Wanneer iemand een (voor)ouder heeft van (sub)tropische herkomst is bloedonderzoek naar dragerschap raadzaam. Bij een patiënt of drager van thalassemie kunnen de erfelijke eigenschappen bij meerdere leden van de familie voorkomen. Kinderen, ouders, broers en zusters, neven en nichten en ooms en tantes kunnen daarom ook drager zijn. Het is voor hen belangrijk dat onderzoek op dragerschap verricht wordt voor zij kinderen krijgen. Dit onderzoek kan op elke leeftijd plaatsvinden. De verschillende betrokken artsen (zoals de huisarts, de kinderarts, de hematoloog) of verloskundige kunnen een dergelijk onderzoek aanvragen.
Na verwijzing van de huisarts kan men voor onderzoek en erfelijkheidsvoorlichting/advisering terecht bij één van de Klinisch Genetische Centra.
Klachten
Dragers van thalassemie zijn of worden niet ziek van hun dragerschap. Soms kan een drager lichte bloedarmoede hebben, maar meestal heeft hij of zij geen ziekteverschijnselen. Dragerschap kan in de loop der tijd niet veranderen in de ernstige vorm van thalassemie.
De meeste dragers van bèta-thalassemie hebben een Hb tussen de 5.5-7.5 (dat is afhankelijk van de mutatie in het DNA). In sommige periodes kan het Hb wat lager zijn, denk aan menstruatie of zwangerschap. Maar het kan ook komen door een gebrek aan ijzer, foliumzuur of vitamine B12. Indien een van deze waarden verlaagd blijken, dan kan de huisarts suppletie (aanvulling) voorschrijven.
Wanneer de bloedarmoede veel klachten veroorzaakt en er geen onderliggende oorzaak is, dan is het goed om je door te laten verwijzen naar een expertise/kenniscentrum voor meer onderzoek.
Zeker als er naast de bloedarmoede ook sprake is van een verhoogde ijzer, hartklachten, opgezette buik, gelige huid kan er meer aan de hand zijn. Bèta-thalassemie intermedia is nog wat onderbelicht, maar via onderzoek is dit nu goed te achterhalen. Vroeger werd het vaker verward met bèta-thalassemie dragerschap, omdat bij beide vormen nog wat bèta-genen productie aanwezig is. Bij de intermedia vorm is deze productie toch wat lager dan bij dragers en daardoor kan er een matige tot ernstige bloedarmoede ontstaan en zelfs ijzerstapeling waardoor op den duur orgaanschade kan ontstaan. Er is dan sprake van ziekte en behandeling is dan noodzakelijk.
Kijk voor meer informatie bij patiënten onder ziektebeeld, waar de verschillende vormen zijn uitgelegd. https://www.oscarnederland.nl/patienten/
Dragerschaps-onderzoek
Erfelijkheidsonderzoek naar dragerschap kan op elke leeftijd plaatsvinden. Het is belangrijk dat onderzoek op dragerschap in ieder geval verricht wordt voor men kinderen krijgt. Zo kan men voor de conceptie of het huwelijk dit onderzoek doen, bij de eerste zwangerschapscontrole of net na de geboorte. De diagnose kan het best zo tijdig mogelijk worden gesteld omdat dit de meeste keuzemogelijkheden geeft als dragerschap geconstateerd wordt. OSCAR Nederland is er voor om standaard dragerschapsonderzoek aan te bieden voor alle mensen die hun oorsprong hebben in landen waar thalassemie voorkomt. Dit is des te meer van belang omdat dragerschap – ook door multi-etnische relaties – steeds meer verspreid is geraakt over de gehele bevolking. Op dit moment is er van het standaard aanbieden van onderzoek nog geen sprake. Vaak moeten mensen zelf ernaar vragen.
Het is raadzaam bloedonderzoek naar dragerschap van thalassemie te laten verrichten wanneer:
- iemand langdurig last heeft van een lichte bloedarmoede
- afkomstig is uit een land waar thalassemie vaak voorkomt
- dragerschap of de ziekte binnen de familie voorkomt
Door een bloedonderzoek kan worden vastgesteld of iemand al dan niet drager is van thalassemie. In sommige gevallen is (aanvullend) DNA onderzoek nodig. Dit kan door uw huisarts worden geregeld. U moet zich vooral niet ongerust maken indien u drager blijkt te zijn van erfelijke bloedarmoede. Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn gezond en worden niet ziek van hun dragerschap. Zij kunnen soms lichte klachten hebben.
Kinderwens en zwangerschap
Bij een kinderwens waarbij de beide ouders drager kunnen zijn van thalassemie, is het van belang om te weten of beide partners ook drager zijn. Als slechts één van de twee partners drager is, bestaat er geen risico voor de ernstige vorm van thalassemie bij de kinderen. Zij kunnen natuurlijk wel drager zijn.
Indien partners met een kinderwens drager zijn kunnen er preventieve maatregelen genomen worden. De partners kunnen ook de risico’s bij een zwangerschap aanvaarden. De volgende acties kunnen worden ondernomen.
