De diagnose kan het best zo vroeg mogelijk worden gesteld door middel van onderzoek van bloed. Sikkelcelziekte manifesteert zich bij baby vanaf ongeveer een half jaar. Diagnose, preventieve behandeling en informatie aan de ouders moet bij voorkeur daarvoor plaats vinden. Vroege behandeling betekent uitzicht op een betere toekomst. Vanaf 2007 is onderzoek naar sikkelcelziekte standaard in de hielprik opgenomen.

Er zijn meerdere typen van sikkelcelziekte of sikkelcelanemie:

• het type HbSS (homozygote sikkelcelanemie). Een patiënt met het type HbSS heeft ernstige klachten en complicaties. Van de patiënten in Nederland heeft 70% dit type.
• het type HbSC (samengestelde heterozygote sikkelcelanemie). De sikkelcelpatiënt die de vorm HbSC heeft, kan meestal zonder al te veel klachten door het leven gaan. Soms kan deze toch ineens ernstige complicaties hebben. Van de patiënten in Nederland heeft 25% dit type.
• andere samengestelde heterozygote sikkelcelanemie. Dit heeft een klein restpercentgae van de patiënten.