Patienten

Ziektebeeld

In het bloed bevinden zich verschillende soorten bloedcellen. Bij sikkelcelziekte is er sprake van een afwijking in het hemoglobine, een roodgekleurd eiwit dat zich in de rode bloedcel bevindt. De functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof in weefsels en organen. Bij sikkelcelziekte is het hemoglobine anders samengesteld dan bij gezonde mensen. Bij een laag zuurstofgehalte in het bloed verliezen de rode bloedcellen hun ronde vorm en krijgen de vorm van een halve maan of sikkel, vandaar de naam sikkelcelziekte.

De rode bloedcellen worden al na 30 dagen afgebroken in plaats van na de gebruikelijke 120 dagen en er ontstaat bloedarmoede. Door hun sikkelvorm hebben de cellen de neiging gemakkelijk in elkaar te haken. Bij sikkelcelziekte kunnen de kleine bloedvaten verstopt raken waardoor weefsels zuurstofgebrek krijgen en afsterven. Men spreekt dan van een sikkelcelcrisis.

sikkelcel crisis

Het verloop van het sikkelen in een bloedvat
Normale flexibele rode bloedlichaampjes kunnen ongestoord de fijne bloedvaatjes passeren (onderste aftakking). Sikkelcellen zijn star en deze verstoppen de bloedvaatjes (bovenste aftakking). Verstoppingen kunnen hevige pijn, koorts maar ook weefselschade veroorzaken. Naast sikkelcellen spelen ook de vaatwandcellen, witte bloedcellen, bloedstolling (stolsel) en ontstekingen een rol in het ontstaan van complicaties van sikkelcelziekte

Bij het sikkelen kunnen veel verschillende organen betrokken raken. De klachten van iemand met sikkelcelziekte hangen nauw samen met de plaats waar de bloedvaten verstopt raken. Deze verstoppingen kunnen optreden in de botten, de milt, de longen, de darmen de hersenen, de nieren, de penis en de ogen. Een ernstige complicatie is ook de zogenaamde pulmonale hypertensie. Dit is een abnormale verhoging van de bloeddruk in de longen. Bij pulmonale hypertensie zijn er vaten in de longen vernauwd waardoor de druk in de bloedvaten stijgt.

Ziekte-verschijnselen en klachten

Baby’s en kinderen
Een baby met sikkelcelziekte heeft bij de geboorte nog geen verschijnselen van de ziekte. Dit komt omdat bij de geboorte nog veel gezonde rode bloedcellen aanwezig zijn die elk ongeboren kind maakt en nog weinig afwijkende rode bloedcellen. Babybloed bevat veel foetaal hemoglobine (HbF) wat een sterkere binding met zuurstof kan aangaan dan volwassen hemoglobine. Gedurende het eerste levensjaar van de baby gaat HbF langzaam over in volwassen hemoglobine, wat uit HbA1 en HbA2 bestaat (HbA1 wordt ook gewoon HbA genoemd). Bij sikkelcelziekte kan dit HbA niet goed aangemaakt worden. Daarom ontstaan er tijdens deze omschakeling sikkelcellen. Er wordt HbS gevormd in plaats van HbA. Vier tot zes maanden na de geboorte kunnen de eerste klachten optreden, zoals pijnlijke en gezwollen handjes en/of voetjes, plotseling bleek zien met opzetten en pijnlijk worden van de milt en ernstig verlopende infecties. Ten gevolge van de bloedarmoede kunnen kinderen een groeiachterstand oplopen. In Nederland worden patiëntjes kort na de geboorte doorverwezen naar een kinderhematoloog, als uit de hielprik is gebleken dat zij de ziekte hebben.  

Volwassenen
De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben niet het hele jaar door klachten. Ook is het zo dat mensen met sikkelcelziekte verschillend reageren bij hetzelfde ziektebeeld. Een periode zonder klachten wordt steady state genoemd. Daarnaast zijn er perioden dat er crises optreden. Patiënten met veel crises kunnen daardoor nauwelijks werken terwijl anderen een normaal bestaan kunnen opbouwen. Hieronder staan een aantal ziekteverschijnselen en klachten die in verband staan met sikkelcelziekte.

