Thalassemie is een vorm van erfelijke en ernstige bloedarmoede. Het is een aangeboren aandoening die ontstaat door een erfelijke verandering van het ‘hemoglobine’: de rode kleurstof in de rode bloedcellen. Een belangrijke functie van het hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof in weefsels en organen. Bij thalassemie wordt minder of geen hemoglobine gemaakt. De erfelijke verandering leidt tot een verstoring van de functie van het hemoglobine. Daardoor ontstaat een chronische bloedarmoede.
Er zijn meerdere vormen van thalassemie waarbij alfa-thalassemie (α-thalassemie) en bèta-thalassemie (β-thalassemie) het meeste voorkomen.
Er zijn in Nederland naar schatting 250-300 mensen met thalassemie waarvan meer dan 60% nog in de kinderleeftijd is. Het aantal is in de afgelopen jaren toegenomen, met name door de komst van nieuwe vluchtelingen/asielzoekers en adoptiekinderen. Sinds 2007 worden baby’s met thalassemie tegelijkertijd met sikkelcelziekte opgespoord via de hielprikscreening en vanaf 2017 zijn bèta-thalassemie en alfa-thalassemie apart opgenomen in het programma van de hielprikscreening. Thalassemie is een ziekte die voornamelijk voorkomt bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse Zeegebied, het Midden Oosten, delen van Azië en Afrika (maar ook afstammelingen, zoals Suriname en het Caraïbisch gebied). De term thalassemie is afgeleid van het Griekse woord thalassa dat ‘de zee’ betekent. Voor de Grieken gold de Middellandse Zee als dé zee. Omdat thalassemie juist daar veel voorkomt, wordt thalassemie in sommige landen ook ook wel Mediterrane anemie of Middellandse Zeeziekte genoemd. In Amerika spreken ze ook nog wel eens van Cooley’s Anemia, genoemd naar Dr. Cooley die daar de ziekte heeft ontdekt. Wij spreken verder op deze website van thalassemie.