Veel ouders weten niet of zij drager zijn, daarom kan er totaal onverwacht een kind geboren worden met deze ziekte. Voor de meeste recessieve ziekten komt het dragerschap voor bij 1: 50 tot 1: 200 mensen. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van eenzelfde recessief gen. De kans wordt groter als dragers familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, of beide personen afkomstig zijn uit een (sub)tropisch gebied waar veel dragers zijn van thalassemie. Omdat thalassemie autosomaal recessief  overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt. Bij patiënten met thalassemie major worden de rode bloedcellen veel eerder afgebroken dan na de gebruikelijke 120 dagen. Bij de major vorm is sprake van het geheel ontbreken van één of meer van de hemoglobine ketens. Dit uit zich soms in een ernstige bloedarmoede, die zeker behandeld moet worden. Het niet geven van bloedtransfusies kan het overlijden van de patiënt betekenen. Maar de veelvuldige bloedtransfusies lijden vaak tot ijzerstapeling die vele ernstige complicaties kan veroorzaken. De thalassemie major patiënt zal dus zeker behandeld moeten worden.

Dragers van thalassemie hebben thalassemie minor. Zij dragen de afwijking op de genen, maar merken er zelf meestal niets van. Bij de minor vorm is sprake van een mutatie op slechts één van de genen. Het andere gezonde gen of genen zorgen voor voldoende hemoglobine. Meestal is er wel sprake van lichte bloedarmoede waarvoor geen behandeling nodig is. Dragers hebben wel goede voorlichting nodig over de erfelijkheid van de ziekte en gegeven het feit dat ze het zonder te weten doorgeven aan hun kinderen. Vele patiënten weten niet eens dat ze deze eigenschap dragen. Dragerschap wordt pas ontdekt na een specifiek bloedonderzoek. Tegenwoordig zien we ook steeds meer Nederlanders door multi-etnische relaties drager zijn van de ziekte. Een goede voorlichting over de ziekte is van belang.