Ziekteverschijnselen

  • Aplastische crise
  • Acute chestsyndroom
  • Hyperhemolytische crise
  • Vaso-oclusieve crise
  • Priapisme

Klachten:
– sneller moe, geen puf, lusteloos
– lichtgele verkleuring van de ogen
– veel plassen
– koorts (temperatuur van meer dan 38 graden Celsius)
– hoofdpijn
– minder kracht en gevoel in armen of benen
– pijnlijke crises
– plotselinge toename van bleekheid of geelzucht (bloedarmoede crisis)
– gezwollen handen en voeten (hand/voetsyndroom)
– plotseling slechter zien
– plotselinge benauwdheid, kortademigheid en pijn in de borstkast (acute chest syndroom)
– plotselinge pijn in de rechter bovenbuik waarbij men niet stil kan liggen of zitten. Dit kan wijzen op de aanwezigheid van galstenen
– pijnlijke erectie van de penis
– plassen van bloed
– zweren aan benen

Verschillende vormen van sikkelcelziekte

HbSS (homozygote sikkelcelziekte of sikkelcelanemie) komt het meest voor. Het wordt gezien bij ongeveer 70% van de patiënten met sikkelcelziekte voor. Dit is de meest ernstige vorm van sikkelcelziekte.

Er kunnen ook combinaties voorkomen met HbS:

HbS in combinatie met HbC (HbSC ziekte)
Deze ontstaat wanneer één ouder het HbS gen doorgeeft, en de andere ouder het HbC gen; de patiënt heeft dan HbSC sikkelcelziekte. Hierdoor ontstaan klachten die vergelijkbaar zijn met de klachten passende bij HbSS sikkelcelziekte. Over het algemeen zijn de klachten vaak iets milder van aard. De behandeling verschilt echter niet. Deze vorm komt voor bij ongeveer 25 procent van de patiënten met sikkelcelziekte

HbS in combinatie met bèta-thalassemie (Sikkelcel-bèta-thalassemie)
Dit is een combinatie van sikkelcelziekte en β-thalassemie, dit kan β0-thalassemie zijn of β+-thalassemie, weergegeven als HbS β+ of HbS β0 sikkelcelziekte. Dit heet ook wel een compound heterozygote vorm van sikkelcelziekte. Meestal is een van de ouders drager van sikkelcelziekte (HbAS) en een van de ouders van bèta thalassemie (HbA β+/0).
Bij HbS β0-sikkelcelziekte zijn de symptomen van sikkelcelziekte meestal ernstig en bij HbS β+ sikkelcelziekte zijn deze vaak milder. Bij beiden is sprake van bloedarmoede, de eerste ernstiger dan de andere, ook sikkelcelcrisen zijn bij de eerste ernstiger dan de andere. Soms gedraagt deze vorm van sikkelcelziekte zich meer als een β-thalassemie intermedia, zonder sikkelcelcrisen en wel met transfusie behoefte. Deze vorm van sikkelcelziekte wordt vooral gezien bij mensen die van oorsprong afkomstig zijn uit het Mediterrane gebied.

Sikkelcel-bèta-thalassemie en andere combinaties zoals HbSD-Punjab en HbSO-Arab, komen voor bij ongeveer 5 procent van alle sikkelcelpatiënten.

