Het is belangrijk dat ook huisartsen goed op de hoogte zijn van de hemoglobinopathieën. De hielprikuitslag komt het eerste binnen bij de huisarts. Zij hebben de zorg dit goed uit te leggen aan de ouders en zo nodig verwijzen naar een hematoloog. Meer informatie over de prenatale en neonatale screening: https://www.pns.nl/hielprik
Dragers van sikkelcelziekte of thalassemie weten vaak niet dat ze drager zijn. Vaak worden ze met toeval ontdekt en dat gebeurt meestal al bij de huisarts. Ze komen vaak met klachten van bloedarmoede. Doordat het microcitaire bloedbeeld van dragers sterk overeenkomt met het bloedbeeld wat bij ijzergebreksanemie voor komt, krijgen de dragers vaak onterecht ijzersuppletie. Het kan echter wel voorkomen dat er naast dragerschap van sikkelcelziekte of thalassemie ook een ijzergebrek is. Hb-typering en onderzoek naar ijzergebrek is van belang. Dragers van thalassemie die erge last hebben van de bloedarmoede kunnen eventueel foliumzuur voorgeschreven krijgen.
Let op, bij thalassemie intermedia lijkt het in eerste instantie er op dat het om thalassemiedragerschap gaat. Echter bij deze groep zie je vaak een duidelijke anemie en vaak ook al een ijzerstapeling mét orgaanschade, zonder dat ze bloedtransfusies hebben gehad. Verwijzing naar een expertcentrum is dan gewenst.
Huisartsenzorg aan mensen met een niet-Nederlandse achtergrond en laaggeletterden (denk aan migranten en vluchtelingen) kan lastig zijn. Huisarts-migrant.nl biedt o.a. informatie aan huisartsen over de taalbarrieres, cultuurverschillen of etnisch bepaalde ziektebeelden zoals sikkelcelziekte en thalassemie. Dit is de link :
http://www.huisarts-migrant.nl/hemoglobinopathieen-thalassemie-en-sikkelcelanemie/
Onderzoek naar dragerschap via de huisarts:
Dragerschaptesten voor ernstige erfelijke bloedarmoede Op deze site staat ook algemene informatie over erfelijkheid en erfelijke aandoeningen, afnemen van een familieanamnese, Verwijscriteria voor de klinisch geneticus