Uitdagingen bij de behandeling van sikkelcelziekte

Prof. Dr. B.J. Biemond van het UMC Amsterdam vertelt in onderstaand filmpje over de belangrijkste ontwikkelingen op het gebied van sikkelcelziekte bij kinderen en volwassenen. (Klik op onderstaande afbeelding, om naar de video te gaan)

video:  uitdagingen bij de behandeling van sikkelcelziekte


Een korte toelichting/samenvatting voor het geval de videolink niet (meer) werkt.

Belangrijkste ontwikkelingen op het gebied van sikkelcelziekte bij kinderen
In de huidige richtlijn voor sikkelcelziekte staat dat bij kinderen met de ernstige vorm van sikkelcelziekte al vanaf 9 maanden gestart moet worden met Hydroxyurea (Hydrea). Veel artsen zijn er niet goed van op de hoogte, omdat het middel eigenlijk een cytostatica is en eerder aan leukemie patiënten wordt voorgeschreven. Ouders zijn ook vaak bezorgd als ze dit horen en vragen zich af of dat niet schadelijk is om al op zo’n jonge leeftijd met een cytostatica te starten. Al lange tijd gaat de gedachte rond dat het op lange termijn leukemie kan ontwikkelen. Onderzoek wijst uit dat dat niet het geval is bij sikkelcelpatiënten. Er zijn juist aanwijzingen dat het middel het aantal pijnaanvallen en complicaties van de ziekte vermindert.

Belangrijkste ontwikkelingen op het gebied van sikkelcelziekte bij volwassenen
Bij de volwassenen wordt er vooral gefocust op de behandeling, de preventie van crises (pijnaanvallen) en vooral ook op orgaanschade. Wanneer de volwassen leeftijd bereikt is, kan er al heel wat schade zijn ontstaan aan organen en deze kan in de jaren alleen maar toenemen. Vaak merken patiënten dat niet eens zo erg en het is van buitenaf ook niet zichtbaar. Zelfs patiënten die minder vaak een crise of helemaal geen pijnklachten hebben, kunnen wel dezelfde orgaanschade ontwikkelen. Er moet daarom bij alle sikkelcelpatiënten regelmatig gecheckt worden op orgaanschade, om het zoveel mogelijk te beperken. Ook infecties kunnen heftiger verlopen doordat de miltfunctie er (bijna) niet meer is. De patiënten moeten daarom antibiotica gebruiken om infecties te voorkomen. Veel artsen zijn nog niet goed op de hoogte van het preventief geven van antibiotica. Er zal meer aandacht voor komen.

Welke complicaties komen vaak voor bij deze patiënten
Tijdens de zwangerschap heeft een sikkelcelpatiënte grote kans op trombose. Deze ligt wel 30 procent hoger dan bij een zwangere die geen sikkelcelziekte heeft. Verder wordt gesproken over stille infarcten. Dat zijn infarcten die onopgemerkt ontstaan en grote gevolgen kunnen hebben voor de patiënt. Een MRI laat zien dat bij 30-40 % van de sikkelcelpatiënten stille infarcten te zien zijn. Alle kinderen met sikkelcelziekte moeten volgens de richtlijn hier periodiek op onderzocht worden. Voor volwassenen geldt dit niet, maar dat willen ze wel invoeren, omdat het levensbepalend kan zijn.

Uitdagingen voor de toekomst.
Al 20 jaar werd Hydrea als enige medicijn gebruikt bij sikkelcelziekte. Op het moment zijn er een aantal studies in fase 2 en 3 van veelbelovende medicijnen. Een groep van deze medicijnen zullen pijnaanvallen moeten voorkomen en een andere groep is er om orgaanschade tegen te gaan. Goede hoop dus voor sikkelcelpatiënten.

Stamceltransplantaties bij sikkelcelziekte worden al lange tijd bij kinderen gedaan en nu ook steeds vaker bij volwassenen. Het vinden van een geschikte donor blijft echter moeilijk. De beste match is een broertje of zusje van de patiënt, dat wil zeggen HLA-identiek, maar als die er niet is dan moeten ze verder zoeken. De kans op een goede match wordt dan wel kleiner. Ook de stamcelbank heeft niet altijd geschikte stamcellen voor de patiënt. Een nieuwe uitdagende techniek is de HAPLO techniek. Dan wordt gekeken naar de stamcellen van vader of moeder van de patiënt, wat vaak maar half-matchend is. Dat is iets wat ze in de toekomst willen doen. Als dat veilig kan worden toegepast, zonder ernstige complicaties, dan kunnen steeds meer patiënten een stamceltransplantatie ondergaan.

In dit artikel van Sanquin lees je meer over de HAPLO techniek:
Introductie haplo-identieke donorstamceltransplantaties 

Voor meer informatie over stamceltransplantaties bij sikkelcelziekte bij kinderen,
klik hier Dr,Frans Smiers legt het fantastisch uit in een filmpje.