Toekomst-perspectief

De meeste patiënten met sikkelcelziekte kunnen met een zorgvuldige begeleiding en een goede manier van leven een redelijk normaal levenspatroon en beroepscarrière ontwikkelen. Zij zullen voor het overgrote deel van hun leven niet anders functioneren dan anderen met betrekking tot sociaal, maatschappelijk en economisch niveau. Wel moeten zij rekening houden met hun ziekte en zorgen dat mensen in hun omgeving deze ziekte kennen. Sommige sikkelcelvarianten geven ondanks een zorgvuldige levenswijze van de patiënt meer en ernstiger klachten.
Een aantal onderzoekers en artsen houdt zich bezig met sikkelcelziekte. Zo wordt geprobeerd om het zieke erfelijke materiaal (het DNA) te corrigeren of repareren. Op de langere termijn zal deze gentherapie voor echte genezing kunnen zorgen, maar voorlopig is dit nog niet aan de orde. Wel worden op zeer beperkte schaal met succes beenmergtransplantaties en stamceltransplantaties toegepast. Deze methoden zijn slechts in een klein aantal gevallen mogelijk en zijn risicovolle behandelingen. Alleen patiënten met veel klachten maar waarbij nog niet heel veel schade is aangericht komen voor deze behandeling in aanmerking.

Preventie

Erfelijkheid

Iemand krijgt pas sikkelcelziekte als hij of zij de erfelijke eigenschap die sikkelcelziekte veroorzaakt van beide ouders erft. Het is dus erfelijk.  De manier van overerving bij sikkelcelziekte verloopt autosomaal recessief. Autosomaal betekent dat de ziekte bij jongens en meisjes kan voorkomen. Recessief wil zeggen dat de ziekte alleen overgebracht kan worden als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschap die de ziekte veroorzaakt. Heeft iemand voor een bepaald kenmerk een veranderd of anders gezegd een gemuteerd gen dat recessief is, dan zal die persoon daar doorgaans niets van merken. Op het bijbehorende chromosoom kan immers het ‘gezonde’ gen liggen. Dit gezonde gen produceert een eiwit dat zodanig actief is, dat een beperkte dosis al voldoende is. Het maakt dan niet uit dat het andere gen afwijkend is, er is genoeg actief eiwit dat dit op kan vangen. Vaak gaat het hier om de aanmaak van een enzym dat een belangrijke rol heeft in de stofwisseling. Iemand kan dus gezond zijn, maar wel drager van de genmutatie die tot de aandoening kan leiden. Zo zijn we, zonder het te weten, allemaal drager van verschillende fouten in het DNA .

Als beide ouders echter drager zijn van hetzelfde gemuteerde recessieve gen, dan kunnen zij dit gemuteerde gen allebei doorgeven aan hun kind en krijgt hun kind sikkelcelziekte. De kans dat dit gebeurt is 25%. Er is immers 50% kans om van één ouder het gemuteerde gen te ontvangen en daar weer 50% kans van om het gemuteerde gen ook van de andere ouder te krijgen. Natuurlijk is ook de combinatie van een normaal gen met een afwijkend gen mogelijk, de kans daarop is 50%. Deze nakomelingen zijn dus weer drager van de aandoening. Het kind kan ook van beide ouders het normale gen erven, de kans daarop is 25%.

Voor een schematische uitleg om alles nog beter te begrijpen:
Uitleg over erfelijkheid bij sikkelcelziekte en thalassemie

Dragers en patiënten
Veel ouders weten niet dat zij drager zijn, daarom kan er totaal onverwacht een kind geboren worden met deze ziekte. Voor de meeste recessieve ziekten komt het dragerschap voor bij 1: 50 tot 1: 200 mensen. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van eenzelfde recessief gen. De kans wordt groter als dragers familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht, of beide personen afkomstig zijn uit een (sub)tropisch gebied waar veel dragers zijn van sikkelcelziekte.
Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn of worden niet ziek van hun dragerschap.
Omdat sikkelcelziekte autosomaal recessief overerft wordt men alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt. Soms kan een drager lichte bloedarmoede hebben, maar meestal heeft hij of zij geen ziekteverschijnselen. Dragerschap kan in de loop der tijd niet veranderen in de echte sikkelcelziekte.

Onderzoek

Waarom onderzoek?
Om complicaties te voorkomen of zoveel mogelijk te beperken. Meestal worden daarbij meerdere organen onderzocht. Bij het onderzoek kun je te maken krijgen met verschillende specialisten: hematoloog, cardioloog, orthopeed, oogarts, KNO-arts en natuurlijk verpleegkundigen.