Bij een kinderwens is het van belang om te weten of beide partners drager zijn van sikkelcelziekte. Als slechts één van de twee partners drager is, bestaat er geen risico voor ernstige vorm van sikkelcelziekte bij de kinderen. Zij kunnen natuurlijk wel drager zijn.
Indien partners met een kinderwens beiden drager zijn van sikkelcelziekte, kunnen er preventieve maatregelen genomen worden of zij kunnen de risico’s bij een zwangerschap aanvaarden. De volgende acties kunnen worden ondernomen.
Vóór de zwangerschap
- Prenatale diagnostiek (vlokken test in de 11de week van de zwangerschap en zwangerschapsonderbreking bij een aangedane foetus).
- Pre-implantatie genetische diagnostiek of PGD (analyse en selectie van de te implanteren vrucht na kunstmatige inseminatie; nog niet routinematig in Nederland) Deze techniek is mogelijk in Nederland, maar is op ethische gronden in Nederland niet toegestaan.
- Bevruchting of inseminatie met een niet risico dragende partner of zaad donor
- Adoptie of pleegkinderen.
- Geen kinderen.
- Voor sommige culturen is een andere partnerkeuze ook een aanvaardbare optie.
Tijdens de zwangerschap
Tijdens de zwangerschap kan onderzoek worden gedaan of een foetus thalassemie heeft.
Partners die beide drager zijn van erfelijke bloedarmoede, kunnen ook gezonde kinderen krijgen, maar bij elke zwangerschap is er wel een kans van 1 op 4 (25%) dat er een kind met thalassemie wordt geboren.
Ouders komen in de volgende situaties voor prenatale diagnostiek in aanmerking:
- Bij een eerder kind met α- of β-thalassemie
- Bij thalassemie in de familie
- Als uit dragerschaponderzoek is gebleken dat beide ouders drager zijn.
Het is mogelijk om vroeg in de zwangerschap te laten onderzoeken of het kind aan thalassemie zal lijden. Via prenatale diagnostiek kan de vlokken test in de elfde week of vruchtwaterpunctie in de zestiende week van de zwangerschap worden gedaan. Voor een test dient door de huisarts of verloskundige in de zevende week van de zwangerschap een verwijzing naar een Klinisch Genetisch Centrum plaats te vinden. De meest gebruikelijke manier om het te onderzoeken is de vlokkentest. Er wordt een kleine hoeveelheid weefsel (vlokken) opgezogen uit de placenta of moederkoek die om de foetus heen groeit. Door middel van DNA onderzoek (onderzoek van het erfelijk materiaal) wordt vervolgens bekeken of de foetus sikkelcelziekte zal ontwikkelen. Hierbij is vergelijkend onderzoek met het DNA van de ouders nodig. De uitslag van dit DNA onderzoek is ongeveer twee weken na de vlokkentest beschikbaar.
Ouders kunnen zo uitsluitsel krijgen over de aan- of afwezigheid van thalassemie bij hun kind en of er een minor- of een majorvorm aanwezig is.
Afhankelijk van de uitslag kunnen verdere keuzes worden gemaakt. De ouders kunnen besluiten de zwangerschap af te breken of zich goed voor te bereiden op het krijgen van een kind met thalassemie. Het maken van de keuze wordt zorgvuldig begeleidt door een Klinisch Genetisch Centrum.
Na de zwangerschap
Ook na de zwangerschap kan worden onderzocht of een baby thalassemie heeft. Standaard gebeurt dit in Nederland bij de hielprik. Vanaf 2007 is onderzoek naar sikkelcelziekte standaard in de hielprik opgenomen. Sinds april 2017 zijn bèta-thalassemie major en HBH ziekte (de ernstige vorm van alfa thalassemie) ook apart opgenomen in de hielprikscreening. Kort na de geboorte wordt er bloed afgenomen uit de hiel van de baby. Dat bloed wordt onderzocht op een aantal aandoeningen waaronder sikkelcelziekte en thalassemie. Als er een ernstige vorm is geconstateerd, ontvangen de ouders informatie hierover en wordt het kind via de huisarts doorverwezen naar het ziekenhuis om tijdige behandeling te starten.
Een vroege diagnose betekent dat de behandeling snel na de geboorte gestart kan worden. Vroege behandeling betekent uitzicht op een betere toekomst. Het is in veel gevallen mogelijk om de ziekteverschijnselen van thalassemie te voorkomen en een redelijk normaal leven te leiden.
Het is goed zich te realiseren dat ook al is er al een kind met thalassemie geboren, bij een volgende zwangerschap dezelfde kans op een ziek kind bestaat. Ook het volgende kind kan thalassemie hebben.
Wat kost een dragerschapstest?
Bloedonderzoek voor dragerschap van sikkelcelziekte of thalassemie kost 20 tot 50 euro. Meestal gaat dit ten koste van het eigen risico. Als er (ook nog) een DNA test nodig is, komen daar extra kosten bij. Of die kosten worden vergoed, kun je navragen bij jouw zorgverzekeraar. Meer informatie vind je op de website van het Hemoglobinopathieën Laboratorium Leiden.