Erfelijkheid

Sikkelcelziekte - Thalassemie - Forum - Login
OSCAR NEDERLAND
Multi-etnische organisatie voor
mensen met sikkelcelziekte en thalassemie
Home

Erfelijkheid

Iemand krijgt pas thalassemie als hij of zij de erfelijke eigenschap die thalassemie veroorzaakt van beide ouders erft. Het is dus erfelijk.  De manier van overerving bij thalassemie verloopt autosomaal recessief. Autosomaal betekent dat de ziekte bij jongens en meisjes kan voorkomen. Recessief wil zeggen dat de ziekte alleen overgebracht kan worden als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschap die de ziekte veroorzaakt. Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een veranderd of anders gezegd een gemuteerd gen dat recessief is, dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken. Op het bijbehorende chromosoom kan immers het 'gezonde' gen liggen. Dit gezonde gen produceert een eiwit dat zodanig actief is, dat een beperkte dosis al voldoende is. Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is, er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen. Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling. Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten, allemaal drager van verschillende fouten in het DNA.

De verschillende manieren van overerving bij thalassemie:


De symbolen die de erfelijke eigenschappen aangeven.

Als er geen sprake is van dragerschap bij de ouders.

Als bij de moeder sprake is van dragerschap.

Als bij beide ouders sprake is van dragerschap.

Als de moeder thalassemie heeft en de vader drager is.

Als de vader thalassemie heeft en de moeder geen drager is.

 

Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen, dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind en krijgt hun kind de ernstige vorm van de ziekte. De kans dat dit gebeurt is 25%. Er is immers 50% kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50% kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen. Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk, de kans daarop is 50%. Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening. Het kind kan ook van beide ouders het normale gen erven, de kans daarop is 25%.

re

If you want to buy a house, you would have to get the http://lowest-rate-loans.com. Furthermore, my brother always uses a collateral loan, which seems to be the most fast.