Onderzoeken (deze onderzoeken worden in overleg met je arts aangevraagd)

  • MRI – scan : om heup-/rugafwijkingen vast te stellen.
  • DEXA – scan : om botontkalking (osteoporose) vast te stellen.
  • THORAX – foto : om longontsteking/bronchitis/pulmonale hypertensie vast te stellen.
  • ECG : is een hartfilm om hartritmestoornis/pulmonale hypertensie vast te stellen.
  • CT – scan : om milt of andere organen te controleren.
  • ECHO : om galstenen/nierproblemen vast te stellen.
  • ECHO HART : om de functie en werking van het hart vast te stellen.
  • Oogtest : om oogproblemen vast te stellen.
  • Bloedonderzoek : om de rode bloedcellen (Hb), en de lever- en nierfuncties te controleren of je bloed te onderzoeken op bacteriën en virussen.
  • Urineonderzoek : om de nierfunctie te meten en eventuele infecties vast te stellen.
  • Doppler : is een vaatonderzoek  (bij kinderen) om eventuele vaatafwijkingen in de hersenen vast te stellen.

Behandeling

Genezing van sikkelcelziekte is alleen mogelijk door middel van een stamcel- of beenmergtransplantatie, waaraan veel risico’s zijn verbonden. Zo’n transplantatie wordt dan ook alleen overwogen wanneer de klachten zo ernstig zijn dat de ondersteunende behandelmethoden tekort schieten. De ondersteunende behandelmethoden zijn het geven van antibiotica om infecties te bestrijden of te voorkómen (meestal wordt dit alleen tijdens de kinderjaren uit voorzorg gegeven), het toedienen van extra vocht, intensieve pijnbestrijding en soms het toedienen van een bloedtransfusie of een wisseltransfusie. Wanneer de klachten heel ernstig zijn, zal opname in een ziekenhuis noodzakelijk zijn.

Stamceltransplantatie
Bij een stamceltransplantatie worden de stamcellen in het beenmerg, vervangen voor cellen van iemand anders (de donor). Met andere woorden: de bloedfabriek wordt vervangen. Een stamceltransplantatie is echter een risicovolle ingreep en is alleen een optie wanneer er een geschikte donor – meestal broer of zus – beschikbaar is. Deze methoden zijn slechts in een klein aantal gevallen mogelijk en zijn risicovolle behandelingen. Alleen patiënten met veel klachten maar waarbij nog niet heel veel schade is aangericht komen voor deze behandeling in aanmerking.

Als er geen geschikte donor is binnen de familie, dan kan verder gekeken worden naar een geschikte donor in de wereld stamcellenbank.
Stamceltransplantaties bij kinderen met sikkelcelziekte worden gedaan in het LUMC, Leiden.
De laatste jaren worden stamceltransplantaties ook vaker gedaan bij volwassen sikkelcelpatiënten. De voorbehandeling bij volwassenen verloopt iets anders dan bij kinderen. Volwassen patiënten kunnen terecht in het Amsterdam UMC of Erasmus MC in Rotterdam.

Lees hier meer Stamceltransplantatie bij sikkelcelziekte

Ondersteunende behandelmethoden
De ondersteunende behandelmethoden zijn het geven van antibiotica om infecties te bestrijden of te voorkómen (meestal wordt dit alleen tijdens de kinderjaren uit voorzorg gegeven), het toedienen van extra vocht, intensieve pijnbestrijding en soms het toedienen van een bloed- of wisseltransfusie. Wanneer de klachten heel ernstig zijn, zal opname in een ziekenhuis noodzakelijk zijn.

Bij ernstige klachten door sikkelcelziekte kan ook een behandeling gestart worden met een medicijn dat oorspronkelijk gebruikt werd bij de behandeling van andere aandoeningen van het bloed. Dit middel hydroxyureum wordt in het algemeen goed verdragen.

