Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van de rode kleurstof in de rode bloedcellen: het hemoglobine. Het is een vorm van erfelijke en ernstige bloedarmoede, waarbij in bepaalde omstandigheden kleine bloedvaten verstopt kunnen raken. Dat kan hevige pijn veroorzaken en beschadiging van organen.
De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben een Afrikaanse, Arabische of Aziatische achtergrond. Van de ruim 2000 sikkelcelpatiënten in Nederland is ongeveer de helft van Surinaamse herkomst. De andere helft bestaat vooral uit voormalige bewoners van de Nederlandse Antillen, Curaçao, Ghana en andere Afrikaanse landen, landen rond de Middellandse Zee (vooral Zuidoost-Turkije), Zuid- en Midden Amerika en delen van Azië.
Dat zijn gebieden waar van oudsher vaak malaria voorkomt. Na verloop van tijd ontstond een kleine verandering in het erfelijk materiaal waardoor een bescherming ontstond tegen malaria. Bij mensen met sikkelcelziekte is het hemoglobine in de rode bloedcellen daardoor net iets anders dan bij andere mensen. Die kleine verandering zorgt ervoor dat er geen normaal hemoglobine gemaakt wordt maar een afwijkende vorm. In plaats de normale muntvorm kunnen deze rode bloedcellen de vorm krijgen van een halve maan of sikkel krijgen, vandaar de naam sikkelcelziekte.
Deze verandering in het erfelijk materiaal is de oorzaak van sikkelcelziekte. Door die bescherming tegen malaria hebben sikkelziekte en thalassemie zich kunnen verspreiden bij mensen die leefden in gebieden met malaria.
Sikkelcelziekte staat ook bekend onder de namen: sikkelcelanemie, erfelijke bloedarmoede, sickle cell disease. Sikkelcelziekte wordt vaak afgekort tot SCZ in het Nederlands of SCD in het Engels. Wij spreken verder van sikkelcelziekte.