Onderzoek: dragerschapstest vóór de zwangerschap

Uw mening is belangrijk! Zoals jullie weten zijn sikkelcelziekte en thalassemie beiden erfelijke ziekten die je door kunt geven aan je nakomelingen. De aandoeningen zijn recessief overdraagbaar, wat wil zeggen dat het kind alleen de ziekte kan krijgen wanneer beide ouders drager zijn van de ziekte.

Als voorbeeld kunnen we dit nog even noemen:
– allebei drager van sikkelcelziekte (HbS)?
kans op kind met ernstige vorm van sikkelcelziekte
– allebei drager van beta thalassemie?
kans op kind met ernstige vorm van beta thalassemie
– allebei drager van alfa thalassemie?
kans op kind met ernstige vorm van alfa thalassemie.
– drager van sikkelcelziekte en drager van thalassemie?
kans op kind met de combinatie van beiden. Het kind heeft dan klachten van beide ziekten en wordt behandeld als sikkelcelpatiënt.

De ziekten zijn niet geslachtsgebonden; het komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.

Veel mensen weten niet dat ze drager zijn van een erfelijke aandoening. Een dragerschapstest is daarom essentieel van belang, zodat je weet of er een kans bestaat op een ziek kind.

Wij vragen vriendelijk om mee te doen door een vragenlijst in te vullen. Hieronder de oproep en meer informatie over het onderzoek. Het doel van dit onderzoek is om te kijken of het wel of niet gewenst is om in Nederland aan alle paren met kinderwens vóór de zwangerschap een dragerschapstest aan te bieden.

——————————————————
Vragenlijst: Uw mening over dragerschapstesten voor de algemene bevolking


Beste meneer, mevrouw,

Met deze vragenlijst wordt onderzocht of het wel of niet gewenst is om alle paren met kinderwens in Nederland vóór de zwangerschap een dragerschapstest op erfelijke aandoeningen aan te bieden.

De mening van mensen met een erfelijke recessieve aandoening en hun familieleden is hierbij belangrijk.
Sikkelcelziekte en thalassemie zijn beiden erfelijke recessieve aandoeningen, niet geslachtsgebonden.

Dit is de link naar de vragenlijst: https://vumc.datacoll.nl/vragenlijst_dragerschapstest. Deze kunt u
ook doorsturen naar familieleden.
De vragenlijst staat open tot 1 januari 2021.

Het invullen van de vragenlijst duurt ongeveer 20 minuten. De vragenlijst is voor mensen met én zonder kinderwens.

*Wat is autosomaal recessief?
Een autosomaal recessieve aandoening kan iemand alleen krijgen als beide ouders (‘de dragers’) hetzelfde gen met een mutatie (‘fout’) doorgeven. De ouders zelf hebben de aandoening niet, maar hebben wel 25% (1 op 4) kans op het krijgen van een kind met die aandoening.

Voorbeelden autosomaal recessieve aandoeningen: spinale spieratrofie typen 1, 2 en 3 en ataxie van Friedreich, limb girdle dystrofie (AR vormen), ziekte van Pompe, nemaline myopathie en congenitale dystrofie.
**Wat is X-gebonden (geslachtsgebonden) recessief?
In sommige families krijgen alleen jongens een bepaalde erfelijke aandoening. Ze erven deze van hun moeder. Vrouwen kunnen dus drager zijn van een ernstige erfelijke aandoening, zonder dat zij daar zelf klachten van ervaren. Haar zoons hebben 50% (1 op 2) kans op de aandoening. Soms is het bekend dat er zo’n erfelijke aandoening in de familie
aanwezig is, maar lang niet altijd. Voorbeelden X-gebonden (geslachtsgebonden) recessieve aandoening: ziekte van Duchenne, Becker spierdystrofie.

Uw gegevens
Uw antwoorden en gegevens zijn anoniem. Deze worden bewaard op een veilige plek en worden niet voor andere doeleinden gebruikt.

Cadeaubon
Als bedankje worden er tien cadeaubonnen van €25 verloot. Wilt u kans maken op een cadeaubon? Vul dan uw emailadres in aan het einde van de vragenlijst. Uw emailadres wordt apart van uw antwoorden bewaard en alleen gebruikt om de cadeaubon te versturen. Daarna wordt uw
emailadres verwijderd.

Wie voert dit onderzoek uit?
Deze vragenlijst is onderdeel van een groter onderzoek. Dit wordt uitgevoerd door het Amsterdam UMC, UMC Groningen en de Universiteit Maastricht, in samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.

We hopen van harte dat u de vragenlijst wilt invullen.

Met vriendelijke groet,
Elsbeth van Vliet- Lachotzki
Beleidsmedewerker VSOP
en
Anke Woudstra
Onderzoeker Amsterdam UMC – locatie VUmc