Bloedtransfusie/wisseltransfusie
Bij iemand met sikkelcelziekte met ernstige klachten én bij wie deze klachten zich bij herhaling voordoen, kan het verstandig zijn maandelijkse bloedtransfusies te geven. Daarmee wordt een deel van het bloed van de patiënt en dus de afwijkende sikkelcelvormige rode bloedcellen vervangen door normale rode bloedcellen. Zo kunnen de klachten van iemand met een ernstige vorm van sikkelcelziekte sterk worden verminderd.
Het regelmatig toedienen van een bloedtransfusie heeft als nadelig gevolg dat er ijzerstapeling in het lichaam optreedt. IJzerstapeling kan op den duur schadelijk worden, waardoor behandeling met ontijzeringsmedicijnen (deferoxamine, deferipron, deferasirox/Exjade) noodzakelijk kan worden. Om de kans op ijzerstapeling te verminderen kan ook gebruik gemaakt worden van wisseltransfusies.

Met wisseltransfusie wordt een deel van het bloed van een patiënt geruild met bloed van donoren. Hiermee worden cellen met HbS verwijderd en vervangen door cellen met HbA. Gevaarlijke bijverschijnselen zoals stijgingen van bloeddikte en ijzerstapeling zijn met wisseltransfusies veel minder. Met circa zes wisseltransfusies per jaar kunnen de crises bij een ernstige patiënt sterk worden verminderd.

Voor een bloedtransfusie of wisseltransfusie is het van belang dat het donorbloed goed matcht met het bloed van de patiënt. De samenstelling van het bloed van mensen met een roots in Afrika of Azië is anders dan mensen van westerse afkomst. In Nederland is het aantal donors met niet-westerse afkomst erg laag, waardoor het lastiger wordt om passend bloed te vinden voor de patiënt. Bij herhaaldelijke bloedtransfusies kan door het lichaam specifieke antistoffen worden gevormd. Dat gebeurt bij alle patiënten die regelmatig bloedproducten ontvangen. Dit maakt het ook extra moeilijk om passend bloed te vinden.  Daarom is het belangrijk om uw vrienden of familie te vragen of zij bloed willen doneren. Bloed doneren gaat via Sanquin Bloedbank. Dragers van sikkelcelziekte kunnen geen bloed doneren. 

Pijnbestrijding
Sikkelcrises kunnen gepaard gaan met hevige pijn. De belangrijkste pijler bij de behandeling van pijn bij sikkelcelziekte zijn een goede pijnbestrijding, in combinatie met ruime vochttoediening. Van belang is de pijnstillers volgens een vast schema toe te dienen. Hiermee bereiken we dat de werkzame stof van de pijnstiller in een constante hoeveelheid in het lichaam aanwezig is. De pijn keert hierdoor niet telkens terug.
Bij een milde of matige crises is het nemen van paracetamol soms afdoende. Bij een ernstige crisis zijn soms sterke pijnstillende middelen nodig zoals morfine of een ander opiaat om de patiënt de nodige verlichting te geven.

Medicatie
Bij sikkelcelziekte hebben patiënten te maken met diverse medicijnen zoals:

Antibiotica om infecties te voorkomen of te bestrijden (jonge kinderen krijgen dit standaard uit voorzorg voorgeschreven)
Foliumzuur (vitamine B11) voor extra aanmaak van rode bloedcellen om bloedarmoede te verminderen.
Vitamine B12 voor de aanmaak van rode bloedcellen en voor een goede werking van het zenuwstelsel (alleen als daar een tekort aan is)
Paracetamol (met codeïne), Diclofenac of Ibuprofen, morfine voor de pijnbestrijding bij crises en/of bij pijn in botten of buik
Ontijzeringsmedicijnen als Desferal (deferoxamine) via subcutane infuus of Ferriprox (deferipron) en Exjade (deferasirox) via tabletten bij (te) hoge ijzerstapeling na bijvoorbeeld een bloedtransfusie
Behandeling met Hydroxyureum (Siklos© of Hydrea©) om aanmaak van niet sikkelend hemoglobine (HbF) te bevorderen en de kans op crises te verlagen
Griepprik en vaccinaties voor alle patiënten met sikkelcelziekte uit voorzorg in verband met een verhoogde gevoeligheid voor infecties.

