Baby’s en kinderen
De klachten bij thalassemie major treden op bij baby’s vanaf ongeveer een half jaar. De baby groeit slecht, is huilerig, bleekgeel en ziek. Ze geven soms over en slapen slecht. Soms bestaat er kortademigheid en vochtophoping in de weefsels. Ten gevolge van de ernstige bloedarmoede heeft het kind last van groeistoornissen, overmatige beenmergactiviteit en misvormingen van het beendergestel. Kinderen met thalassemie zijn zeer vatbaar voor infecties. Zonder behandeling is er een zeer korte levensverwachting. Kinderen die vanaf de vroege jeugd behandeld worden, kunnen meestal een redelijk normaal leven leiden.
De complicaties van iemand met thalassemie major zijn sterk afhankelijk van de leeftijd waarop met bloedtransfusies en ontijzeringbehandeling is begonnen. Als de gecombineerde behandeling vanaf de vroege jeugd plaatsvindt, zullen de nadelige gevolgen beperkt zijn. De meest voorkomende complicatie is ijzerstapeling ondanks het gebruik van medicijnen. Uiteindelijk kan er sprake zijn van verminderde groei en ijzerstapeling in de hartspier en de lever, maar ook in andere vitale organen, botten en huid.
Volwassenen
Ziekteverschijnselen:

• ernstige bloedarmoede
• een lichte tot matige geelzucht die gepaard gaat met gele kleuring van de huid en oogwit (Icterus genaamd).
• een toenemende zwelling van lever en milt door teveel bloedaanmaak in genoemde organen (ook wel Hepatosplenomegalie genoemd). De patiënt heeft vaak een opgezette bovenbuik. Soms moet de milt op den duur verwijderd worden.
• er ontstaan skeletmisvormingen door verwijdingen van de beenmergruimten en door hyperactiviteit van het beenmerg. Het beenmerg wil namelijk de hoge afbraak compenseren door meer rode bloedcellen te produceren. De beenmergruimten worden daardoor wijder en zo ontstaan er (soms ernstige) skeletmisvormingen en groeistoornissen. De schorslaag van de schedel wordt ook dunner, zodat er een opvallend uiterlijk ontstaat, zoals vooruitspringende jukbeenderen, vooruitspringende kaak en voorhoofdsknobbels. Deze ernstige skeletmisvormingen kunnen enigszins door regelmatige bloedtransfusies worden voorkomen.
• door de veelvuldige bloedtransfusies ontstaat op den duur een ernstige ijzerstapeling. Elk zakje bloed levert ca. 250 mg ijzer. Bij de afbraak van de rode bloedcellen komt het ijzer vrij en wordt dan opgeslagen in organen. Dit kan ernstige gevolgen hebben. Op den duur vindt namelijk bindweefselvorming plaats vindt in de organen door de ijzerstapeling. De organen kunnen hun functie dan niet meer genoeg uitvoeren. IJzerstapeling kan dan ook lijden tot hartzwakte, slecht functioneren van de nieren, verminderde hormoonproductie, huidverkleuring etc. IJzer in de hartspier is de meest ernstigste aandoening waaraan een ‘major’ patiënt kan overlijden.

Klachten:

• moeheid, lusteloosheid, zwaktegevoel, weinig energie
• bleekheid van de huid, maar vooral ook van de slijmvliezen en oogbindvlies
• hartkloppingen, benauwdheid bij inspanning en versnelde hartslag, verlaagde bloeddruk
• duizeligheid, hoofdpijn, oorsuizingen en zwarte vlekken voor de ogen
• gebrek aan eetlust, misselijkheid, opgeblazen gevoel