmeldenMeld je aan bij OSCAR Nederland en klik hier! Als aangemelde gebruiker kunt u het forum bezoeken en communiceren met andere gebruikers van deze website. Nieuws2de Vrijwilligersbijeenkomst Oscar NederlandOp 18 september 2010 is er voor de tweede keer een vrijwilligersbijeenkomst van Oscar Nederland. Oscar Nederland Symposium 2010 "Weg(wijzer) in de zorg"Op 13 november 2010 organiseert Oscar Nederland weer haar jaarlijkse grote bijeenkomst (Symposium) voor alle dragers en patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie. IN MEMORIAMWe zijn zeer geschokt door het plotselinge overlijden van Doris Cruden op 11 januari 2009 in het ziekenhuis in Lelystad. Lid/donateur worden of sympathiseren
Steun Stichting OSCAR Nederland
Wordt lid/donateur of maak een bijdrage over op
Rabobank 141434228 t.n.v. Stichting Oscar Nederland te Zeist.
|
re
If you want to buy a house, you would have to get the http://lowest-rate-loans.com. Furthermore, my brother always uses a collateral loan, which seems to be the most fast.