Alternatieve geneeswijzen
Het kan zijn dat iemand met sikkelcelziekte baat ondervindt van alternatieve of niet-westerse geneeswijzen. Harde, wetenschappelijk bewijzen voor de werking hiervan ontbreken, maar waarschijnlijk hangt het ervaren succes sterk af van de persoonlijke beleving van iemand met sikkelcelziekte.

Leefwijze
Een goede leefwijze is belangrijk. Het is mogelijk om de ziekteverschijnselen van sikkelcelziekte te voorkomen door zo goed mogelijk een aantal leefregels te volgen. Het hangt van het type sikkelcelziekte af hoeveel effect een goede leefwijze kan hebben.

Tot deze leefregels behoren gezond leven (goed en gevarieerd eten), voldoende nachtrust en voldoende, maar niet overmatige lichaamsbeweging) evenals het vermijden van stress. Van belang is ook – dagelijks – voldoende vocht binnen te krijgen (1,5 tot 2 liter water per dag). Dit geldt des te meer in geval van transpireren bij warm weer, koorts of sporten, omdat dan het bloed vrij stroperig wordt, waardoor een nog grotere neiging ontstaat om te gaan klonteren.
Ook bij infecties gaat het bloed sneller klonteren en bestaat een grotere kans op het afsluiten van allerlei bloedvaten. Ernstige infecties kunnen worden voorkomen door goede hygiëne. Bij sikkelcelziekte bestaat de kans op te weinig ijzer in het hemoglobine en dat betekent een minder goede aanmaak van rode bloedcellen, terwijl dat bij sikkelcelziekte extra belangrijk is. IJzer is een mineraal en het lichaam krijgt mineralen binnen via de voeding. Er zijn een aantal mogelijkheden om meer ijzer via je voeding binnen te krijgen.

Tandarts
Het is belangrijk om de tandarts te informeren als er sprake is van sikkelcelziekte. Er dient namelijk extra goed naar het gebit te worden gekeken, omdat door infecties aan de tanden of kiezen een crisis kan ontstaan. Een goede mondhygiëne is dus belangrijk. Er zijn geen speciale maatregelen nodig bij tandheelkundige ingrepen zoals het trekken van tanden of kiezen.

Operaties en narcose
Tijdens een operatie gaan de rode cellen sneller sikkelen. Daarom is het noodzakelijk dat een sikkelcelpatiënt die een operatie zal ondergaan van te voren een aantal bloedtransfusies krijgt om zo het sikkelen en de daarmee gepaard gaande klachten te voorkomen.

Bij een operatie met een volledige narcose is het van belang dat het operatieteam op de hoogte is van het feit dat de patiënt sikkelcelziekte heeft of drager is. Preventieve (wissel) transfusie kan bij sikkelcelziekte nodig zijn om een ernstige crisis en complicaties tijdens de operatie te voorkomen.

Zwangerschap
Bij vrouwen met sikkelcelziekte gaat de zwangerschap vaak gepaard met problemen. Als de zwangerschap wordt doorgezet neemt de bloedarmoede waarschijnlijk in hevigheid toe. Ook de crises kunnen toenemen in aantal en in ernst. Daarom is het nodig dat een gynaecoloog en een hematoloog de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap zeer uitvoerig begeleiden. Meestal wordt in het laatste deel van de zwangerschap een aantal bloedtransfusies gegeven. Ondanks deze voorzorgsmaatregelen is het gevaar op een miskraam groot. De bevalling moet met de uiterste zorg in het ziekenhuis plaatsvinden.

Multidisciplinaire aanpak
De oorzaak van sikkelcelziekte (verandering in het erfelijk materiaal) is nog niet te behandelen. Wel kunnen de klachten zoveel mogelijk worden verminderd. Hierbij is een multidisciplinaire aanpak van groot belang

OSCAR Nederland staat een multidisciplinaire aanpak voor. Patiënten met sikkelcelziekte worden vanuit verschillende vakgebieden tegelijk behandeld en hebben regelmatig een check-up (controle bij voorkeur twee keer per jaar). Deze multidisciplinaire aanpak zorgt voor een betere diagnostiek en behandeling van patiënten. OSCAR Nederland streeft ernaar dat er in de toekomst volgens een landelijk protocol gewerkt gaat worden. Uiteindelijk doel is een betere kwaliteit van leven en hogere levensverwachting.
Bij een multidisciplinaire aanpak worden patiënten behandeld door een multidisciplinair team bestaande uit een hematoloog, verpleegkundige en maatschappelijk werker en twee keer per jaar zonodig en afhankelijk van de situatie van de patiënt aangevuld met andere disciplines als een endocrinoloog, psycholoog, oogarts, longarts, cardioloog, orthopeed, klinisch geneticus, gynaecoloog en verloskundige. Het is van belang dat twee keer per jaar patiënten een volledige checkup krijgen. Door deze gezamenlijke behandeling van patiënten kunnen de gevolgen van sikkelcelziekte zoveel mogelijk worden beperkt.

In Nederland zijn er een aantal expertise of kenniscentra waar patiënten met sikkelcelziekte terecht kunnen voor een multidiscplinaire behandeling.

Expertise centra voor sikkelcelziekte en thalassemie:
UMC Amsterdam, locatie AMC
Erasmus MC Rotterdam, Sikkelcelcentrum
UMC Utrecht / van Creveld Kliniek (Utrecht)
LUMC Leiden in samenwerking met Haga ziekenhuis (Den Haag)

Shared Care ziekenhuizen/Kenniscentra (zij werken nauw samen met de expertise centra)
Radboud UMC (Nijmegen)
UMCG (Groningen)

Patiënten in andere delen van het land kunnen in hun eigen ziekenhuis behandeld blijven worden, maar voor een optimale behandeling is het van belang om minstens één keer in het jaar gezien te worden in één van bovengenoemde centra. Een verwijzing door de hematoloog moet wel gebeuren voordat de patiënt daar naar toe kan. Eventueel kan de huisarts ook een verwijzing geven.

Nazorg

De nazorg is bedoeld als ondersteuning van de thuissituatie. Het gaat daarbij vooral om de zelfredzaamheid
en hulp bij financiële, psychologische en maatschappelijke problemen.

Hulpverleners
– Psycholoog : voor ondersteuning bij het omgaan met je ziekte
– Thuiszorg : de wijkverpleegkundige geeft hulp bij een sikkelcelcrisis, het gebruik van pijnstillers, dieet en vochtinname.
– Huisarts : moet goed op de hoogte zijn van de ziekte, de behandeling en mogelijke complicaties.

Instanties
– Algemeen Maatschappelijk Werk: kan hulp bieden aan patiënt, ouders en familie op sociaal, juridisch en financieel gebied.
– WMO (Wet Maatschappelijke Ondersteuning) : is bedoeld voor huisvesting, aanpassingen in de woning, vervoersregeling en hulpmiddelen. Huishoudelijke hulp valt ook onder de wmo. Je kunt ervoor terecht bij het zorgloket in je eigen gemeente.

www.regelhulp.nl

Let op: School en werk moeten rekening houden met je beperkingen. Overleg over de mogelijkheden.

Bijvoorbeeld:
– aanpassingen op school of werkplek,
– veranderingen binnen je baan of functie,
– afspraken over het aantal uren dat je belast kunt worden.

OSCAR Nederland heeft een handig boekje ontworpen
‘Uw leerling/student/werknemer heeft sikkelcelziekte‘ , waarin informatie te vinden is voor leerkrachten en werkgevers. Zij krijgen een beter beeld van de ziekte en kunnen makkelijker hulp aanbieden.
Het boekje/brochure is via onze website te bestellen.